Тетки ком: %d0%b7%d1%80%d0%b5%d0%bb%d1%8b%d0%b5 %d0%b6%d0%be%d0%bf%d0%b0%d1%81%d1%82%d1%8b%d0%b5 %d1%82%d0%b5%d1%82%d0%ba%d0%b8 %d0%b4%d0%b6%d0%b5%d1%80%d0%b8%d0%ba%d0%be %d0%ba%d0%be%d0%bc %d0%bf%d0%be%d1%80%d0%bd%d0%be, порно видео

%d1%82%d0%b5%d1%82%d0%ba%d0%b8 %d1%81 %d1%81%d0%b8%d1%81%d1%8c%d0%ba%d0%b0%d0%bc%d0%b8. Порно видео ролики

HD

❤ 67%

11:41

Предпросмотр

HD

❤ 72%

10:00

Предпросмотр

HD

❤ 72%

28:15

Предпросмотр

HD

❤ 71%

8:51

Предпросмотр

HD

❤ 68%

7:47

Предпросмотр

HD

❤ 80%

17:30

Предпросмотр

HD

❤ 66%

11:42

Предпросмотр

HD

❤ 70%

7:30

Предпросмотр

HD

❤ 72%

14:56

Предпросмотр

HD

❤ 81%

14:41

Предпросмотр

HD

❤ 74%

10:13

Предпросмотр

HD

❤ 93%

5:04

Предпросмотр

HD

❤ 68%

13:17

Предпросмотр

HD

❤ 66%

10:59

Предпросмотр

HD

❤ 78%

11:22

Предпросмотр

HD

❤ 78%

10:30

Предпросмотр

HD

❤ 70%

13:24

Предпросмотр

HD

❤ 75%

12:42

Предпросмотр

HD

❤ 73%

7:03

Предпросмотр

HD

❤ 79%

12:19

Предпросмотр

HD

❤ 70%

17:08

Предпросмотр

HD

❤ 68%

14:37

Предпросмотр

HD

❤ 79%

12:45

Предпросмотр

HD

❤ 75%

12:06

Предпросмотр

❤ 76%

11:26

Предпросмотр

HD

❤ 74%

21:25

Предпросмотр

HD

❤ 81%

6:31

Предпросмотр

HD

❤ 67%

7:12

Предпросмотр

HD

❤ 71%

10:09

Предпросмотр

HD

❤ 79%

10:10

Предпросмотр

❤ 74%

8:00

Предпросмотр

HD

❤ 79%

7:05

Предпросмотр

HD

❤ 82%

10:55

Предпросмотр

HD

❤ 72%

8:58

Предпросмотр

HD

❤ 69%

7:05

Предпросмотр

HD

❤ 71%

12:00

Предпросмотр

Видео смотрят онлайн на сайте

HD

❤ 78%

8:00

Предпросмотр

HD

❤ 66%

6:35

Предпросмотр

HD

❤ 77%

13:39

Предпросмотр

HD

❤ 81%

20:33

Предпросмотр

HD

❤ 77%

8:00

Предпросмотр

HD

❤ 66%

9:59

Предпросмотр

выебал молодую сисястую

сиськастая мать

сиськастая невеста

отымел грудастую телку

грудастую брюнетку в попу

грудастую негритянку жестко

трахает 2 сисястых

пиздатые сисястые телки

сисястая моется видео

сисястая мама соблазняет

секс большие сиськи фитнес смотреть онлайн бесплатно большие сиськи японки сисястые мамы и дочки hd видео скачать бесплатно сисястые девушки порно крупных сисястых женщин порно онлайн блондинка с большой грудью секс большая грудь веб камера порно волосатых писек и больших сисек смотреть сисястая онлайн бесплатно порно ебут грудастую мамку

2 типа женщин, на которых запрещено жениться мусульманину

Термин «мухаррамат», означает женщин, бракосочетание с которыми запрещено. Женщины, входящие в эту категорию, делятся на два вида: те, на ком навсегда запрещено жениться и те, на ком запрещено жениться временно.

А) Женщины, на которых навсегда запрещено жениться:

1) Те, на ком навсегда запрещено жениться по причине кровного родства: Матери, дочери, родные сестры, тетки по отцу и по матери, дочери брата и дочери сестры. К категории матерей относятся и бабушки. А к дочерям так же относятся внучки, правнучки и так далее.

2) Те, на ком запрещено жениться по причине родства, возникшего вследствие брака: 

Состоит из четырех категорий:

а) Мать жены (теща): Этот запрет вступает в силу сразу же, как только мужчина женился на женщине, вне зависимости от того, была ли у них первая брачная ночь или нет.

б) Мачеха: Так же запрещено жениться на мачехе, или жене деда.

в) Приемные дочери: Дочери, рожденные женщиной от первого брака, а так же внучки, являются харамом для ее нового мужа. Однако в данном случае для вступления этого запрета в силу, необходимо чтобы между мужчиной и женщиной были интимные отношения, или хотя бы страстное прикосновение.

Если же сразу после никяха, до интимной близости или страстного прикосновения, женщина умрет, или разведется, то в этом случае женитьба на дочерях этой женщины не будет запрещенной.

г) Невестка: Человеку запрещено жениться на женах своих сыновей или внуков (вне зависимости от того были между ними интимные отношения или нет).

Так же совершение прелюбодеяния делает запретным брак с матерью или дочерями этой женщины.

3) Те, на ком запрещено жениться по причине молочного родства:

Запрет на бракосочетание, возникающий вследствие грудного вскармливания, в точности похож на запрет, возникающий вследствие кровного родства. То есть, для человека, которого кормила грудью кормилица, будет запрещенным жениться на своей молочной матери, молочной бабушке, молочных сестрах, молочных тетках, а так же детях молочных братьев и сестер.

Условия возникновения запрета, связанного с кормлением грудью:

Кормление грудью считается состоявшимся, после того, как молоко женщины достигшей совершеннолетия, попало в желудок ребенку, находящемуся в возрасте грудного вскармливания.

Б) Женщины, на которых запрещено жениться временно. Это запрет, который отменяется после того, как аннулируется причина его возникновения.

Причины возникновения временного запрета на брак:

1) Мужчине-мусульманину запрещено жениться на неверующей женщине или многобожнице. Однако в том случае если эта женщина примет Ислам, то этот запрет будет снят.

2) Разведенная женщина или женщина, ставшая вдовой, не может повторно выйти замуж до тех пор, пока не истечет срок идда. С истечением этого срока снимается и данный запрет. Если же в таком положении оказалось беременная женщина,  то она не может повторно выйти замуж до тех пор, пока не родит ребенка.

3) Мужчина может жениться на жене своего умершего родного брата, после того, как пройдет срок идда. Если его брат разведется со своей женой, то в этом случае будет действовать тот же хукм.

4) Мужчине является запрещенным жениться на своей бывшей жене, с которой он развелся троекратным разводом. Этот запрет так же является временным. Если эта женщина после завершения срока идда выйдет замуж за другого мужчину, вступит с ним в интимные отношения, а затем разведется с ним или ее второй муж умрет, то в этом случае она может снова выйти замуж за своего первого мужа. Этот процесс называется хулля.

5) Для мужчины имеющего четырех жен, является харамом жениться на пятой женщине. Однако и этот запрет является временным. Если одна из четырех жен умрет, или он разведется с одной из них, то после завершения срока идда, он может жениться на другой женщине.

6) Так же мужчине запрещено жениться на родных сестрах, тетках и племянницах женщины, с которой он находится в браке. Однако в случае развода со своей женой, и после истечения срока идда, он может жениться на ком-то из них.

Islam-Today

Если вы нашли ошибку, выделите текст и нажмите Ctrl + Enter.

Сура 4. Женщины, 23-й аят.

Этот священный аят запрещает жениться на родственниках по крови и молочных родственниках, а также на родственниках по брачным линиям.

Ибн Абу Хатим передаёт, что ибн Аббас сказал: «Вам запрещены семь типов родственников по крови и семь типов по браку», а затем он прочитал: (حُرِّمَتْ عَلَيْكُمْ أُمَّهَـاتُكُمْ وَبَنَـاتُكُمْ وَأَخَوَاتُكُمْ) И запрещены вам ваши матери, и ваши дочери, и ваши сестры – до конца аята.

Ат-Табари передаёт, что ибн Аббас сказал: «Запрещены семь типов родства по крови и по браку». Затем он прочитал: (حُرِّمَتْ عَلَيْكُمْ أُمَّهَـاتُكُمْ وَبَنَـاتُكُمْ وَأَخَوَاتُكُمْ وَعَمَّـاتُكُمْ وَخَـالَاتُكُمْ وَبَنَاتُ الأَخِ وَبَنَاتُ الأُخْتِ) И запрещены вам ваши матери, и ваши дочери, и ваши сестры, и ваши тетки по отцу и матери, и дочери брата, и дочери сестры – это родственники по крови.

Слово Аллаха: (وَأُمَّهَـاتُكُمُ الْلاَّتِي أَرْضَعْنَكُمْ وَأَخَوَاتُكُم مِّنَ الرَّضَاعَةِ) И ваши матери, которые вас вскормили, и ваши сестры по кормлению – т.е. молочная мать запрещена вам так же, как и мать, которая родила вас. Аль-Бухари и Муслим передают от Аиши – матери правоверных, что посланник Аллаха (да благословит его Аллах и приветствует) сказал: «إِنَّ الرَّضَاعَةَ تُحَرِّمُ مَا تُحَرِّمُ الْوِلَادَة» «Молочное кормление запрещает то же, что запрещают роды». [[Сахих аль-Бухари (4838), Муслим (2615)]] В варианте Муслима говорится: «يَحْرُمُ مِنَ الرَّضَاعَةِ مَا يَحْرُمُ مِنَ النَّسَب» «Молочное кормление запрещает то же, что запрещает родство».[[Сахих Муслим (2632)]] Меньше пяти кормлений грудью не запрещает брак, как об этом говорится в хадисе, переданном Муслимом от Аиши (да будет доволен ею Аллах), что она сказала: «В Коране было ниспослано: «Десять кормлений грудью запрещают брак», затем они были отменены пятью кормлениями. На момент смерти пророка (да благословит его Аллах и приветствует) эти аяты ещё читались как часть Корана». В хадисе, передано от Сахли бинт Сухайль, что посланник Аллаха (да благословит его Аллах и приветствует) повелелей кормить грудью пять раз Салима невольника Абу Хузейфы. Также известно, что любого, кто хотел зайти к Аише она кормила грудью пять раз. Это мнение принято у имама аш-Шафии и его приверженцев. Затем стало известно, что кормление должно быть в малолетнем возрасте, таково мнение большинства учёных. Этот вопрос мы уже поднимали при комментарии аята из суры «Корова»: (يُرْضِعْنَ أَوْلَادَهُنَّ حَوْلَيْنِ كَامِلَيْنِ لِمَنْ أَرَادَ أَن يُتِمَّ الرَّضَاعَةَ) А родительницы кормят своих детей полных два года; это — для того, кто захочет завершить кормление. (2:233) Молочные матери и сёстры запрещены для брака.

Аллах сказал: (وَأُمَّهَاتُ نِسَآئِكُمْ وَرَبَائِبُكُمُ اللَّاتِي فِي حُجُورِكُمْ مِّن نِّسَآئِكُمُ اللَّاتِي دَخَلْتُمْ بِهِنَّ فَإِن لَّمْ تَكُونُواْ دَخَلْتُمْ بِهِنَّ فَلاَ جُنَاحَ عَلَيْكُمْ) И матери ваших жен, и ваши воспитанницы, которые под вашим покровительством от ваших жен, к которым вы уже вошли;а если вы еще не вошли к ним, то нет греха на вас – Мать жены становится запретной сразу после заключения брачного договора, независимо от того, совокуплялся он с женой или нет. Однако дочь жены не становится запретной сразу же по заключению брачного договора с её матерью до момента совокупления с её матерью. Если же мужчина развёлся с её матерью до совокупления, то он может жениться на её дочери. Об этом Аллах сказал: (وَرَبَائِبُكُمُ اللَّاتِي فِي حُجُورِكُمْ مِّن نِّسَآئِكُمُ اللَّاتِي دَخَلْتُمْ بِهِنَّ فَإِن لَّمْ تَكُونُواْ دَخَلْتُمْ بِهِنَّ فَلاَ جُنَاحَ عَلَيْكُمْ) И ваши воспитанницы, которые под вашим покровительством от ваших жен, к которым вы уже вошли; а если вы еще не вошли к ним, то нет греха на вас – т. е. если вы поженитесь на них. Это относится только к падчерицам.

Слово Аллаха: (وَرَبَائِبُكُمُ اللَّاتِي فِي حُجُورِكُمْ) И ваши воспитанницы, которые под вашим покровительством – большинство учёных считает, что падчерица запретна, независимо от того, находится ли она под опекой мужчины (мужа её матери) или нет. В двух Сахихах приводится хадис, что Умм Хабиба бинт Абу Суфйан, да будет доволен Аллах ими обоими, сказала: «(Однажды) я сказала пророку, (да благословит его Аллах и приветствует): “О посланник Аллаха, возьми в жёны мою сестру, дочь Абу Суфйана”. Он(да благословит его Аллах и приветствует) спросил: «أَوَ تُحِبِّينَ ذلِك» “Ты хочешь этого?” Я сказала: “Да, ведь я не единственная твоя жена, и больше всего я хочу, чтобы (именно) моя сестра разделила со мной благо”.[[То есть благо быть женой пророка, (да благословит его Аллах и приветствует)]] Тогда пророк, (да благословит его Аллах и приветствует) сказал (мне): «فَإِنَّ ذلِكِ لَا يَحِلُّ لِي»“Поистине, мне это не дозволено”. Я сказала: “Но нам говорят, что ты хочешь взять в жёны дочь Абу Саламы”. Пророк,(да благословит его Аллах и приветствует) спросил: «بِنْتَ أُمِّ سَلَمَة» “(Ты имеешь в виду) дочь Умм Саламы?” Я сказала: “Да”. Тогда пророк,(да благословит его Аллах и приветствует) сказал: «إِنَّهَا لَوْ لَمْ تَكُنْ رَبِيبَتِي فِي حِجْرِي مَا حَلَّتْ لِي، إِنَّهَا لَبِنْتُ أَخِي مِنَ الرَّضَاعَةِ، أَرْضَعَتْنِي وَأَبَا سَلَمَةَ ثُوَيْبَةُ، فَلَا تَعْرِضْنَ عَلَيَّ بَنَاتِكُنَّ وَلَا أَخَوَاتِكُن» “Даже если бы она не была моей падчерицей, мне нельзя было бы (жениться) на ней,ибо она является дочерью моего молочного брата. Меня и Абу Саламу выкормила своим молоком Сувайба, и не предлагайте мне(в жёны) ни ваших дочерей, ни ваших сестёр».[[Сахих аль-Бухари (4953), Сахих Муслим (2626)]] В варианте аль-Бухари говорится: «إِنِّي لَوْ لَمْ أَتَزَوَّجْ أُمَّ سَلَمَةَ مَا حَلَّتْ لِي» «Если даже я не был бы женат на Умм Салам, мне нельзя было бы жениться на ней». Из этих слов следует, что основной причиной запрета был брак посланника Аллаха (да благословит его Аллах и приветствует) с Умм Салам. Аллах продолжает: (اللَّاتِي دَخَلْتُمْ بِهِنَّ) К которым вы уже вошли – т.е. совокупились с ними согласно ибн Аббасу и некоторым другим комментаторам.

Аллах сказал: (وَحَلَائِلُ أَبْنَآئِكُمُ الَّذِينَ مِنْ أَصْلَابِكُمْ) И жены ваших сыновей, которые от ваших чресл – т.е. вам запретны жёны ваших сыновей, которые из ваших чресл, т.е. семени. Таким образом, здесь исключаются пасынки, которых усыновили во времена джахилии. Об этом Аллах сказал: (فَلَمَّا قَضَى زَيْدٌ مِّنْهَا وَطَراً زَوَّجْنَـاكَهَا لِكَيْ لاَ يَكُونَ عَلَى الْمُؤْمِنِينَ حَرَجٌ فِى أَزْوَاجِ أَدْعِيَآئِهِمْ) Когда же Зейд удовлетворил с ней свое желание (вступил с ней в половую близость или развелся с ней), Мы женили тебя на ней, чтобы верующие не испытывали никакого стеснения в отношении жен своих приемных сыновей. (33:37 до конца аята)

Ибн Джурайдж сказал: «Я как-то спросил у Ата по поводу аята: (وَحَلَائِلُ أَبْنَآئِكُمُ الَّذِينَ مِنْ أَصْلَابِكُمْ) И жены ваших сыновей, которые от ваших чресл. Он сказал мне: «Мы говорили, что когда пророк женился на бывшей жене Зайда, многобожники Мекки стали говорить об этом, тогда Аллах ниспослал: (وَحَلَائِلُ أَبْنَآئِكُمُ الَّذِينَ مِنْ أَصْلَابِكُمْ) И жены ваших сыновей, которые от ваших чресл. – затем был ниспослан аят: (وَمَا جَعَلَ أَدْعِيَآءَكُمْ أَبْنَآءَكُمْ) И не сделал ваших приемных сыновей вашими сыновьями. (33:4) а также был ниспослан аят: (مَا كَانَ مُحَمَّدٌ أَبَآ أَحَدٍ مّن رِّجَالِكُمْ) Мухаммад не является отцом кого-либо из ваших мужей… (33:40)

Ибн Абу Хатим передаёт, что аль-Хасан ибн Мухаммад сказал:«Эти аяты общие по смыслу: (وَحَلَائِلُ أَبْنَآئِكُمُ) И жены ваших сыновей (وَأُمَّهَـاتُ نِسَآئِكُمْ) и матери ваших жен.Также считают: Таус, Ибрахим, аз-Зухри, Макхуль и другие. Общие по смыслу – т.е. эти виды родственников запрещены сразу же после заключения брачного договора, независимо от того, было ли совокупление или нет. Это согласовано учёными. Здесь возникает вопрос: почему запрещается брак с женой молочного сына, как считает большинство учёных (некоторые даже говорят о единогласии в этом вопросе), ведь он не является родственником по крови? Ответ: высказывание пророка (да благословит его Аллах и приветствует): «يَحْرُمُ مِنَ الرَّضَاعَةِ مَا يَحْرُمُ مِنَ النَّسَب» «Молочное кормление запрещает то же, что запрещает родство». [[Сахих Муслим (2632)]]

Слово Аллаха: (وَأَن تَجْمَعُواْ بَيْنَ الأُخْتَيْنِ إَلاَّ مَا قَدْ سَلَفَ) И — объединять двух сестер, если это не было раньше – т.е. вам запрещено объединять в браке двух сестёр так же, как запрещено объединять двух сестёр невольниц (сожительствовать с ними одновременно), кроме тех, что были у вас в доисламский период. Это Мы простили вам и стерли этот грех. Все учёные из числа сподвижников, их последователей, имамов – ранних и поздних, что запрещено жениться на двух сёстрах. Если же человек, женатый на двух сёстрах принял Ислам, то ему о бязательно следует выбрать одну из них и развестись с другой.

Имам Ахмад передаёт от ад-Даххак ибн Файруза ад-Дайлами, от его отца, что он сказал: «Когда я принял Ислам, я был женат на двух сёстрах, пророк(да благословит его Аллах и приветствует) приказал развестись с одной из них».[[Хороший хадис, рассказал Ахмад в Муснаде (232/4), ибн Маджах (1950), ат-Тирмизи (1129)]]

Кац предлагает победить — LiveJournal

На всякий случай всем, кто соберется обидеться: текст не мой. Но решил вот перепостить :). Отсюда: http://nishisha.livejournal.com/138744.html

          Мне кажется, наиболее страшное в России – наша тётка. Ну, вы знаете, о ком я, тётка — самое распространенное и живучее существо на территории нашего государства. Куда бы вы не пошли, вы в итоге столкнетесь именно с ней.
          Поликлиника ли, школа ли, бухгалтерия ли, паспортный стол, столовая химкомбината, государственная дума ли, продуктовая лавка, избирательный участок или трамвайное депо – всюду ждет вас непременная наша тётка! Перекисные кудри, алый рот и фигура беременного бегемота – вот её основные признаки. Кроме того, тётка снабжена визгливым голосом, мозгом недоношенной трясогузки и некими полномочиями.
          В целом, тётки – опора российского государства. Именно государство, как никто другое заботится и печется о них, ведь всё оно стоит на тётках, как мраморных столпах! Наша тётка – самое преданное правящему режиму млекопитающие. Только ей, тётке, можно доверить наиболее дичайшую должностную инструкцию и быть полностью уверенным в тщательном и побуквенном её исполнении.
          Только тётка будет безжалостна ко всем и несговорчива, только она сможет материть малых детей, выталкивать беременных женщин и плевать в лица стариков. Только она не имеет никаких понятий о добре и зле, только она будет выпрашивать взятки у нищих, стряпать бесчисленные анонимные доносы и резво делится с собственным начальством. Только тётка будет подобострастна, мелка, тупа и исполнительна. 
          Только тётке можно поручить самые гадкие дела, только она выселит из дома многодетную мать или откажет в лечении ребенку, лишь по тому, что нет круглой или треугольной печати, только она улыбаясь кривым фарфором, может уверенно лгать инвалидам и с легкостью выписывать циркуляры лишающие стариков пенсий и пособий.
          Ведь орган, если есть такой орган, отвечающий за мораль, справедливость и нравственность у таких тёток полностью и безнадежно удален или даже атрофирован. Главный стимул деятельности этих существ – сохранение своего рабочего места и, право, нет на планете мерзости, на которую они не пойдут, ради того.
          Однако, где, на каком этапе человеческого развития, обыкновенный и наипростейший, в целом неплохой, гомо сапиенс превращается в такую специальную государственную тетку – вопрос требующий тщательнейшего изучения…

КУСОК УГЛЯ ДЛЯ ЭТОЙ ТЕТИ

Штатный писатель Меган О’Матц сообщает: Мой 9-летний племянник однажды вечером оставил мне сообщение, в котором сказал, что ему нужно поговорить со мной о чем-то важном. Я подумала, что он хочет, чтобы я купил у него такие вещи, как оберточную бумагу, для сбора средств в школе. На следующее утро я позвонил ему.

? Привет, детка! Как дела??

? Я знаю, что Санта-Клауса нет? он сказал.

? Что ??

— Я знаю, что Санта не настоящий.

Я думаю: # $ * (S!

? Конечно, он !? — настаивал я.

? Тетя Меган, я знаю. Шутки в сторону. Я знаю.?

Он казался таким мрачным. Как старик, смирившийся с артериосклерозом.

? С кем вы об этом говорили ?? — спросила я, опасаясь, что меня накажут.

? Мама, папа и бабушка.?

? Ах, хорошо, ну вы знаете. Санта — это дух?

— Я знаю, он дух Рождества.

Понятно, что кто-то уже пробовал эту линейку.

? Гм, да он дух Рождества !?

? Нет, правда, я знаю, что он ненастоящий.?

Быстрее, подумайте: как идет это прекрасное стихотворение New York Sun? Да, Вирджиния есть Санта. Думаешь? вечно радуют сердца детей .. подумайте! Нет Санта! … он существует так же верно, как радость и романтика и «феи на лужайке». И, о, дерьмо. Я паршивая тетя. Почему я не лучше подготовлен?

? Хорошо, ну тебе грустно ??

? Да, немного.?

? Ну, знаете, Санта — символ Рождества, любви и щедрости? Подумайте обо всем, что делают ваши родители, чтобы сделать вас счастливыми.?

? Наверное? — сказал он удрученно.

Он беспокоился. По его словам, его младшая сестра все еще верит.

? Она думает, что ты можешь нарисовать куклу Барби, и Санта сделает это. Что, если она нарисует Барби, которой не существует? Тогда будет беда. ?

Что ж, если она не нарисует двуглавую Барби, держу пари, что у Mattel будет что-то очень близкое, подумал я.

Детство: невинность, волшебство так мимолетно. Теперь этот милый мальчик на одном уровне со мной: соучастник заговора.

? Эй, в День Благодарения, по крайней мере, вы знаете, что индейка настоящая !? — поддразнила я.

? Да, но он мертв.?

Вздох.

? Ты все еще собираешься сидеть на коленях Санты ?? — спросила я, представляя его брата и сестру в торговом центре, счастливо сидящих на шатких коленях Санты, а он дулся поблизости, молчаливый в своем истинном страдании.

? Да, конечно? он сказал. «Но я не уверен, что хочу. Это меня огорчит.?

Другие члены семьи, как он сообщил мне, тоже переживали это тяжело.

Бабушка, сказал он, разговаривала с его отцом, и «она казалась сумасшедшей».

Готов поспорить! Я подумал, как я уже сказал … дух Рождества, бабушка кого-нибудь убьет?

Однако, прежде чем повесить трубку, я заметил проблеск его прежнего детского «я», более мудрого, но все же веселого.

? С другой стороны? он сказал: «Я могу съесть печенье, которое мы оставляем Санте !?

История Елены | Университетские больницы

Маммограмма, спасающая жизнь с использованием новейших технологий

Хелен Новотни никогда не делала скрининговую маммографию, потому что всегда чувствовала себя здоровой.Ситуация изменилась в конце 2012 года, когда она помогла своей тете сориентироваться в диагностике и лечении рака груди. На приеме у тети к врачу ее попросила сделать маммографию Марджи Персонс, доктор медицинских наук, хирург-маммолог из университетской больницы. Хелен колебалась. Ежемесячно она проходила самообследование с полным успехом. Однако, как говорит Хелен: «Доктор. Человек очень убедительно объяснил важность маммографии ».

Основываясь на семейном анамнезе, доктор Персонс заказала Хелен маммографию с использованием томосинтеза, технологии скрининга, в которой используется трехмерное изображение для получения более четкого изображения плотной груди, чем при традиционной цифровой маммографии. Эта технология спасла Хелен жизнь. Опухоль представляла собой агрессивную форму, обнаруженную возле грудной стенки, и ее лучше выявляли с помощью технологии томосинтеза.

После того, как опухоль была идентифицирована с помощью первичной маммограммы, Хелен смогла пройти дополнительное обследование в тот же день, и в течение трех дней ей сделали пункционную биопсию для подтверждения диагноза. У Хелен был диагностирован тройной отрицательный рак груди, агрессивная форма рака груди, которую трудно лечить. Ближе к концу 2012 года Хелен перенесла лампэктомию по удалению опухоли.

После постановки диагноза и лампэктомии Хелен встретилась со своим онкологом Полой Сильверман, доктором медицины. Доктор Сильверман объяснил все варианты лечения Хелен и предложил ей принять участие в клиническом исследовании. Хелен прыгнула прямо.

«Я считаю, что женщины проводили исследования, чтобы довести нас до этого момента в лечении рака груди», — сказала Хелен. «Я обязан продолжать процесс обучения и способствовать дальнейшему лечению рака груди».

Хелен участвовала в исследовании, которое изучает эффективность добавления лекарств к стандартной химиотерапии, чтобы потенциально сделать ее более полезной.Она также участвовала в исследовании лучевой терапии, в котором сравнивались более длинные дозы радиации в течение более короткого периода времени (три недели) с более короткими дозами в течение более длительного времени (шесть недель).

На протяжении всего периода диагностики и лечения Хелен оставалась спокойной и позитивной. Она считает свои клинические испытания преимуществом: «Я получаю те же методы лечения, что и другие пациенты с таким же диагнозом, но с некоторыми дополнительными добавками. Что бы ни случилось в будущем, мы извлекаем уроки из моего опыта.”

Хелен ценит поддержку сотрудников онкологического центра Зайдман при университетской клинике и ее работодателя. С их помощью она смогла запланировать лечение с минимальным влиянием на ее домашнюю жизнь или работу. Она повторяет совет, который доктор Персонс дал ей на том первом визите на маммографию.

«Даже мужчины болеют раком груди. Никто не застрахован, — сказала Хелен. «Даже если вы чувствуете себя здоровым, важно взять на себя ответственность и пройти тестирование. Мне повезло, что один ангел за другим подталкивали меня к этому.”

Рецепт крабовых лепешек тети Рут

Только что приготовил это на закуску на сегодняшний ужин … Вкусный! Это так хорошо и просто, тем более что все уже есть в вашем холодильнике или шкафу! Я следовал рецепту в точности так, как было написано — единственное, что я изменил, это запекать их вместо жарки. Выпекайте при температуре 425 ° C в течение 12 минут, переворачивая крабовые лепешки по истечении половины времени приготовления.Вся моя семья согласилась, что это было не хуже, а возможно, даже лучше, чем в ресторанах. Полон крабов и совсем немного наполнителя. Я бы порекомендовал использовать приправу Old Bay … придаст крабовым лепешкам еще больше удовольствия! Отлично! Я выложил картинку к рецепту.

Это невероятно! Я немного подправил их, потому что у меня нет приправы Old Bay.Я добавил немного чеснока, тмина, соли сельдерея, базилика, немного тимьяна, тмина и немного перца чили. Добавили лишнее яйцо, потому что у них не хватило тела. Я запекла их, а затем жарила последние 5 минут. чтобы они были чуть более хрустящими снаружи. Сделал соус тартар с нарезанными кубиками солеными огурцами, майонезом с оливковым маслом и небольшим количеством острого соуса. Очень хорошо! Я отправляю этот рецепт нескольким своим друзьям!

Я сократил этот рецепт вдвое, чтобы использовать крабов, оставшихся от другого блюда. Я их тоже жарил. Я думал, что рецепт был немного жидким, но после жарки (по 5 минут с каждой стороны) они стали твердыми. Я также нашел его немного острым, что замаскировало вкус краба. Сделал 3 крабовых торта больших размеров. Я буду искать идеальный рецепт крабового торта.

Замечательный! Единственное, что я добавил, это немного обжаренного лука.Обязательно сделаю это снова.

Отличный рецепт … ингредиенты в большинстве шкафов / канистр / холодильника … они вам понравятся!

очень хороший. Иногда крабовые лепешки становятся плотными и сухими, но такие лепешки получаются идеальными.

Если вы собираетесь приготовить крабовые лепешки, ПОЖАЛУЙСТА, НЕ используйте консервированное крабовое мясо. Оно так же похоже на настоящее крабовое мясо, как консервированный тунец на свежий тунец для суши. Приобретите свежее мясо КРАБА. Если вам нужно приготовить более 4-6 крабовых лепешек, вы можете растянуть кусок мяса, добавив к нему банку «спинного плавника» или «особого».Можно добавить соленые крекеры, но полкилограмма крабового мяса — это слишком много. Вы не делаете соленые лепешки, самое большее 4 или 5. «Приправа к морепродуктам» должна быть Old Bay, не используйте имитацию, она того не стоит.

Идеально подобранный рецепт! Все торты были крабовыми и без очевидного наполнителя. Изменения, которые я внес, я буду придерживаться, когда сделаю их снова: я использовал панко вместо солей, лимонный сок вместо воды, дижон в качестве горчицы, добавил один тонко нарезанный зеленый лук и, что самое главное, я жарил их вместо жарки. масло.Жарить на сильном огне 6 мин, перевернуть и 4 мин. Они оказались идеально прожаренными и хорошо подрумяненными. Спасибо за отличный рецепт!

Я приготовила эти крабовые пирожные, и они супер классные. Я рекомендую использовать мясо настоящего краба-клешни не из консервной банки, которая вам понравится.

Оценка риска семейного анамнеза: рак груди в семьях

1.Что делать, если вас беспокоит ваш семейный анамнез
2. Назначение для оценки риска вашего семейного анамнеза
3. Различные уровни риска рака груди
4. Понимание вашего риска после постановки диагноза рака груди
5. Обсуждение с семьей ваш риск
6. Генетическое консультирование
7. Поддержка, если вы находитесь в группе повышенного риска

1. Что делать, если вас беспокоит семейный анамнез

Если вас беспокоит семейный анамнез рака груди, вы можете пройти оценку риска в семейном анамнезе.Оценка риска семейного анамнеза попытается выяснить, относитесь ли вы к общей популяции, умеренному или высокому риску рака груди.

Послушайте обсуждение часто задаваемых вопросов по семейной истории с одной из наших медсестер.

Первый шаг — поговорить со специалистом в области здравоохранения. С кем вам следует поговорить в первую очередь, зависит от вашей ситуации.

• Если у вас не было рака груди, вы можете поговорить со своим терапевтом (местным врачом), который спросит о вашем семейном анамнезе и может направить вас в специализированную семейно-историческую клинику или региональный генетический центр (в зависимости от того, где вы живете. ).
• Если вам сам поставили диагноз «рак груди», вы можете поговорить с членом вашей специализированной бригады по уходу за молочной железой, который сможет направить вас в специализированную клинику семейной истории или в региональный центр генетики, если это уместно.

Вас направят для дальнейшей оценки вашего риска, если:

• вы или один из близких родственников болели раком груди до 40 лет
• у вас или у вашего близкого родственника был рак обеих молочных желез (двусторонний рак молочной железы)
• у вас был рак груди, известный как тройной отрицательный (в частности, если вам был поставлен диагноз в возрасте до 50 лет)
• у вас и у одного близкого родственника был рак груди
• Двое или более близких родственников болели раком груди
• у вас есть близкие родственники, больные раком груди, и другие люди, у которых был рак яичников
• родственник-мужчина болел раком груди
• Вы имеете еврейское происхождение ашкенази.

Вас также могут направить, если:

• у вас или у вашего родственника была саркома (рак соединительной ткани, например, мышцы или кости) в возрасте до 45 лет
• у вас или у вашего родственника была глиома (тип опухоли головного мозга) или рак коры надпочечников в детстве (рак внешнего слоя надпочечника)
• ваша семья перенесла несколько раковых заболеваний в молодом возрасте
• в вашей семье было несколько случаев рака, связанных с одним из других редких унаследованных измененных генов.

  Наверх

  ---

2. Прием для оценки риска в семейном анамнезе

Постарайтесь узнать как можно больше о своей семейной истории от других родственников до посещения врача. Вас могут попросить заполнить анкету о вашей семейной истории до того, как вам предложат встречу, или вас могут попросить эту информацию на вашем приеме. Человек, который изучает вашу семейную историю, поймет, если вы не сможете найти всю необходимую информацию.

На приеме вас спросят о любом типе рака у всех ваших кровных родственников по обе стороны вашей семьи. Сюда входят ваши мать и отец, сыновья и дочери, братья и сестры, тети и дяди, племянницы и племянники, двоюродные братья, бабушки и дедушки, двоюродные дяди и двоюродные тети.

Вас спросят:

• для вашего известного семейного анамнеза с обеих сторон, включая членов семьи, не болевших раком, и возраст, в котором кто-либо из них умер
• как люди, у которых диагностирован рак, связаны с вами (например, мать, отец, сестра, брат, двоюродный брат)
• как люди, у которых диагностирован рак, связаны друг с другом
• какой тип рака был у каждого человека
• сколько лет было каждому человеку на момент постановки диагноза
• , было ли у одного и того же человека более одного рака (включая рак обеих молочных желез)
• ваша национальность
• о вашем собственном диагнозе рака груди (если вам был поставлен диагноз).

Если у вас нет информации о вашей семейной истории или кровных родственниках, ваша оценка риска может быть основана только на той информации, которой вы располагаете.

По окончании визита, если ваша группа специалистов располагает достаточной информацией, вам сообщат, какой у вас уровень риска, исходя из вашего семейного анамнеза.

Медицинские работники не могут с уверенностью сказать, разовьется ли у кого-то рак груди, и уровень риска для человека может измениться в течение их жизни, например, если у близкого родственника в будущем разовьется рак груди или яичников.

Каким бы ни был ваш риск рака груди, вам будут предложены информация и поддержка, которые имеют отношение к вам как личности.

Наверх

---

3. Различные уровни риска рака груди

Риск рака груди классифицируется как на уровне населения, средний или высокий риск.

Общий популяционный риск (средний или близкий к популяционному риску)

Если человек подвержен общему популяционному риску, это означает, что его риск развития рака груди в результате семейного анамнеза такой же (или очень похож на), что и у населения в целом.

Если только у одного человека в вашей семье был диагностирован рак груди в возрасте старше 40 лет, вы, скорее всего, относитесь к группе риска для всего населения. Большинство видов рака груди не передаются по наследству и поэтому не увеличивают риск для других членов семьи.

Поскольку рак груди является наиболее распространенным видом рака в Великобритании, если вы относитесь к группе риска в целом, важно знать о груди и обращаться к своему терапевту, если вы заметили какие-либо необычные изменения.

Женщин в возрасте от 50 до 70 лет приглашают на плановое обследование груди каждые три года в рамках национальной программы скрининга груди

Важно обратиться к терапевту, если ваш семейный анамнез изменился — например, если у другого родственника развивается рак груди или яичников.

Средний риск (семейный или повышенный риск)

Люди из этой категории подвержены более высокому риску, чем население в целом, но все же более вероятно, что они не заболеют раком груди в результате семейного анамнеза.

У человека с умеренным риском может быть несколько родственников, болеющих раком груди, но нет очевидной картины заболевания. Хотя рак груди мог поражать людей в нескольких поколениях их семей, они, как правило, заболевают в более старшем возрасте. Человек также может считаться группой умеренного риска, если у одного близкого родственника развился рак груди в возрасте до 40 лет.

Если вы относитесь к группе умеренного риска, вам, скорее всего, предложат регулярное обследование. Ваш специалист также может обсудить с вами возможность лечения лекарственными препаратами, снижающими риск.

Важно обратиться к терапевту, если ваш семейный анамнез изменился — например, если у другого родственника развивается рак груди или яичников.

Высокий риск (наследственный или повышенный)

У людей из этой категории больше шансов заболеть раком груди, чем у людей с умеренным риском, но это не значит, что они определенно будут.

У человека с высоким риском обычно есть несколько близких родственников (со стороны матери или отца) с раком груди, раком яичников или обоими заболеваниями в течение нескольких поколений, например бабушка, мать и дочь, которым часто ставят диагноз в молодом возрасте. .

Если вы относитесь к группе высокого риска, вам будет предоставлена ​​дополнительная информация о доступных вам вариантах, включая обследование груди и методы лечения, снижающие риск. Вам могут предложить генетическую консультацию и обсудить возможность генетического тестирования.

Наверх

---

4. Понимание вашего уровня риска после диагноза рака груди

Если вам поставили диагноз «рак груди», ваш специалист обсудит риск рецидива рака.

Наличие рака груди также немного увеличивает риск развития нового первичного рака груди, а семейный анамнез может еще больше повысить этот риск.

Если ваш семейный анамнез подвергает вас среднему или высокому риску, вам будет продолжаться повышенный скрининг после окончания периода последующего наблюдения для выявления признаков нового первичного рака груди.

Если вы относитесь к группе высокого риска, ваш специалист может обсудить возможность дополнительной операции для снижения риска развития нового первичного рака груди. Если будет установлено, что вы являетесь носителем гена, ваш специалист может также обсудить операцию по снижению риска рака яичников. Узнайте больше об операции по снижению риска.

Наверх

---

5. Разговор с семьей о риске рака груди

Если вы подвержены повышенному риску рака груди, это будет означать, что другие члены вашей семьи также будут подвергаться повышенному риску.Важно поговорить со своей семьей, чтобы они знали об этом. Затем у них есть возможность сделать выбор в отношении оценки собственного риска и управления своим риском.

Наверх

---

6. Генетическое консультирование

Если вы относитесь к группе высокого риска развития рака груди, у вас сложный семейный анамнез или если дальнейшее исследование вашего семейного анамнеза поможет понять ваш риск, вам будет предложена консультация по генетическим вопросам в региональном центре генетики. .

Вы встретитесь с консультантом по генетике (специалистом в области здравоохранения со специальными знаниями в области генетики и наследственных заболеваний) или клиническим генетиком (врачом со специальным образованием в области генетики).

Они могут помочь вам узнать больше о вашей семейной истории, вашем риске развития рака груди (и, возможно, других видов рака) и вариантах, которые могут быть вам доступны, например, генетическое тестирование, скрининг груди и методы лечения для снижения риска развития рака .Иногда это можно сделать за несколько посещений.

Для некоторых людей генетическое консультирование может быть очень эмоциональным моментом. Вы можете испытывать беспокойство, говоря о своем риске и о том, что это значит для вас и окружающих. Ваш генетический консультант будет иметь большой опыт в обсуждении возникающих проблем и сможет предложить вам поддержку, если она вам понадобится.

Наверх

---

7. Поддержка, если у вас повышенный риск рака груди

Обеспокоенность насчет вас или других членов семьи, унаследовавших рак груди, очень часто возникает у женщин, в семейном анамнезе которых был рак груди.

Информация о том, что вы и ваша семья подвержены повышенному риску развития рака груди, может вызвать множество различных эмоций. Вы можете больше беспокоиться о здоровье своей груди или бояться того, что ждет вас в будущем.

Рак груди влияет не только на вас, но и на ваши отношения с другими членами вашей семьи. Если у вас есть дети, вы можете обнаружить, что у вас есть опасения по поводу их здоровья или новые опасения по поводу рождения детей.

Во всех клиниках онкологической генетики есть консультанты-генетики, с которыми вы можете поговорить о своем самочувствии.

Вы можете позвонить на нашу бесплатную горячую линию по телефону 0808 800 6000 или воспользоваться нашей службой электронной почты «Спросите наших медсестер», если вас беспокоит рак груди в семье.

Наша служба Someone Like Me может помочь вам связаться с обученным волонтером, имеющим опыт решения проблем, с которыми вы сталкиваетесь.

Вы также можете найти поддержку днем ​​или ночью от людей, которые испытали то, что вы переживаете, в разделе «Гены и рак груди» нашего форума.

Наверх

---

Семейный анамнез рака груди и наследственных генов | Рак груди

У некоторых людей риск развития рака груди выше, чем у населения в целом, потому что другие члены их семьи болели определенными видами рака. Это называется семейным анамнезом рака.

Диагноз рака груди у матери, сестры или дочери (родственницы первой степени родства) примерно вдвое увеличивает риск рака груди. Этот риск выше, если у более близких родственников рак груди или если у родственника развился рак груди в возрасте до 50 лет. Но у большинства женщин, у которых есть близкие родственники с раком груди, он никогда не разовьется.

Руководство

для Великобритании помогает врачам общей практики выявлять людей, у которых может быть повышенный риск рака из-за их семейного анамнеза.

Направление к специалисту

Ваш терапевт направит вас в специализированную клинику груди или генетическую клинику для обследования, если у вас есть одно из следующего:

• одна родственница первой степени родства с диагнозом рак груди в возрасте до 40 лет (родственник первой степени — ваш родитель, брат или сестра или ваш ребенок)
• один родственник первой степени родства мужского пола, у которого диагностирован рак груди в любом возрасте
• один первый родственник степени с раком обеих молочных желез, где первый рак был диагностирован в возрасте до 50 лет
• два родственника первой степени или один родственник первой степени и один родственник второй степени, у которых диагностирован рак груди в любом возрасте (родственники второй степени родства — тети, дяди, племянники, племянницы, бабушки и дедушки и внуки)
• один родственник первой или второй степени, у которого диагностирован рак груди в любом возрасте, и один родственник первой или второй степени, у которого диагностирован рак яичников в любом возрасте (один из них должен быть родственником первой степени родства) )
• трем родственникам первой или второй степени родства с диагнозом рак груди в любом возрасте

Ваш терапевт также должен направить вас, если у вас есть Один родственник первой или второй степени родства, у которого был диагностирован рак груди в возрасте старше 40 лет, и одно из следующих:

• рак был в обеих молочных железах (двусторонний)
• рак был у мужчины
• рак яичников
• еврейского происхождения
• саркома (рак кости или мягких тканей) у родственника моложе 45 лет
• a тип опухоли головного мозга, называемый глиомой, или детская карцинома коры надпочечников
• сложные образцы множественного рака, диагностированного в молодом возрасте
• два или более родственников с раком груди со стороны вашего отца

Гены рака груди

Если у вас очень сильная семейная история некоторых видов рака, возможно, в вашей семье есть дефектный ген, который увеличивает риск рака груди. Нам известно о нескольких генетических дефектах, которые могут увеличить риск рака груди, и для некоторых из них существуют тесты.

Гены, повышающие риск рака груди, — это BRCA1 и BRCA2. Ученые также изучают другие гены, повышающие риск рака груди.

Наличие одного из этих дефектных генов означает, что у вас больше шансов заболеть раком груди, чем у тех, у кого нет. Но это не факт.

Помните, что большинство случаев рака груди случается случайно. По оценкам исследователей, только от 5 до 10 из 100 случаев рака груди (от 5 до 10%) вызваны унаследованным дефектным геном.

Нужен ли мне дополнительный досмотр?

Персонал клиники груди или генетической клиники может определить ваш риск развития рака груди и посоветовать вам, может ли вам потребоваться дополнительное обследование.

ответов по медицинской генетике — Лестерский университет

Медицинская генетика Вопросы и ответы: всего 15

За каждым вопросом следует типовой ответ, основные обучающие моменты и краткое медицинское обсуждение.

Q1 Муковисцидоз: риск носительства у братьев и сестер

Шишка в груди Q2

Q3 Боль в суставах

Рецидивирующий выкидыш в четвертом квартале

Q5 Обрушение

Q6 Угри

Q7 12-летний мальчик

Q8 Вождение в нетрезвом виде?

Q9 Гипокальциемия

Q10 Катаракта

Q11 Множественные переломы

Q12 Пренатальная диагностика

Q13 Посещение неонатального отделения

Q14 Полиурия, полидипсия и усталость

Q15 Дефицит антитрипсина альфа-1

Q1 Муковисцидоз: риск носительства у братьев и сестер

Кэрол и Фрэнк представляют вас на 10 неделе беременности.У брата Кэрол муковисцидоз, и супруги обратились к вам, поскольку опасаются, что их ребенок унаследует болезнь.

Q1 Вопросы и ответы модели

Аутосомно-рецессивный

• Какой риск для Кэрол быть носителем?

2/3 (67%) — поскольку она не страдает заболеванием и ее родители являются носителями

• Каков риск того, что Фрэнк будет перевозчиком?

¼ — один из дедушек и бабушек партнера должен был быть носителем мутации, так как его тетя является носителем. Это означает, что отец партнера имеет 50% шанс быть носителем. Если отец партнера действительно несет ген, он передаст его только половине своих детей. Вероятность того, что сам партнер является носителем, составляет ½ (риск того, что его отец является носителем) x ½ (риск передачи гена) = ¼ (25%)

• Каков риск заболевания ребенка?

1/24 — риск того, что мать будет носителем, как указано выше, составляет 2/3, риск того, что отец будет носителем, как указано выше, составляет, если оба родителя являются носителями, риск того, что ребенок получит оба дефектные гены — ¼.Следовательно, риск того, что ребенок действительно заболеет этим заболеванием, составляет 2/3 x ¼ x ¼ = 1/24.

• Какую долю генов мы разделяем с нашим двоюродным братом?

1/8 (12,5%) — братья и сестры разделяют половину (50%) своих генов, каждый брат передаст половину этих генов своим детям (1/4, 25% от исходного набора), поэтому дети двоюродные братья имеют одну восьмую общих генов.

• Каков риск рецессивного состояния в браках двоюродных братьев и сестер?

3%, 3 из 100.При добавлении к базовому риску врожденного порока в общей популяции в 2-3% общий риск врожденного порока у двоюродных братьев и сестер составляет около 6% — это все еще 94% -ная вероятность рождения нормального ребенка. Риск рецессивного состояния у ребенка выше, если родители пары, а также бабушка и дедушка также являются кровными родственниками и если в семейном анамнезе имеется рецессивное заболевание.

Ключевые моменты обучения

• Двоюродные братья и сестры в среднем имеют 1/8 общих аллелей, поэтому существует повышенный риск аутосомно-рецессивных состояний.
• Муковисцидоз — распространенное аутосомно-рецессивное заболевание с несущей частотой около 5%.
• Если оба родителя являются носителями аутосомно-рецессивного заболевания, у здорового ребенка вероятность быть носителем составляет 2 из 3.
• Если оба родителя являются носителями аутосомно-рецессивного заболевания, вероятность того, что у них родится ребенок, составляет 1 из 4.

Q1 Медицинское обсуждение

• A Где можно увидеть этих пациентов

Общая практика, акушерство, медицина плода, педиатрия.

• B Исход для пациента в этом случае

Оба родителя прошли обследование и оказались носителями. Был проведен амниоцентез, мутации у плода не выявлено. Родителей заверили, что у плода низкий риск развития муковисцидоза.

Общие представления детей с муковисцидозом включают:

• Мекониальная непроходимость кишечника (около 10% случаев МВ).
• Рецидивирующие инфекции грудной клетки.
• Хронический кашель.
• Неспособность развиваться.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, включая запор, диарею, стеаторею.
• Пренатальная диагностика.
• D Дифференциальная диагностика
• Гипогаммаглобулинемия, которая может проявляться рецидивирующей инфекцией.
• Синдромы неподвижных ресничек, связанные с situs inversu и / или синуситом.
• Астма.
• Целиакия, проявляющаяся диареей, стеатореей и задержкой развития.
• Синдром Сквахмана-Даймонда. Редкое (1 из 200 000) аутосомно-рецессивное заболевание, которое может проявляться желудочно-кишечными симптомами из-за недостаточности поджелудочной железы, недостаточного развития и иммунодефицита.

Уплотнение в груди, 2 квартал

Барбара, 36-летняя женщина, поступила с опухолью в груди. У ее матери был рак яичников в возрасте 43 лет, а у тети по материнской линии был рак груди в возрасте 40 лет. Барбара слышала, что некоторые виды рака груди могут передаваться в семьях, и, поскольку она имеет еврейское происхождение, она задавалась вопросом, может ли это быть так. в ее семье.

Q2 Вопросы и ответы модели

• Вероятно, что эта родословная имеет генетический унаследованный компонент?

Да: вещи, которые указывают на унаследованный компонент:

• Родственник с раком груди в возрасте до 45 лет
• Родственник с раком яичников
• Поражает нескольких родственников, возможно, в более чем одном поколении, если у Барбары обнаружен рак груди.
• Какие гены могут быть задействованы / ответственны?

Только 5% случаев рака груди можно отнести к известным высокопенетрантным доминантным генам.Наиболее важными и наиболее известными являются гены BRCA: BRCA1 на хромосоме 17q и BRCA2 на хромосоме 13q. BRCA1 дает пожизненный риск рака груди около 80% с пожизненным риском рака яичников от 40 до 60%. BRCA2 связан с более низким риском, чем BRCA1, но также связан с повышенным риском других видов рака. Мутации в гене TP53 на хромосоме 17p также увеличивают риск. Мутации в CHEK2 могут удвоить риск. Есть и другие гены, которые могут быть задействованы, и многие другие гены, которые еще не открыты.

• Имеет ли значение еврейское происхождение?

Да — 1 из 40 евреев ашкенази несет мутацию основателя либо в BRCA1, либо в BRCA2

• Какова вероятность того, что эта женщина является носителем мутации?

Учитывая один случай рака груди и один случай яичников в семье, существует 30% вероятность того, что причиной может быть мутация гена BRCA. Использование калькулятора рисков BRCA http://www.myriadtests.com/provider/brca-risk-calculator.htm, если ее семья — еврейка-ашкенази, риски составляют 27% и 51% с или без личного диагноза рака груди соответственно.

• Какие факторы необходимо принять во внимание, чтобы рассчитать риск развития рака груди у этой женщины?

Эта женщина находится в группе высокого риска на основании только семейного анамнеза и нуждается в направлении в генетическую клинику. Тот факт, что у нее в анамнезе был рак груди и яичников, а также ее еврейское происхождение, говорит о том, что ее следует направить в отделение клинической генетики.

Ключевые моменты обучения

• Важно получить подробный семейный анамнез у женщин с опухолями груди. Это должно включать родственников первой, второй и третьей степени родства и включать исследование ВСЕХ типов рака в семье, а не только груди.
  BRCA1 дает пожизненный риск рака груди 80% и пожизненный риск рака яичников 40-60%.
• Женщинам с известными мутациями BRCA могут быть предложены профилактические операции. Это резко снижает вероятность рака груди или яичников.Однако риски и преимущества этого нужно рассматривать индивидуально для каждой женщины.

Медицинское обсуждение во 2-м квартале

• A Где можно увидеть этих пациентов

Онкология, общая практика, гинекология, хирургия груди, паллиативная помощь.

• B Исход для пациента в этом случае

Гистологический отчет оказался доброкачественным, однако была выявлена ​​мутация BRCA 1. Затем Барбара вернулась, чтобы обсудить плюсы и минусы профилактической операции на груди и яичниках.На этом этапе она решила продолжить обычное обследование.

Рекомендуется следовать руководящим принципам NICE: http://www.nice.org.uk/Guidance/CSG

Q3 Боль в суставах

Гарри, 43 года, страдает болями в суставах. Он диабетик, лечился от эректильной дисфункции в прошлом году. Он выглядит загорелым. Его сестра в настоящее время проходит обследование на цирроз печени.

Q3 Вопросы и ответы модели

• Каковы вторичные причины остеоартрита?
• Инфекция, РА, подагра, алкаптонурия
• Предыдущий перелом, болезнь Педжета и асептический некроз
• Акромегалия, гемокроматоз
• Каковы вторичные причины диабета?
• Гестационный (не в данном случае)
• Поджелудочная железа: панкреатит, муковисцидоз и гемохроматоз
• Эндокринная система: акромегалия, синдром Кушинга, глюкагонома и феохромоцитома
• Стероиды, тиазиды / доза 13 AD и фенитоин 9013AD-синдром Вильфоина синдром и синдром Лоуренса-Муна-Бидля
• Каковы вторичные причины цирроза?
• Алкоголь
• Гепатит
• Гемохроматоз, болезнь Вильсона и дефицит альфа-1-антитрипсина
• Билиарный цирроз
• Обструкция венозного оттока из печени
• Метотрексат и амиодарон
• 40 Причины кожной гиперпигментации
?
• Семейное / расовое
• Облучение / пребывание на солнце
• Эндокринная система: гипоадренализм, синдром Кушинга с высоким уровнем АКТГ, акромегалией и высоким уровнем эстрогена
• Системное заболевание: хроническая почечная недостаточность, первичный билиарный цирроз и гемохроматоз Цитотоксины
• и фенотоксины
• Какой наиболее вероятный диагноз при циррозе его сестры?

Гемохроматоз

• Какие тесты на химическую патологию вы бы порекомендовали?

Ферритин, TIBC, насыщение связыванием железа, мазок крови

• Какая мутация гена наиболее вероятна, связанная с этим заболеванием?

Эти генные мутации очень распространены. Их носит до 1 из 10 человек. Не у всех, кто гомозиготен по мутации гена, разовьется гемохроматоз. Мутации гена HFE, наиболее распространенными являются C282Y и H63D, и они составляют наиболее частые мутации при гемохроматозе. Ген HFE находится на 6p31.3

• Каков режим наследования в этом состоянии?

Аутосомно-рецессивный

Ключевые моменты обучения

• Гемохроматоз — распространенное заболевание, которое может проявляться как ряд других распространенных состояний.
• Гемохроматоз относительно легко лечить, и пропущенный диагноз может иметь катастрофические последствия для здоровья человека.

Медицинское обсуждение в третьем квартале

• A Где можно увидеть этих пациентов

Ревматология, гематология, гепатология и общая врачебная практика.

• B Исход для пациента в этом случае

Гарри и его сестра прошли тестирование на гемохроматоз, у них обоих было обнаружено заболевание. Их диагноз позволил пройти обследование и другим членам семьи. И Гарри, и его сестра теперь регулярно делают кровопускание, чтобы уменьшить запасы железа.

• C Красные флажки
• Цирроз: у 30% пациентов с циррозом развиваются гепатомы с повышенным в 200 раз риском гепатоцеллюлярной карциномы.
• Внешний вид с бронзой: Из-за меланина.
• Нарушение толерантности к глюкозе: 80% пациентов с симптомами.
• Сахарный диабет: 50% пациентов с симптомами.
• Дегенеративный артрит: обычно MCP и PIP, большие суставы, такие как колени.
• Поражение сердца: 10% пациентов с симптомами — аритмия или прогрессирующая кардиомиопатия.
• Гипогонадотропный гипогонадизм: вызывает потерю либидо и импотенцию.
• D Дифференциальная диагностика

Это может быть ряд не связанных между собой состояний.

Рецидивирующий выкидыш в четвертом квартале

32-летняя женщина и ее партнер страдают повторным выкидышем. У нее было четыре подтвержденных беременности с выкидышами на сроке от 6 до 10 недель. У ее матери также было два выкидыша. Сестра по материнской линии страдает серьезными трудностями в обучении.

Q4 Вопросы и ответы модели

• Что означает повторный выкидыш?

Три или более последовательных выкидыша на сроке менее 20 недель беременности.

• Каковы причины повторяющихся выкидышей?
• Хромосомные транслокации у родителей
• Патологии матки, цервикальная недостаточность
• Тяжелое хроническое заболевание
• Тромбофилия, e.грамм. антифосфолипидный синдром
• СПКЯ, гипо- или гипертиреоз, гиперпролкатинемия
• Учитывая трудности с обучением сестер по материнской линии, какой наиболее вероятный основной диагноз?

Родительская хромосомная аномалия, а именно сбалансированная транслокация у женщины. Скорее всего, это связано с тем, что у ее матери также были выкидыши, а у сестры проблемы с обучением, которые вполне могут быть симптомами несбалансированной транслокации.

• Какие исследования вы бы порекомендовали?
• Кариотип обоих родителей и продукты выкидыша, если таковые имеются
• Ультразвуковое исследование органов малого таза для исключения аномальной анатомии матки.
• Кровь: общий анализ крови, тесты функции щитовидной железы, пролактин, антикардиолипиновые антитела и волчаночный антикоагулянт +/- скрининг на тромбофилию.
• Что можно сделать, чтобы снизить риск дальнейших выкидышей или рождения ребенка с трудностями в обучении?

Если у одного из родителей выявлена ​​сбалансированная транслокация, им может быть предложено пренатальное тестирование — обычно забор проб ворсинок хориона. Это позволит выявить транслокацию при текущей беременности, чтобы узнать о риске для плода.Если этот тест выявляет несбалансированную транслокацию у плода, родители могут принять решение о прерывании беременности, если захотят. Иногда может быть предложена доимплантационная генетическая диагностика, особенно женщинам, у которых не было здоровых детей. Также предполагается, что прием аспирина во время беременности снижает риск повторного выкидыша.

Ключевые моменты обучения

Важно узнать о семейном анамнезе выкидышей или неспособности к обучению у женщин с повторяющимися выкидышами.

Примерно 1 из 10 повторных выкидышей происходит из-за сбалансированной транслокации.

Медицинское обсуждение четвертого квартала

• A Где можно увидеть этих пациентов

Акушерство, гинекология, общая практика и педиатрия.

• B Исход для пациента в этом случае

У матери были обнаружены сбалансированные хромосомные транслокации между хромосомами 3 и 8. Родители выбрали пренатальное тестирование, и амниоцентез был проведен на 16 неделе беременности.Выявлена ​​неуравновешенная перестройка, и пара решила прервать беременность.

Признаков переезда:

• Рецидивирующий выкидыш
• Семейный анамнез трудностей в обучении
• Семейный анамнез выкидыша
• D Дифференциальный диагноз
• Унаследованная несбалансированная хромосомная транслокация
• Антифосфолипидный синдром
• Синдром поликистозных яичников
• Тяжелое хроническое заболевание матери
• Патологии матки
• Цервикальная недостаточность

Q5

25-летний мужчина попал в аварию в субботу днем ​​после того, как потерял сознание во время игры в баскетбол. У него резкая центральная боль в груди, слабый пульс на левой лучевой кости и умеренная глубокая грудная клетка. Его дедушка умер от предполагаемого сердечного приступа, когда толкал свою машину в Африке в прошлом году.

Q5 Вопросы и ответы модели

• Какие еще пункты обследования могут помочь подтвердить генетическую причину его текущей проблемы?
• Со стороны скелетно-мышечной системы: размах рук больше роста, сколиоз, слабость суставов, высокое дугообразное небо.
• Сердечно-сосудистые: пролапс митрального клапана, регургитация аорты, признаки разрыва или расслоения аорты.
• Подвывих хрусталика.
• В чем причина слабого левого лучевого пульса?

Расслоение аорты.

• Каков образец наследования для этого состояния?

Аутосомно-доминантный

• Какой ген поражен и на какой хромосоме он находится?

Ген фибриллина (FBN1) на хромосоме 15

• Каковы основные отличия этого состояния и как их отличить?

Марфанс: Экзаменационные пункты, как указано выше.

Гомоцистинурия. Смещение хрусталика вниз, а не в сторону, как у Марфанса. Патологии суставов похожи на марфаны. Гомоцистинурия с меньшей вероятностью указывает на болезнь сердца, но с большей вероятностью проявляется в трудностях в обучении, тромбофилии и остеопорозе. Анализ мочи на цианид-нитропруссид должен быть положительным.

Синдром Элерса-Данлоса: может произойти слабость суставов и расслоение или разрыв аорты. У этих пациентов может быть аномальное рубцевание папируса и может быть ортопедическая деформация, включая сколиоз.Они реже проявляются при вывихе хрусталика.

Ключевые моменты обучения

Синдром Марфана может проявляться серьезными сердечными проблемами.

Синдром Марфана может проявляться очень похоже на гомоцистинурию и синдром Элера-Данлоса.

Молодые люди могут иметь опасные для жизни проблемы с сердцем.

Q5 Медицинское обсуждение

• A Где можно увидеть этих пациентов

A&E, Общая практика, кардиология, ревматология, физиотерапия.

• B Исход пациента в этом случае

Расслоение аорты было идентифицировано с помощью ECHO. Ему сделали экстренную трансплантацию и замену аортального клапана. Позже была обнаружена мутация в гене фибриллина.

C Тревожные признаки
Признаки и симптомы расслоения аорты:

Боль в груди: —

• Внезапная сильная рвущая или пульсирующая боль.
• Излучает в спину или левое плечо.
• Разница артериального давления между руками более 20 мм рт. Ст.
• Потливость и бледность.
• Заметная артериальная пульсация в шее.
• Аортальная регургитация.
• Иногда неврологические признаки — например, инсульт, рожки.
• D Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз Марфанса: гомоцистинурия, синдром Элерса-Данлоса.

Дифференциальный диагноз расслоения аорты: острый коронарный синдром, миокардит, тромбоэмболия легочной артерии, перикардит, панкреатит, проблемы пищевода.

Q6 Угри

22-летняя женщина записывается на прием к терапевту, чтобы обсудить ее акне. Она также заметила, что после недавнего отпуска в Испании на ее руке появились светлые пятна. В анамнезе она страдала эпилепсией. Ее матери недавно диагностировали почечно-клеточный рак.

Q6 Вопросы и ответы модели

• Какой основной диагноз?

Туберозный склероз

• Какова причина ее лицевой сыпи?

Сальная аденома

• Как бы вы исследовали ее кожу более внимательно?

Осмотрите с помощью лампы Вудса, чтобы определить овальные гипопигментированные области (пятна из листьев ясеня.На крестце можно увидеть шагренированное пятно и околоногтевые фибромы. Можно увидеть пятна Café au lait, но они менее специфичны для этого состояния.

• Какой скрининг вы порекомендуете?
• Визуализация головного мозга для обнаружения клубней или кальцификации.
• Ультразвук почек для выявления любых поражений почек.
• Эхокардиограмма, если есть клиническое подозрение на сердечную рабдомиому, которая встречается в 50% случаев.
• Обзор офтальмологии.

Ключевые моменты обучения

Туберозный склероз может проявляться различными признаками и симптомами, от легких до тяжелых.

Фенотип может быть чрезвычайно изменчивым даже в одной семье, поэтому необходимы свет Вудса и понимание дерматологических поражений, обнаруженных при этом состоянии.

Изменчивый фенотип делает очень сложным консультирование по поводу плюсов и минусов пренатального тестирования.

Q6 Медицинское обсуждение

• Где можно увидеть этих пациентов

Неврология, эндокринология, педиатрия, общая практика.

• B Тревожные признаки
• Признаки и симптомы, указывающие на туберозный склероз:

а. Эпилепсия — особенно детские спазмы.

г. Проблемы с обучением примерно в 50%.

г. Сальная аденома — папулы от розового до красно-коричневого цвета, обычно встречаются на носу и носогубных складках.

• Кортикальные клубни
• Кожные поражения:

а. Пятна из листьев ясеня в 85% — гипопигментированные пятна.

г. Шагреневый пластырь — неравномерно огрубевшая кожа над крестцом.

г. Фибромы околоногтевой зоны.

г. Фиброма десен и пятна с молоком — нечасто.

e. Гемангиомы портвейна — нечасто.

а. Гамартомы сетчатки в 50% случаев.

г. Сердечная рабдомиома в 50%.

г. Гамартомы легких и почек.

г. Перивентрикулярные гамартомы и / или внутричерепная кальцификация.

e. Астроцитомы или другие злокачественные опухоли головного мозга.

• Кисты плевры, легких и периферических костей.
• C Дифференциальная диагностика

Синдромы эпилепсии

Опухоли головного мозга

Гидроцефалия

Q7 12-летний мальчик

Мальчик 12 лет направлен к детскому эндокринологу из-за ожирения, дискомфорта в животе и плохого поведения. У его отца раньше были камни в почках, а его старшую сестру обследуют на галакторею.

Q7 Вопросы и ответы модели

• Каковы причины галактореи у женщины без предыдущей беременности?

Гиперпролактинемия

— Опухоль, секретирующая пролактин.

— Сдавление ножки гипофиза, снижающее дофаминергическое ингибирование высвобождения пролактина.

— Беременность.

Лекарства

— Антидепрессанты.

— КОП, нейролептики и противорвотные средства.

• Каковы причины образования камней в почках?
• Гиперкальциурия: почечный канальцевый ацидоз, акромегалия, синдром Кушинга и болезнь Педжета.
• Гипероксалурия: наследственная предрасположенность, диета с высоким содержанием оксалатов, терминальное заболевание подвздошной кишки и дефицит пиридоксина.
• Гиперурикемия
• Цистинурия
• Шистосомоз в тропических регионах
• Какая опухоль брюшной полости может вызвать повышенный аппетит и плохое поведение?
• Инсулинома
• Опухоли надпочечников, продуцирующие кортизол
• Какой синдром может связывать все эти вещи?

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа

Ключевые моменты обучения

MEN типа 1 вызывает опухоли в «трех P»: паращитовидной железе, поджелудочной железе и передней доле гипофиза.

Гиперкальциемия, гиперпаратиреоз и почечные камни могут быть обнаружены при МЭН 1 и 2 типа.

Важно спросить о любых медицинских проблемах у родственников первой степени родства, а также о сроках плохого поведения в отношении еды.

Q7 Медицинское обсуждение

• A Где можно увидеть этих пациентов

Неврология, эндокринология, педиатрия, урология.

Признаки и симптомы МЭН1

• Опухоли паращитовидных желез в 90% случаев приводят к гиперпаратиреозу.
• Опухоли поджелудочной железы до 75%.

а. Гастринома / синдром Золлингера-Эллисона

и. Боль в животе

ii. Диарея

iii. Язва или эзофагит

г. Инсулиномы вызывают гипогликемию.

г. Глюкагонома вызывает гипергликемию.

Опухоли гипофиза могут вызывать головные боли и проблемы со зрением.

а. Не работает.

г. Выделение пролактина — вызывает аменорею или галакторею.

г. Выработка гормона роста — приводит к акромегалии.

г. Выделение АКТГ — приводит к болезни Кушинга.

C Дифференциальная диагностика

Гастроэзофагеальный рефлюкс

Гиперкальциемия из других источников

Изолированные эндокринные опухоли: VIPoma, карциноидная опухоль, феохромоцитома, паращитовидная железа, опухоли поджелудочной железы или гипофиза.

Q8 Вождение в нетрезвом виде?

42-летний мужчина попал в аварию и попал в аварию после ареста за вождение в нетрезвом виде.При тестировании дыхания алкоголь не обнаружен. У него невнятная речь, и он кажется несогласованным. Его жена ушла от него после того, как ему поставили диагноз депрессия. Его отец умер от слабоумия в возрасте 53 лет.

Q8 Вопросы и ответы модели

• Каковы возможные причины хореи?
• Болезнь Хантингтона
• Хорея Sydenhams
• Травма
• СКВ
• Болезнь Вильсона
• Ядрохвост
• Опухоли головного мозга
• Лекарственные препараты
• Доброкачественная наследственная хорея
• Эндокринная система: гипотиреоз, гиперпаратиреоз, синдромы Кушинга и Аддисона.
• Рассеянный склероз. Болезнь Паркинсона
• Алкоголизм и токсикомания.
• Каковы причины предстарческой деменции?
• Болезнь Альцгеймера
• Боковой амиотрофический склероз
• Деменция с тельцами Леви
• Болезнь Пика
• Болезнь Хантинтона
• Как вы могли связать деменцию его отца и каков вероятный диагноз?
• Болезнь Хантингтона

Ключевые моменты обучения

Болезнь Хантингтона вызывается аутосомно-доминантным тринуклеотидным повторением и связана с депрессией и двигательными расстройствами.Болезнь Хантингтона имеет 100% пенетрантность, поэтому, если у человека есть ген, у него разовьется болезнь.

Болезнь Хантингтона показывает отцовское ожидание. Это означает, что если человек наследует ген от своего отца, у него, вероятно, будет более раннее начало более тяжелой формы, чем если бы он унаследовал тот же ген от своей матери.

Q8 Медицинское обсуждение

• A Где можно увидеть этих пациентов

Общая практика, неврология, психиатрия, социальная работа.

• B Исход для пациента в этом случае

Был поставлен диагноз болезни Хантингтона, подтвержденный генетическим тестированием. Двое сыновей прошли прогностическое тестирование.

Признаки и симптомы, указывающие на болезнь Хантингтона:

• Непроизвольные движения или ригидность.
• Хореоформные движения: «фортепианные движения» или гримасы лица.
• Несбалансированная походка, но с относительным сохранением способности пациента балансировать.
• Раздражительность или антиобщественное поведение.
• Похудание.
• Депрессия часто бывает ранним признаком.
• Деменция.
• Ригидность и судороги у более молодых пациентов.
• D Дифференциальная диагностика
• Другие причины хореи, как указано выше
• Другие причины депрессии, как указано выше
• Другие причины деменции, как указано выше

Q9 Гипокальциемия

Ребенок в отделении новорожденных с волчьей пастью начинает приближаться. Отмечается низкий уровень кальция. Отец недавно выписан из психиатрической больницы с шизофренией.

Q9 Вопросы и ответы модели

• Каковы причины гипокальциемии новорожденных?
• Сепсис
• Младенец от диабетической матери
• Обменное переливание крови
• Преждевременные роды, асфиксия при рождении и респираторный дистресс-синдром
• Гиперпаратиреоз матери, коровье молоко
• Синдром ДиДжорджи
• Трисомия 13 или 18
• Последовательность Пейра-Робена
• Последовательность Голденхара
• Синдром ЕЕС
• Синдром Ди Джорджа
• Какая цитогенетическая аномалия связана с биполярным расстройством и шизофренией?

22q11.2 микроделеции

• Какой диагноз наиболее вероятен?

Синдром Ди Джорджа / делеция 22q11

Ключевые моменты обучения

Большинство последствий делеции 22q11 поддаются лечению сами по себе.

Пациенты с делецией 22q11 имеют повышенный риск трудностей в обучении и проблем с психическим здоровьем. У значительной части пациентов шизофрения развивается в позднем подростковом или взрослом возрасте.

Делеция

22q11 также называется синдромом Ди Джорджа и велокардиофациальным синдромом.

Q9 Медицинское обсуждение

• A Где можно увидеть этих пациентов

Педиатрия, акушерство.

• B Исход для пациента в этом случае

У ребенка была обнаружена делеция 22q11. Позднее отец был проверен, и у него была обнаружена такая же делеция.

Признаки и симптомы делеции 22q11:

• Дисморфические черты лица: длинный бульбарный нос, короткий желобок и раздвоенный язычок.
• Гипоплазия тимуса с повышенной восприимчивостью к инфекциям.
• Врожденный порок сердца, например артериальный ствол, дефекты перегородки и аномальная дуга аорты.
• Паращитовидные железы отсутствуют / уменьшены.
• Гипокальциемия новорожденных.
• Кальцификация базальных ганглиев
• Нарушение интеллекта.
• Врожденные аномалии легких: например, трахеопищеводный свищ и ларинго-трахеомаляция или бронхомаляция.
• D Дифференциальная диагностика

См. Выше

Q10 Катаракта

36-летний диабетик с катарактой в офтальмологической клинике.Он жалуется, что ему трудно двигать руками после ношения сумок в холодную погоду. Его мать находится в инвалидном кресле с мышечной дистрофией.

Q10 Вопросы и ответы модели

• Какое заболевание связывает катаракту, диабет и аутосомно-доминантную мышечную дистрофию?

Миотоническая дистрофия

• Почему у этого пациента симптомы могут появиться раньше, чем у его отца?

Миотоническая дистрофия — классический пример материнского ожидания нарушения экспансии трехнуклеотидных повторов. Это означает, что у прогрессирующих поколений заболевание будет тяжелее и раньше, особенно по материнской линии. Очень большие расширения могут привести к врожденной миотонической дистрофии.

• Что следует сказать этому пациенту о госпитализации?

Существует повышенный риск артемии при применении анестетика, и у него могут быть проблемы с отменой миорелаксантов. Анестезиолог должен быть проинформирован о диагнозе.

Ключевые моменты обучения

Эти пациенты имеют повышенный риск артемии под наркозом и могут иметь проблемы с восстановлением после миорелаксантов.

Миотоническая дистрофия — классический пример материнского ожидания нарушения экспансии трехнуклеотидных повторов. Это означает, что у прогрессирующих поколений заболевание будет тяжелее и раньше, особенно по материнской линии. Очень большие расширения могут привести к врожденной миотонической дистрофии.

Q10 Медицинское обсуждение

• A Где можно увидеть этих пациентов

Общая практика, неврология, эндрокринология, офтальмология.

Признаки и симптомы миотонической дистрофии:

• Миотония Особенности лица:

а. Лобное облысение

г. Истощение лицевых и грудино-ключично-сосцевидных мышц

г. Катаракта

а. Пациент не может освободить руку экзаменатора после захвата.

Сердечные аритмии, которые в очень редких случаях могут вызывать внезапную смерть.

• Сахарный диабет.
• Бесплодие и повторные выкидыши.
• C Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика катаракты у молодых людей:

• Травма, инфекция или операция
• Избыточное воздействие ультрафиолетового излучения
• Диабет
• Лекарства: например, стероиды, статины, фенотиазины
• Дифференциалы мышечной слабости у молодых людей:
• Миотоническая дистрофия
• Beckers
• Emery-Dreifuss
• Мышечная дистрофия пояса конечностей
• Мышечная дистрофия
• Спинальная мышечная дистрофия
• Спинальная мышечная дистрофия

• В отделение неотложной помощи доставлен двухлетний ребенок с переломом правой лучевой и локтевой кости. Также наблюдались другие более старые переломы. Мать утверждает, что в подростковом возрасте у нее были многочисленные переломы из-за верховой езды. При осмотре склеры посинели, эмаль зубов плохая.

  Q11 Вопросы и ответы модели

  • Каковы причины множественных переломов разного возраста?
  • Несчастные травмы
  • Несовершенный остеогенез
  • Какие состояния могут вызывать посинение склеры?
  • Несовершенный остеогенез
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Эластическая псевдоксантома
  • Синдром Марфанса
  • Кортикостероиды
  • Что делает склеры синими?

  Склеры тоньше, чем обычно, что позволяет просвечивать нижележащий эпителий.

  • Связана ли плохая эмаль с другими признаками?

  Да, несовершенный детиногенез может возникать у пациентов с маленькими сине-желтыми деформированными зубами, наличие которых определяет подтип несовершенного остеогенеза.

  • Как передается это заболевание по наследству?

  Аутосомно-доминантный

  • Какие тесты могут помочь поставить диагноз?

  Обследование скелета может показать истончение коры длинных костей червячными костями в легких случаях.В умеренных случаях могут появиться кисты или рост хрящевой ткани в виде попкорна. В тяжелых случаях могут появиться ребра, широкие кости, переломы и деформации костей.

  Сканирование

  DEXA обычно показывает низкую минеральную плотность костной ткани.

  Ключевые моменты обучения

  ДОЛЖНА приниматься во внимание случайная травма, когда у ребенка есть множественные переломы разного возраста.

  Q11 Медицинское обсуждение

  • A Где можно увидеть этих пациентов

  A&E, педиатрия, ортопедия, стоматология, социальная работа.

  • B Исход пациента в данном случае

  Проведено обследование скелета, которое выявило характерные изменения несовершенного остеогенеза.

  Признаки и симптомы несовершенного остеогенеза легкой степени.

  • Множественные переломы после небольшой травмы.
  • Голубая склера
  • Легкое образование синяков.
  • Глухота — 50% к 40 годам
  • Плохая зубная эмаль.
  • Кифосколиоз.

  Признаки и симптомы неслучайной травмы

  • Аномальные синяки, ожоги или ожоги, переломы или укусы.
  • Несоответствующая история с отложенным представлением — например, 4-недельный ребенок скатился с кровати.
  • Ненормальное взаимодействие между ребенком и опекунами.
  • D Дифференциальный диагноз

  Дифференциальный диагноз при множественном переломе:

  • Несчастная травма — важный диагноз, который исключает

  Q12 Пренатальный диагноз

  24-летняя женщина, г-жа F, на восьмой неделе беременности. Ее дядя по материнской линии умер от «прогрессирующей болезни истощения мышц» в возрасте двадцати лет. Она приносит свидетельство о смерти, в котором говорится, что ее дядя умер от мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Ее мать больна кардиомиопатией и не хочет знать, является ли она носителем.

  Q12 Вопросы и ответы модели

  • Вероятно, это мышечная дистрофия Дюшенна?

  История прогрессирующего мышечного истощения у мальчика и тот факт, что мать страдает кардиомиопатией, позволяют предположить, что возможна Х-сцепленная мышечная дистрофия.

  • Проведите три исследования, которые помогут подтвердить диагноз МДД.
  • Молекулярный анализ гена DMD
  • Сывороточная креатининкиназа
  • Биопсия мышцы
  • Если предположить, что диагноз DMD правильный, каков риск развития этого состояния у ребенка?

  Мать г-жи F страдает кардиомиопатией и поэтому почти наверняка является обязательным носителем мутации DMD в семье. Таким образом, г-жа F подвергается 1 из 2 рисков быть носителем. Риск поражения ребенка МДД — это риск того, что мать является носителем, x риск того, что ребенок унаследует изменение гена, x вероятность того, что он мальчик.

  Ключевые моменты обучения

  DMD — это заболевание, связанное с x-связью, и оно может передаваться через женщин-носителей. Передачи от мужчины к мужчине не существует.

  Женщины-носители подвержены умеренному риску сердечных аномалий (до 36%), которые включают кардиомиопатию и могут привести к явной сердечной недостаточности.

  Неразглашение может быть серьезной проблемой, особенно для публикации результатов молекулярных диагностических тестов и эмоциональной поддержки.

  Чувство вины при обсуждении плохих новостей и реакции на горе, связанные с неизлечимыми заболеваниями, могут быть препятствием для эффективного общения в семье.Обеспечение информированного согласия и помощи в семейных отношениях и линиях связи является ключом к эффективному консультированию.

  Q12 Медицинское обсуждение

  • A Где можно увидеть этих пациентов

  Неврология, педиатрия, общая практика.

  • B Исход для пациента в этом случае

  Госпожа F хотела узнать, вынашивает ли она мужскую беременность, и ей предложили анализ ДНК плазмы крови матери, который очень чувствителен для обнаружения материала Y-хромосомы.

  Признаки и симптомы МДД:

  • Обычно замедленная ходьба — более 18 месяцев
  • Частые падения и аномальная походка.
  • Признак Гауэра
  • Симметричная слабость обычно сначала поражает бедра.
  • Мышечное истощение с псевдогипертрофией телят.
  • Позднее развитие сердечных аномалий.

  • D Дифференциальная диагностика
  • Дифференциальный анализ мышечной слабости и ранней смерти в анамнезе
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  • Мышечная дистрофия пояса конечностей
  • Мышечная дистрофия поясницы конечностей
  • Фациоскапуло-гумеральная дистрофия
  Мышечная дистрофия Спинальная мышечная дистрофия

  Мышечная дистрофия Посещение неонатального отделения

  Вы идете к ребенку в неонатальном отделении с судорогами.Ребенок имеет макроглоссию и асимметрию, весит 4,5 кг.

  Q13 Вопросы и ответы на модели

  • Каковы причины увеличения веса при рождении?
  • Диабетическая мать
  • Синдром Беквита Видеманна
  • Синдром Сотоса
  • Каковы причины макроглоссии?
  • Синдром Дауна
  • Синдром Беквита Видемана
  • Синдром Херлерса
  • Врожденный гипотиреоз / акромегалия
  • Инфильтрация или отложение опухоли
  • Каковы причины асимметрии?
  • Мозаичные линии хромосомных клеток
  • Синдром Беквита Видеманна
  • Синдром Рассела-Сильвера Нейрофиброматоз типа 1
  • Какой быстрый прикроватный тест поможет в диагностике и лечении?

  Глюкоза в крови как гипогликемия связана с синдромом Беквита-Видемана

  • Какие еще черты могут быть связаны с асимметрией тела?
  • Опухоль Вильмса
  • Гепатобластома
  • Аденокортикальная карцинома
  • Какие скрининговые тесты следует предложить?
  • Глюкоза крови
  • Регулярное УЗИ брюшной полости / почек
  • Учитывайте альфа-фетопротеин

  Ключевые моменты обучения

  Макросомнические младенцы могут быть синдромальными, особенно если есть еще одна особенность, такая как макроглоссия.

  Q13 Медицинское обсуждение

  • A Где можно увидеть этих пациентов

  Педиатрия, акушерство.

  • B Исход для пациента в этом случае

  У ребенка была обнаружена тяжелая гипогликемия. Тщательный контроль уровня глюкозы в крови давал хороший контроль над приступами. Его выписали домой через месяц в ННУ.

  Признаки и симптомы синдрома Беквита Видемана:

  а. Экзомфалос или другие дефекты брюшной стенки.

  г. Макроглоссия.

  г. Пренатальное и послеродовое разрастание.

  а. Органомегалия, особенно печени и почек.

  • Яркий невус на лбу, бороздки или ямки мочки уха.
  • Гемигипертрофия
  • Гипогликемия новорожденных
  • Опухоли: опухоль Вильмса, гепатобластома и аденокортикальная карцинома.
  • Интеллектуальные нарушения могут быть вызваны неонатальной гипогликемией.

  • D Дифференциальная диагностика
  • Синдром WAGR: опухоль Вильмса, аниридия, мочеполовые аномалии и трудности в обучении, обнаруженные с помощью делеции 11p13.
  • Трисомия 11p: Дисморфическая фация и серьезные нарушения.
  • Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля вызывает синдактилию, дополнительные ребра, катаракту, отслоение сетчатки, экскаваторную грудную клетку, мальротацию кишечника и гипоспадию.
  • Синдром Сотоса вызывает макросомнию с возрастом костей, гипотонию и генерализованный отек новорожденных.
  • Синдром Уивера, связанный с камптодактилией и крипторхизмом.
  • Синдром Клиппеля-Тренауне-Вебера может вызывать гемигипертрофию при окрашивании портвейном.

  Q14 Полиурия, полидипсия и усталость

  Мария, женщина 43 лет, страдает полиурией, полидипсией и постоянной усталостью. Ее сестра Энн страдает потерей слуха неизвестного типа, а ее мать Айрис умерла от диабетической комы в возрасте 50 лет.

  Q14 Вопросы и ответы модели

  • Какой возможный объединительный диагноз?

  MIDD — наследственный диабет и глухота по материнской линии. Нейросенсорная тугоухость развивается после начала сахарного диабета.Связь с другими синдромами, такими как Kearns_Sayre.

  • Какова модель наследования этого состояния?

  Митохондриальная наследственность по материнской линии (здесь можно указать ссылку на митохондриальную наследование). Замена пары оснований на тРНК.

  • Какой химикопатологический тест поможет поставить диагноз?

  Уровень глюкозы в крови с последующим пероральным тестом на толерантность к глюкозе, если требуется. Больной голодает (не менее 8 часов).Выпивает 75 г глюкозы и через 2 часа сдает кровь. Если уровень BM превышает 7 ммоль / л, то человек, скорее всего, болен диабетом. Глюкоза не усваивается клетками из-за отсутствия инсулина (вырабатывается в слишком низком количестве / или активность инсулина нарушена).

  • Во время первой беременности Мэри у нее развились вышеупомянутые симптомы. Объясните роль прогестерона в этом процессе.

  Прогестерон вырабатывается плацентой.Во 2 триместре начинает появляться инсулинорезистентность.

  Прогестерон повышает инсулинорезистентность клеток. ß-клетки (поджелудочной железы) не могут увеличивать выработку, чтобы преодолеть это сопротивление, поэтому появляются симптомы диабета. Это происходит примерно в 2-5% всех беременностей. У пациента есть риск развития сердечно-сосудистых осложнений.

  • Назовите хотя бы три причины панкреатита, кроме алкоголя:
  • Камни в желчном пузыре
  • Травма
  • Стероиды
  • Свинка
  • Аутоиммунный — СКВ
  • Яд скорпиона
  • Гиперлипидемия
  • ЭРХПГ
  • моча показывает низкий уровень электролита в моче, при низком уровне мочи у Мэри предложили?

  Несахарный диабет.Симптомы относительно схожи с симптомами нелеченного сахарного диабета. Единственным исключением является то, что моча не содержит глюкозы. При DI наблюдается неспособность концентрировать мочу из-за дефицита (ADH) или из-за резистентности почек к ADH.

  Ключевые моменты обучения

  Митохондриальная наследственность передается исключительно по материнской линии. Сахарный диабет имеет две формы, и его следует дифференцировать от диабета Inspidius и психогенной полидипсии. Он может проявиться в детстве, с возрастом или во время беременности.

  Управление сахарным диабетом важно, так как оно актуально во многих областях медицины. С ним нужно хорошо справляться, чтобы уменьшить осложнения в будущем.

  Неотложное проявление DM включает немедленную регидратацию.

  Q14 Медицинское обсуждение

  • A Где можно увидеть этих пациентов

  Эндокринология, офтальмология, ЛОР, общая практика, акушерство

  • B Исход для пациента в данном случае

  Пациент находится под лечением инсулинозависимого сахарного диабета.Консервативное лечение включает факторы образа жизни (упражнения, диета, отказ от курения). Они также могут использовать пероральные гипогликемии, метформин и, в конечном итоге, им может потребоваться инсулин.

  Признаки и симптомы:

  • Гипогликемия — у большинства пациентов будет аура еще до того, как это произойдет, и их нужно научить распознавать, когда она может возникнуть.
  • Диабетический кетоацидоз (DKA) — СД 1 типа — требует немедленной регидратации
  • Гиперосмолярная некетотическая гипергликемия (HONK) — СД 2 типа — срочная регидратация
  • D Дифференциальный диагноз
  • Сахарный диабет
  6 Сахарный диабет
  6 полидипсия — принуждение к питью.

  При чрезмерном количестве и невозможности выделения достаточного количества воды это может привести к гипонатриемии и последующим судорогам, остановке сердца и смерти.

  Может выполнять тест на водную депривацию: измерять вес, объем и осмолярность мочи, а также осмолярность сыворотки каждые 8 ​​часов. Необходимо проверить осмолярность плазмы и мочи. Если наблюдается высокая концентрация, предположите сахарный диабет, низкая концентрация указывает на несахарный диабет. Если осмолярность мочи очень высокая, рассмотрите психогенную полидипсию.

  Q15 Дефицит антитрипсина альфа-1

  Мужчина 45 лет посещает своего терапевта. Его новорожденной дочери был поставлен диагноз дефицит альфа-1-антитрипсина после развития тяжелой желтухи новорожденных и затрудненного дыхания. Он хочет продолжать курить, и врачи-респираторы посоветовали ему пройти тест на носительство.

  Q15 Вопросы и ответы модели

  • Как наследуется дефицит альфа-1-антитрипсина?

  Существует ряд различных аллелей альфа -1антитрипсина с разными уровнями функции.Фенотип ZZ обычно наиболее тяжелый и приводит к неспособности справиться с болезнетворными микроорганизмами, переносимыми по воздуху.

  • Меняется ли риск курения?

  Имеются убедительные доказательства того, что носители мутации ZZ гомозиготного альфа-1-антитрипсина имеют гораздо более высокий риск эмфиземы, если они курят. Есть некоторые свидетельства того, что курящие носители MZ могут подвергаться дополнительному повышенному риску.

  • Если тестирование оператора связи показывает, что этот человек нормальный ММ, каковы возможные причины этого? Как бы вы раскрыли эти возможности?

  Если у ребенка тяжелый дефицит альфа-1-антитрипсина и генотип ZZ, он унаследовал бы аллель Z от каждого родителя.Следовательно, если повторное тестирование подтвердит, что этот мужчина имеет нормальный генотип MM, он вряд ли будет отцом этого ребенка. Об этой возможности желательно поговорить до того, как тестирование будет указано в форме согласия.

  Ключевые моменты обучения

  Существует ряд различных аллелей с различными фенотипами.

  Носители гомозиготной мутации имеют более высокий риск неонатальной желтухи и эмфиземы.

  Существует возможный повышенный риск эмфиземы у гетерозиготных носителей мутации.

  Подтверждение статуса носителя родительской гетерозиготной мутации следует обсудить с Clinical Genetics.

  Q15 Медицинское обсуждение

  • A Где можно увидеть этих пациентов

  Гепатология, неонатология, респираторная медицина, общая практика, гастроэнтерология.

  • B Исход для пациента в этом случае

  Этот человек был протестирован и оказался носителем мутации. Он решил сократить количество курения ради дочери.

  Признаки и симптомы:

  • Прерывистый кашель, выделение мокроты и хрипы, часто ошибочно принимаемые за астму.
  • Одышка.
  • Классические особенности ХОБЛ.
  • D Дифференциальный диагноз

  Причины неонатальной гипербилирубинемии:

  • Сепсис или врожденная инфекция
  • Гемолитическая болезнь новорожденных.
  • Желтуха грудного молока или парентеральное питание

  Респираторные органы:

  • Муковисцидоз
  • Дефицит антитрипсина альфа-1
  • Метаболический / эндокринный:
  • Галактоземия.
  • Аминоацидурии или органоацидемии.
  • Гипотиреоз
  • Желудочно-кишечный тракт:
  • Атрезия желчных путей
  • Гепатит новорожденных

  Синдромный:

  • Синдром Дубина-Джонсона
  • Синдром Криглера-Наджара
  • Синдром Гилберта

  Вернуться к началу

  Это произведение находится под лицензией Creative Commons License.

  Что делать после получения единовременной выплаты

  Вы унаследовали единовременную сумму денег от своей двоюродной бабушки. Или вы продали свой бизнес своему заклятому сопернику с очень привлекательной прибылью.

  Внезапная и неожиданная крупная сумма денег может значительно изменить ваши обстоятельства, и вам может потребоваться финансовое планирование, чтобы помочь вам извлечь из этого максимальную пользу.

  Пример из практики: как мы помогли г-же О., унаследовавшей единовременное пособие в размере 500 000 фунтов стерлингов

  Около пяти лет назад г-жа О. стала нашим клиентом.Ей было чуть больше 50, и ее родители недавно умерли, оставив ей единовременную выплату в размере 500 000 фунтов стерлингов. Оба ее ребенка учились в университете, она работала неполный рабочий день, а ее муж был полностью занят в промышленности. У них был общий доход в 75 000 фунтов стерлингов, на который они оба могли жить комфортно.

  Госпожа О не хотела касаться единовременной выплаты, поскольку ее главная задача заключалась в том, чтобы передать ее будущим поколениям. Она хотела, чтобы доход помогал оплачивать обучение ее детей в университете и любые дополнительные потребности, но в остальном она считала своим долгом заставить эту сумму перерасти инфляцию и стать фондом на черный день для семьи.

  Мы показали г-же О, как она может наилучшим образом достичь своих целей. Это началось с того, что ей рекомендовали наиболее эффективные с точки зрения налогообложения способы управления своими средствами.

  • Во-первых, мы установили для г-жи O Самостоятельную личную пенсию (SIPP), чтобы увеличить ее пенсионные взносы. Поскольку она работала неполный рабочий день и зарабатывала 12 000 фунтов стерлингов в год, она могла вкладывать 100% своего дохода в SIPP, экономя на налогах. В соответствии с действующими пенсионными правилами SIPP г-жи O полностью находится за пределами ее имущества для целей IHT, а также защищена от подоходного налога и налога на прирост капитала (CGT).
  • Мы также создали ISA, к которому она могла добавлять максимальную сумму каждый год (в соответствии с надбавкой за каждый соответствующий год), снова защищая свои инвестиции от потенциального налога на прибыль и CGT.
  • Остальные деньги находились в инвестиционном портфеле г-жи О.

  Эта стратегия хорошо сработала для г-жи О. К настоящему времени она накопила более 100 000 фунтов стерлингов как в своих SIPP, так и в ISA, и ее портфель хорошо позиционируется на рынке. Ее муж недавно вышел на пенсию, и мы проанализировали и консолидировали его пенсионные фонды.