Ассортативный брак: Ассортативные браки

111.Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.

Четвериков — понятие «резерв нследственной изменчивости» — рецессивные аллели, которые имеются в генофонде, но не проявляются в фенотипе. Эти аллели могут оказаться полезными при изменении условий существования вида.

Генетический груз насыщенность популяции рецессивными генами которые снижают приспособленность особои к среде обитания по сравнению со всей популяцией. Генетический груз может проявляться фенотипически: мертворождение, спонтанные аборты, внутриутробная гибель плода, наследственные болезни, пороки развития. Но также может не проявляться фенотипически (гетерозиготы — носители патологических аллелей)

Факторы влияющие на генетическую струтуру популяции:

— система браков (медико-генетические аспекты браков)

— элементарные эволюционные факторы (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, волны жизни, естественный отбор) Вызывают элементарные эвлюционные явления — изменение генофонда.

Разновидности браков:

1) По действию на встречаемость аллелей

— браки неассортативные — поддерживающие равновесие генов; свободное вступление в брак разнополых представителей популяции (встречается редко)

— браки ассортативные — изменяют генетическое равновесие (частоты встречаемости аллелей генотипов

— браки отрицательно-ассортативные — в брак вступают фенотипически не сходные особи; повышают генетическое разнообразие популяции и жизнеспособность особи

— браки положительно-ассортативные — вступают в брак фенотипически сходныее особи, увеличивается частота встречаемости гомозигот. Повышается вероятность появления гомозиготных заболеваний

2) По степени родства

— Аутбридинг — в брак вступают неродственные особи, это для популяции хорошо

— Инбридинг — близкородственные браки

— Инцест — брак родственников первой степени. Запрещен с первых этапов развития цивилизации (кроме древних инков и египтян)

Если супруги не являются родственникам ив третьем поколении, то риск рождения больного ребенка не превышает общепопуляционного.

Биологические последствия различных систем брака:

— В среднем по популяции риск рождения ребенка с наследственными или врожденными болезнями 5-5,5%

— Половина спонтанных абортов вызваны генетическими причинами

— Ранняя детская смертность (30% связано с врожденными пороками развития и наследственной патологии)

— У каждого человека имеется минимум три-пять рецессивных аллелей, которые в гомозиготном состоянии приводят к смерти до наступления репродуктивного возраста

— У человека сегодня примерно 50% зигот в биологическом плане не состоятельны, то есть не обеспечивают передачу наследственного материала следующему поколению.

112.

Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Мутации:

— определение

— геномные и хромосомные — грубые как правило приводят к гибели организма и не накапливаются в генофонде

— генные — накапливаются в генофонде, источник новых аллелей, источник новых генов, изменяют частоты встречаемости

— Особенности у людей — давление мутагенов = рост частоты мутации

— социальная природа человека = забота о больных

Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, генотип которого насчитывает до 120000 (а возможно, и более) генов, мутация вовсе не редкое явление.

Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст: вероятность рождения ребёнка, страдающего ахондропластической карликовостью, у пожилых супругов выше, чем у молодых.

В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться (фиксироваться) или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов — изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных (стохастических) факторов. На дрейф генов влияют такие факторы, как число индивидуумов, способных оставить потомство, и вариабельность в размере семьи. Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за неболыiой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие. Так, среди кишлаков и других поселений Памира в одних популяциях резус-отрицательные индивидуумы составляют до 15%, а в других (таких большинство) — только 3-5%.

Последний показатель для населения Памира в целом в 2-3 раза ниже, чем для населения Европы.

Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров — до 40%.

Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека. Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых. Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицательные индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери во время первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз).
Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. В настоящее время успешно применяются различные способы борьбы с этой патологией (например, переливание новорождённому младенцу резус-отрицательной крови). В отсутствие медицинской помощи новорождённый с гемолитической болезнью часто погибал. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции. Теоретически в ряду из 600 поколений доля рецессивного гена может снизиться с 15% до 1%, на что потребуется около 15000 лет. Несовместимость матери и плода характерна также для системы групп крови AB0, которая, в отличие от резус-иммунизации, может сказаться уже на первом ребёнке. Однако эритробластоз в этом случае, как правило, выражен слабее, чем при JR/г-несовместимости.
Чаще всего .ЛЯО-несовмести-мость может приводить к увеличению числа спонтанных абортов. Отбор при этом идет в основном против детей у матерей ff.

Как долго вы будете жить, не зависит от того, сколько прожила ваша бабушка

Если вы думаете, что будете жить долго, потому что долго жила ваша бабушка, вы не совсем правы. Генетические факторы оказывают относительно небольшое влияние на продолжительность жизни, как говорит новое исследование, охватившее более 400 миллионов человек. Согласно данным исследования, долголетие в основном определяется образом жизни, тогда как ДНК влияет на него лишь на 10%.

Автор:

рентгенолог Колесник Дмитрий