Апатия слабость сонливость бессилие: Cognitive Deficits, Apathy, and Hypersomnolence Represent the Core Brain Symptoms of Adult-Onset Myotonic Dystrophy Type 1

Опубликовано автором

Когнитивные дефициты, апатия и повышенная сонливость представляют основные мозговые симптомы миотонической дистрофии у взрослых, тип 1

1. Меола Г., Кардани Р. Миотонические дистрофии: обновленная информация о клинических аспектах, генетике, патологии и молекулярных патомеханизмах. Биохим Биофиз Акта. (2015) 1852: 594–606. 10.1016/j.bbadis.2014.05.019 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

2. Оккерсен К., Монктон Д.Г., Ле Н., Туладхар А.М., Раафорст Дж., ван Энгелен БГМ. Визуализация головного мозга при миотонической дистрофии 1 типа: систематический обзор. Неврология. (2017) 89: 960–9. 10.1212/WNL.0000000000004300 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. van Dorst M, Okkersen K, Kessels RPC, Meijer FJA, Monckton DG, van Engelen BGM и др.. Структурные сети белого вещества при миотонической дистрофии тип 1. Нейроимидж клин. (2019) 21:101615. 10.1016/j.nicl.2018.101615 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Wozniak JR, Mueller BA, Lim KO, Hemmy LS, Day JW. Трактография выявляет диффузные аномалии белого вещества при миотонической дистрофии 1 типа. J Neurol Sci. (2014) 341:73–8. 10.1016/j.jns.2014.04.005 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

5. Zanigni S, Evangelisti S, Giannoccaro MP, Oppi F, Poda R, Giorgio A, et al. Связь аномалий белого и серого вещества с клиническими и генетическими особенностями при миотонической дистрофии типа 1. Neuroimage Clin. (2016) 11: 678–85. 10.1016/j.nicl.2016.04.012 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

6. Cabada T, Iridoy M, Jericó I, Lecumberri P, Seijas R, Gargallo A и др.. Вовлечение головного мозга при миотонической дистрофии 1 типа: морфометрическое и диффузионно-тензорное исследование с нейропсихологической корреляцией. Арч Клин Нейропсихология. (2017) 32:401–12. 10.1093/arclin/acx008 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

7. Park JS, Song H, Jang KE, Cha H, Lee SH, Hwang SK и др.. Диффузионно-тензорная визуализация и морфометрия на основе вокселей показывают вовлечение кортикоспинального тракта в моторную дисфункцию миотонической дистрофии 1 типа у взрослых. Sci Rep. (2018) 8:15592. 10.1038/s41598-018-34048-9 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Yoo WK, Park YG, Choi YC, Kim SM. Толщина коры и целостность белого вещества связаны с размером расширения КТГ при миотонической дистрофии I типа. Yonsei Med J. (2017) 58:807–15. 10.3349/ymj.2017.58.4.807 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Baldanzi S, Cecchi P, Fabbri S, Pesaresi I, Simoncini C, Angelini C, et al.. Связь между нейропсихологическими нарушения и изменения серого и белого вещества при миотонической дистрофии 1 типа у взрослых. Neuroimage Clin. (2016) 12:190–7. 10.1016/j.nicl.2016.06.011 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake J-C, Roeske S, Mirbach S, Anspach C, et al. .. Мозг при миотонической дистрофии 1 и 2: свидетельство преимущественного поражения белого вещества. Мозг. (2011) 134 (часть 12): 3530–46. 10.1093/brain/awr299 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

11. Van der Plas E, Koscik T, Magnotta V, Monckton DG, Cumming S, Gutmann L, et al.. Мозг и функциональные особенности лиц при преманифестной миотонической дистрофии 1 типа. Нейрол Генет. (2020). [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

12. Labayru G, Diez I, Sepulcre J, Fernandez E, Zulaica M, Cortes JM и др. Регионарная атрофия серого и белого вещества головного мозга связана с когнитивными нарушениями. нарушения при миотонической дистрофии 1 типа. Neuroimage Clin. (2019) 24:102078. 10.1016/j.nicl.2019.102078 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

13. Caso F, Agosta F, Peric S, Rakocević-Stojanović V, Copetti M, Kostic VS, et al.. Когнитивные нарушения при миотонической дистрофии 1 типа связаны с поражением белого вещества. ПЛОС ОДИН. (2014) 9:e104697. 10.1371/journal.pone.0104697 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

14. Serra L, Petrucci A, Spano B, Torso M, Olivito G, Lispi L, et al.. Как генетика влияет на мозг, вызывая дисфункции более высокого уровня при миотонической дистрофии 1 типа. Funct Neurol. (2015) 30:21–31. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

15. Gourdon G, Meola G. Миотонические дистрофии: современное состояние новых терапевтических разработок для ЦНС. Неврологи передней клетки. (2017) 11:101. 10.3389/fncel.2017.00101 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Phillips MF, Steer HM, Soldan JR, Wiles CM, Harper PS. Дневная сонливость при миотонической дистрофии. Дж Нейрол. (1999) 246:275–82. 10.1007/s004150050346 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

17. Чейз Т.Н. Апатия при нервно-психических заболеваниях: диагностика, патофизиология и лечение. Нейротокс Рез. (2010) 19: 266–78. 10.1007/978-1-4614-0785-0_5 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

18. Lindeblad G, Kroksmark AK, Ekstrom AB. Когнитивное и адаптивное функционирование при врожденных и детских формах миотонической дистрофии 1 типа: лонгитюдное исследование. Dev Med Child Neurol. (2019) 61:1214–20. 10.1111/dmcn.14161 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

19. Лангбен К.Е., ван дер Плас Э., Мозер Д.Дж., Лонг Д.Д., Гутманн Л., Нопулос П.С. Когнитивная функция и ее взаимосвязь со структурой мозга при миотонической дистрофии 1 типа. J Neurosci Res. (2020) 99: 190–9. 10.1002/jnr.24595 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

20. Miller JN, van der Plas E, Hamilton M, Koscik TR, Gutmann L, Cumming SA, et al.. Варианты повторов в составе ДМПК КТГ расширение защитной функции при миотонической дистрофии 1 типа. Нейрол Генет. (2020) 6:e504. 10.1212/NXG.0000000000000504 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

21. Okkersen K, Buskes M, Groenewoud J, Kessels RPC, Knoop H, van Engelen B, et al.. Когнитивный профиль миотонической дистрофии 1 типа: систематический обзор и метаанализ. кора. (2017) 95: 143–55. 10.1016/j.cortex.2017.08.008 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

22. Ates S, Deistung A, Schneider R, Prehn C, Lukas C, Reichenbach JR, et al. Характеристика накопления железа в глубокое серое вещество при миотонической дистрофии 1 и 2 типа с использованием количественного картирования восприимчивости и релаксометрии R2 (*): исследование магнитно-резонансной томографии при 3 тесла. Фронт Нейрол. (2019) 10:1320. 10.3389/fneur.2019.01320 [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Kalkman JS, Schillings ML, Zwarts MJ, van Engelen BG, Bleijenberg G. Психические расстройства одинаково проявляются у пациентов с миотонической дистрофией, фацио-лопаточно-плечевая дистрофия и наследственная моторная и сенсорная невропатия типа I. Acta Neurol Scand. (2007) 115: 265–70. 10.1111/j.1600-0404.2006.00737.x [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

24. Kalkman JS, Schillings ML, Zwarts MJ, van Engelen BG, Bleijenberg G. Разработка модели утомления при нервно-мышечных расстройствах: продольное исследование. Дж. Психосом Рез. (2007) 62:571–9. 10.1016/j.jpsychores.2006.11.014 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

25. Оккерсен К., Хименес-Морено С., Веннингер С., Дайдж Ф., Гленнон Дж., Камминг С. и др.. Когнитивно-поведенческая терапия. с факультативной дифференцированной лечебной физкультурой у больных с выраженной утомляемостью при миотонической дистрофии 1 типа: многоцентровое однослепое рандомизированное исследование. Ланцет Нейрол. (2018) 17: 671–80. 10.1016/S1474-4422(18)30203-5 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

26. Schneider-Gold C, Bellenberg B, Prehn C, Krogias C, Schneider R, Klein J, et al.. Атрофия коркового и подкоркового серого и белого вещества при миотонических дистрофиях 1 и 2 типа связана с когнитивными нарушениями, депрессией и дневная сонливость. ПЛОС ОДИН. (2015) 10:e0130352. 10.1371/journal.pone.0130352 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

27. Winblad S, Jensen C, Månsson J-E, Samuelsson L, Lindberg C. Депрессия при миотонической дистрофии 1 типа: клинические и нейрональные корреляты. Поведение функций мозга. (2010) 6:25. 10.1186/1744-9081-6-25 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

28. Winblad S, Lindberg C. Воспринимаемая усталость при миотонической дистрофии 1 типа: исследование случай-контроль. БМК Нейрол. (2019) 19:45. 10.1186/s12883-019-1280-z [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

29. Antonini G, Soscia F, Giubilei F, De Carolis A, Gragnani F, Morino S, et al. Качество жизни, связанное со здоровьем, при миотонической дистрофии 1 типа и его взаимосвязь с когнитивным и эмоциональным функционированием. J Rehabil Med. (2006) 38:181–5. 10.1080/16501970500477967 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

30. Ди Костанцо А., Моттола А., Ториелло А., Ди Иорио Г., Тедески Г., Бонавита В. Существует ли аномальная возбудимость нейронов при миотонической дистрофии? II. Влияние антиаритмического препарата гидрохинидина на апатию и гиперсомнию. Неврология наук. (2000) 21:81–6. 10.1007/s100720070100 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

31. Peric D, Plancak D, Bulj M, Tudor V, Spalj S. Качество жизни солдат в Хорватии, связанное со здоровьем: связь с боевой готовностью и психологическими параметрами . Cent Eur J Общественное здравоохранение. (2013) 21:207–12. 10.21101/cejph.a3862 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

32. Peric S, Bjelica B, Bozovic I, Pesovic J, Paunic T, Banovic M и др. Усталость при миотонической дистрофии 1 типа: семилетнее проспективное исследование. Акта Миол. (2019) 38: 239–44. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

33. Ракочевич Стоянович В., Перич С., Пауник Т., Песович Дж., Вуйнич М., Перич М. и др.. Качество жизни у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа. J Neurol Sci. (2016) 365: 158–61. 10.1016/j.jns.2016.04.018 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

34. Rakocevic-Stojanovic V, Peric S, Madzarevic R, Dobricic V, Ralic V, Ilic V, et al.. Значительное влияние поведенческие и когнитивные нарушения на качество жизни больных миотонической дистрофией 1 типа. Клин Нейрол Нейрохирург. (2014) 126:76–81. 10.1016/j.clineuro.2014.08.021 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

35. Abe K, Fujimura H, Toyooka K, Yorifuji S, Nishikawa Y, Hazama T и др. Вовлечение центральной нервной системы в миотоническую дистрофию. J Neurol Sci. (1994) 127:179–85. 10.1016/0022-510X(94)

-X [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

36. Bertrand JA, Jean S, Laberge L, Gagnon C, Mathieu J, Gagnon JF, et al.. Психологические характеристики больные миотонической дистрофией 1 типа. Acta Neurol Scand. (2014) 132:49–58. 10.1111/ane.12356 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

37. Коломбо Г., Перини Г.И., Миотти М.В., Армани М., Анджелини С. Когнитивная и психиатрическая оценка 40 пациентов с миотонической дистрофией. Ital J Neurol Sci. (1992) 13:53–8. 10.1007/BF02222889 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

38. Duveneck MJ, Portwood MM, Wicks JJ, Lieberman JS. Депрессия при миотонической мышечной дистрофии. Arch Phys Med Rehabil. (1986) 67:875–7. [PubMed] [Google Scholar]

39. Endo M, Odaira K, Ono R, Kurauchi G, Koseki A, Goto M, et al. Качество жизни, связанное со здоровьем, и его корреляты у японских пациентов с миотонической дистрофией 1 типа. Нейропсихиатр Dis Treat. (2019) 15:219–26. 10.2147/NDT.S187607 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

40. Franzese A, Antonini G, Iannelli M, Leardi MG, Spada S, Vichi R, et al. Интеллектуальные функции и личность у лиц с неврожденной миотонической мышечной дистрофией. Психол. Отчет (1991) 68 (3 часть 1): 723–32. 10.2466/pr0.1991.68.3.723 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

41. Fujino H, Shingaki H, Suwazono S, Ueda Y, Wada C, Nakayama T, et al. Когнитивные нарушения и качество жизни в больные миотонической дистрофией 1 типа. Мышечный нерв. (2018) 57:742–8. 10.1002/mus.26022 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

42. Gallais B, Montreuil M, Gargiulo M, Eymard B, Gagnon C, Laberge L. Распространенность и корреляты апатии при миотонической дистрофии 1 типа. BMC Neurol. (2015) 15:148. 10.1186/s12883-015-0401-6 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

43. Geirdal AO, Lund-Petersen I, Heiberg A. Понимание опыта миотонической дистрофии. Смешанный метод исследования. Дж. Жене Каунс. (2015) 24:169–78. 10.1007/s10897-014-9752-1 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

44. Кобаякава М., Цуруя Н., Кавамура М. Теория нарушения психики при миотонической дистрофии 1 типа у взрослых. Neurosci. Рез. (2012) 72:341–6. 10.1016/j.neures.2012.01.005 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

45. Kurauchi G, Endo M, Odaira K, Ono R, Koseki A, Goto M, et al.. Нагрузка на сиделку и связанные с ней факторы среди лиц, осуществляющих уход за больными миотонической дистрофией 1 типа. J Neuromuscul Dis. (2019) 6: 527–36. 10.3233/JND-190386 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

46. Rose MR, Sadjadi R, Weinman J, Akhtar T, Pandya S, Kissel JT, et al. Роль тяжести заболевания, восприятия болезни и настроение на качество жизни при мышечных заболеваниях. Мышечный нерв. (2012) 46: 351–9. 10.1002/mus.23320 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

47. Van Heugten C, Meuleman S, Hellebrekers D, Kruitwagen-van Reenen E, Visser-Meily J. Участие и роль нейропсихологического функционирования в миотонической дистрофии тип 1. J Neuromuscul Dis. (2018) 5:205–14. 10.3233/JND-170246 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

48. Винблад С., Линдберг С., Хансен С. Темперамент и характер у пациентов с классической миотонической дистрофией 1 типа (СД-1). Нервно-мышечное расстройство. (2005) 15: 287–92. 10.1016/j.nmd.2004.12.003 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

до исследования. Евр Дж Нейрол. (2016) 23:1471–6. 10.1111/en.13062 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

50. Callus E, Bertoldo EG, Beretta M, Boveri S, Cardani R, Fossati B, et al.. Нейропсихологические и психологические аспекты функционирования при миотоническом типе дистрофии 1 пациент в Италии. Фронт Нейрол. (2018) 9:751. 10.3389/fneur.2018.00751 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

51. Gomes-Pereira M, Bidichandani SI, Monckton DG. Анализ нестабильных триплетных повторов с помощью полимеразной цепной реакции с малым пулом. Методы Мол Биол. (2004) 277:61–76. 10.1385/1-59259-804-8:061 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

52. Monckton DG, Wong LJ, Ashizawa T, Caskey CT. Соматический мозаицизм, расширение зародышевой линии, реверсия зародышевой линии и редукция между поколениями у мужчин с миотонической дистрофией: анализ ПЦР в небольшом пуле. Хум Мол Жене. (1995) 4:1–8. 10.1093/hmg/4.1.1 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

53. Ciosi M, Cumming SA, Alshammari AM, Symeonidi E, Herzyk P, McGuinness D, et al. Подготовка библиотеки и секвенирование MiSeq для генотипирование секвенированием экзона HTT болезни Гентингтона, один тринуклеотидный повтор и количественная оценка соматического мозаицизма. Обмен протоколами. (2018). 10.1038/protex.2018.089 [CrossRef] [Google Scholar]

54. Mathieu J, Boivin H, Meunier D, Gaudreault M, Bégin P. Оценка шкалы оценки мышечных нарушений, специфичных для заболевания, при миотонической дистрофии. Неврология. (2001) 56:336–40. 10.1212/WNL.56.3.336 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

55. Векслер Д. Шкала интеллекта взрослых Векслера. 4-е изд. Сан-Антонио, Техас: оценка Пирсона; (2008). 10.1037/t15169-000 [CrossRef] [Google Scholar]

56. Beck AT, Ward CH, Mendelson M, Mock J, Erbaugh J. Реестр для измерения депрессии. Арх генерал психиатрия. (1961) 4: 561–71. 10. 1001/archpsyc.1961.01710120031004 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

57. Marinus J, Visser M, van Hilten JJ, Lammers GJ, Stiggelbout AM. Оценка сна и сонливости при болезни Паркинсона. Спать. (2003) 26:1049–54. 10.1093/sleep/26.8.1049 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

58. Марин Р.С., Беджицки Р.С., Фиринциогуллари С. Надежность и валидность шкалы оценки апатии. Психиатрия рез. (1991) 38:143–62. 10.1016/0165-1781(91)

-V [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

59. van der Plas E, Hamilton MJ, Miller JN, Koscik TR, Long JD, Cumming S, et al.. Brain структурные особенности миотонической дистрофии 1 типа и их связь с повторами Ctg. J нервно-мышечной Dis. (2019) 6: 321–32. 10.3233/ДЖНД-190397 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

60. Andersson JLR, Sotiropoulos SN. Комплексный подход к коррекции внерезонансных эффектов и движения объекта в диффузионной МРТ. Нейроизображение. (2016) 125:1063–78. 10.1016/j.neuroimage.2015.10.019 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

61. Andersson JLR, Skare S, Ashburner J. Как исправить искажения восприимчивости в спин-эхо-эхо-плоскостных изображениях : приложение к визуализации тензора диффузии. Нейроизображение. (2003) 20:870–88. 10.1016/S1053-8119(03)00336-7 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

62. Avants BB, Tustison NJ, Song G, Cook PA, Klein A, Gee JC. Воспроизводимая оценка показателей сходства ANT при регистрации изображений мозга. Нейроизображение. (2011) 54:2033–44. 10.1016/j.neuroimage.2010.09.025 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

63. Коэн Дж. Анализ статистической мощности для поведенческих наук. 2-е изд. Хиллсдейл, Нью-Джерси: L. Erlbaum Associates; (1988), с. xxi, 567. [Google Scholar]

64. ЛаДонна К.А., Гаванини А.А., Венанс С.Л. Правда и дезинформация: качественное исследование миотонической дистрофии. Может J Neurol Sci. (2015) 42:187–94. 10.1017/cjn.2015.26 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

65. Hagerman KA, Howe SJ, Heatwole CR, Christopher Project Reference G . Опыт миотонической дистрофии: перекрестное исследование в Северной Америке. Мышечный нерв. (2019) 59: 457–64. 10.1002/mus.26420 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

66. Weber YG, Roebling R, Kassubek J, Hoffmann S, Rosenbohm A, Wolf M, et al.. Сравнительный анализ мозга структура, метаболизм и познание при миотонической дистрофии 1 и 2. Неврология. (2010) 74:1108–17. 10.1212/WNL.0b013e3181d8c35f [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

67. Cabada T, Diaz J, Iridoy M, Lopez P, Jerico I, Lecumberri P, et al. Продольное исследование пациентов с миотонической дистрофией 1 типа: корреляция МРТ-аномалий головного мозга с когнитивными функциями. Нейрорадиология. (2020). 10.1007/s00234-020-02611-9 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

68. Lopez-Titla MM, Chirino A, Cruz Solis SV, Hernandez-Castillo CR, Diaz R, Marquez-Quiroz LDC и др. .. Снижение когнитивных функций и деградация целостности белого вещества при миотонической дистрофии I типа. J Нейровизуализация. (2021) 31:192–8. 10.1111/jon.12786 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

69. Gallais B, Gagnon C, Mathieu J, Richer L. Снижение когнитивных функций с течением времени у взрослых с миотонической дистрофией типа 1: 9-летнее продольное исследование. Нервно-мышечное расстройство. (2017) 27:61–72. 10.1016/j.nmd.2016.10.003 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

70. Labayru G, Aliri J, Zulaica M, López de Munain A, Sistiaga A. Возрастное снижение когнитивных функций при миотонической дистрофии 1 типа : 11-летнее продольное последующее исследование. J Нейропсихология. (2019) 14:121–34. 10.1111/jnp.12192 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

71. Hamilton MJ, McLean J, Cumming S, Ballantyne B, McGhie J, Jampana R, et al. оценка нервной системы при миотонической дистрофии 1 типа может быть затруднена дефицитом двигательной функции или инсайта. Фронт Нейрол. (2018) 9:780. 10.3389/fneur.2018.00780 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

72. Serra L, Bianchi G, Bruschini M, Giulietti G, Domenico CD, Bonarota S, et al.. Аномальная толщина коры связаны с дефицитом социального познания у больных миотонической дистрофией 1 типа. Front Neurol. (2020) 11:113. 10.3389/fneur.2020.00113 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

73. Minier L, Lignier B, Bouvet C, Gallais B, Camart N. Обзор особенностей психопатологии, личности и преодоления при миотоническом синдроме дистрофия типа 1. J Нервно-мышечная дис. (2018) 5: 279–94. 10.3233/JND-180310 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

74. van der Velden BG, Okkersen K, Kessels RP, Groenewoud J, van Engelen B, Knoop H, et al.. Аффективный симптомы и апатия при миотонической дистрофии 1 типа: систематический обзор и метаанализ. J Аффективное расстройство. (2019) 250:260–9. 10.1016/j.jad.2019.03.036 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

75. Guercio BJ, Donovan NJ, Munro CE, Aghjayan SL, Wigman SE, Locascio JJ и др.. Шкала оценки апатии: сравнение отчета субъекта, информанта и клинициста у пожилых людей с нормальными когнитивными способностями и с легкими когнитивными нарушениями. Дж. Альцгеймера Дис. (2015) 47:421–32. 10.3233/JAD-150146 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

76. Krogias C, Bellenberg B, Prehn C, Schneider R, Meves SH, Gold R, et al.. Оценка поражения ЦНС при миотонической дистрофии 1 и 2 типа по данным транскраниальной сонографии. Дж Нейрол. (2015) 262:365–74. 10.1007/s00415-014-7566-6 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

77. Oyamada R, Hayashi M, Katoh Y, Tsuchiya K, Mizutani T, Tominaga I и др.. Нейрофибриллярные клубки и отложение продуктов окисления в головном мозге в случаях миотонической дистрофии. Невропатология. (2006) 26:107–14. 10.1111/j.1440-1789.2006.00662.x [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

78. Laberge L, Gagnon C, Dauvilliers Y. Дневная сонливость и миотоническая дистрофия. Curr Neurol Neurosci Rep. (2013) 13:340. 10.1007/s11910-013-0340-9 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

79. Laberge L, Gallais B, Auclair J, Dauvilliers Y, Mathieu J, Gagnon C. Прогнозирование дневной сонливости и усталости: 9-летнее проспективное исследование миотонической дистрофии типа 1. J Neurol. (2020) 267:461–8. 10.1007/s00415-019-09592-7 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

80. Heatwole C, Bode R, Johnson N, Quinn C, Martens W, McDermott MP, et al. симптомы при миотонической дистрофии 1 типа (ПРИЗМА-1). Неврология. (2012) 79: 348–57. 10.1212/WNL.0b013e318260cbe6 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

81. van der Werf S, Kalkman J, Bleijenberg G, van Engelen B, Schillings M, Zwarts M, et al. Связь между дневной сонливостью, утомляемостью и снижением мотивации у пациентов с миотонической дистрофией, начинающейся у взрослых. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. (2003) 74:138–9. 10.1136/jnnp.74.1.138 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

82. Cheung J, Ruoff C, Moore H, Hagerman KA, Perez J, Sakamuri S, et al.. Увеличение ЭЭГ Тета-спектральная мощность во сне при миотонической дистрофии типа 1. J Clin Sleep Med. (2018) 14:229–35. 10.5664/jcsm.6940 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Усталость, бессонница, отсутствие мотивации

Слишком устал? Верни свою жизнь!

«Я так устал, что у меня нет энергии, необходимой для моей семьи, моих друзей, моей работы или для меня самого». Лето – пора большой активности. Пытаться не отставать от детей или своих обязанностей сложно. Усталость — распространенная проблема со здоровьем.

Приблизительно 20 процентов американцев жалуются своим врачам на усталость. Однако в моей практике, когда я задаю вопрос: «Вы устали?» ответ: «Да», около 90 процентов времени!

Большинство причин усталости не выявляются при ежегодном медицинском осмотре. Возможно, ваш врач заказал биохимическую панель. Лаборатории были нормальными, и он или она говорит: «Вы в порядке». Но вы знаете, что устали и вам не хватает энергии.

Бывают дни, когда вы чувствуете себя измотанным, даже если проспали восемь или девять часов. В некоторые дни у вас так мало энергии, что к обеду вы чувствуете сонливость, а к полудню вам нужно вздремнуть. В конце концов, мысль о сексе может показаться смешной. Фраза «Ты шутишь?» часто выражается вербально или мысленно.

Вы заслуживаете того, чтобы прожить свою лучшую жизнь с изобилием энергии.

Отчего ты все время так устаешь? Стресс, неправильное питание, переутомление и даже медицинские процедуры могут утомить вас и вызвать усталость. Возможно, вам скучно, вы беспокоитесь или недостаточно тренируетесь.

Усталость — это не просто

Усталость может быть вызвана плохим сном, беспокойством, скукой или отсутствием физических упражнений. Но давайте посмотрим дальше.

Анемия  может вызывать усталость, особенно у женщин репродуктивного возраста. Анемия может быть вызвана низким содержанием железа, фолиевой кислоты или B12. Но много раз анемия не является причиной. Мужчины тоже устают. Мужчине часто труднее признать, что он устал.

Гормоны щитовидной железы  влияют на обмен веществ, развитие мозга, дыхание, функции сердца и нервной системы, температуру тела, мышечную силу, сухость кожи, менструальные циклы, вес, уровень холестерина и многое другое. Низкий уровень щитовидной железы может вызвать следующие симптомы:

  • Усталость.
  • Депрессия.
  • Увеличение веса.
  • Выпадение волос.
  • Низкое либидо.
  • Потеря памяти.
  • Потеря крайних бровей.
  • Непереносимость холода.
  • Боль в теле.
  • Сухие волосы.

Простого анализа крови на ТТГ недостаточно для постановки диагноза. Требуется полная панель щитовидной железы, включая ТТГ, свободный Т3, свободный Т4, антитела к щитовидной железе и обратный Т3. Если ТТГ выше 2,50, вероятно, у вас снижена функция щитовидной железы.

По данным Американского фонда щитовидной железы, к 60 годам примерно 17 процентов всех женщин будут иметь заболевание щитовидной железы, и большинство из них не будут знать об этом.

Усталость надпочечников   часто является причиной. Вы чувствуете усталость, страдаете от недостатка сна, боли в суставах или скованности мышц? Вы часто болеете гриппом или простудой, чувствуете тревогу и депрессию, испытываете головные боли или желудочно-кишечные расстройства, трудности с концентрацией внимания или запоминанием или испытываете различные симптомы аллергии? Вы с трудом встаете по утрам, чувствуете себя более утомленным с 15 до 17 часов? а вечером открыть второе дыхание? Вы жаждете соли? Вы чувствуете головокружение? Считаете ли вы или другие вас не таким, каким вы были раньше?

«Восемьдесят процентов людей в какой-то момент своей жизни будут страдать от усталости надпочечников», — говорит доктор Джеймс Уилсон, автор бестселлера «

Усталость надпочечников: стрессовый синдром 21 века». Возможно, ты один из них. Доступны специальные тесты, чтобы определить, является ли низкая функция надпочечников причиной вашей усталости.

Дисбаланс нейротрансмиттеров  , такой как низкий уровень норадреналина, низкий уровень адреналина или низкий уровень глутамата, может вызывать недостаток энергии, вялость и усталость. Низкий уровень серотонина и ГАМК может вызывать бессонницу, приводящую к усталости, беспокойству и депрессии.

Мозг вырабатывает более 100 нейротрансмиттеров, которые контролируют каждую мысль, настроение, ощущение боли и удовольствия, которые мы чувствуем, а также уровень нашей энергии, мотивацию, аппетит и тягу. Нейротрансмиттеры регулируют даже то, насколько хорошо мы спим, наше половое влечение и нашу способность сосредотачиваться и концентрироваться. При нарушении баланса могут возникнуть расстройства настроения и зависимости.

Когда ваши нейротрансмиттеры протестированы, их можно сбалансировать, используя определенные аминокислоты, которые организм использует для производства большего количества нейротрансмиттеров, и они не имеют побочных эффектов!

Гормональный дисбаланс s  например, низкий уровень эстрогена, прогестерона и тестостерона значительно влияет на наш сон, нашу энергию и наше самочувствие.

Хотя тестостерон также является женским гормоном, мужчины с низким уровнем тестостерона испытывают усталость, вялость, недостаток энергии, депрессию, раздражительность и низкое либидо в дополнение к истощению мышц, увеличению веса и эректильной дисфункции.

Баланс этих гормонов очень важен, потому что они также взаимодействуют и поддерживают гормоны щитовидной железы, нейротрансмиттеры и функцию кортизола надпочечников. Это действительно танцующие гормоны.

Бессонница  это слишком обычное дело. Гарвард утверждает, что хороший ночной сон необходим для вашего здоровья и благополучия. Недостаток сна не только влияет на бдительность и энергию, но и ослабляет защитные силы организма от инфекций, усиливает тревожность и повышает риск хронических заболеваний.

Есть убедительные исследования, показывающие, что сон менее шести часов может повысить резистентность к инсулину и риск развития диабета. А недавние исследования показывают, что менее пяти часов сна удваивают риск возникновения стенокардии, ишемической болезни сердца, сердечного приступа или инсульта.

Недостаток сна может привести к увеличению веса! В исследовании здоровья медсестер было изучено 70 026 женщин, чтобы выяснить, увеличивает ли недостаток сна риск увеличения веса и даже ожирения в будущем. Исследователи пришли к выводу, что ограничение сна, о котором сами сообщают, влияет на вашу способность сжигать калории и увеличивает риск увеличения веса. Фактически, они сообщили, что женщины в исследовании, которые спали от 7 до 8 часов в сутки, имели самый низкий риск значительного увеличения веса.

Это также вопрос безопасности. Центры по контролю и профилактике заболеваний недавно сообщили, что каждый 24-й взрослый недавно заснул за рулем. Проблемы со сном затрагивают от 50 до 70 миллионов американцев всех возрастов.

Начните с анализа ваших привычек сна. Ночные фильмы ужасов не рекомендуются. Если вы чувствительны к свету, используйте маску. А как же животные? Некоторые из моих пациентов настолько лишены сна, что едва могут функционировать. При дальнейшем расспросе я обнаружил, что они спят с таким количеством животных, что это звучит так, будто они спят в конуре.

Вы или ваш супруг храпите? Если это так, следует оценить наличие апноэ во сне.

Другие причины бессонницы  распространены. Дисбаланс гормонов или нейротрансмиттеров, стресс, низкий уровень сахара в крови и боль могут способствовать недосыпанию.

Скрытые инфекции, токсины, длительный эмоциональный и физический стресс, неправильное питание, увеличение веса и прием лекарств могут вызывать утомление. Скрытые пищевые аллергии и глютен являются распространенными причинами усталости.

Борьба с усталостью

Усталость — это не просто, но есть решения для симптомов. Вы можете иметь изобилие энергии!

Сохраняйте чувство юмора и много смейтесь! Жизнь со смыслом и целью, жизнь в равновесии со связью, общением, любовью, поддержкой и чувством силы необходимы для здоровья.

Непреодолимые стрессовые факторы, такие как социальная изоляция, переутомление и беспомощность, создают огромную нагрузку на нашу нервную систему, что приводит к выгоранию и упадку сил.