Гипертелоризм: что это и каковы причины?

Опубликовано 02.12.197609.10.2021 автором alexxlab

Содержание

Орбитальный гипертелоризм — medextour.com

Люди, которые впервые услышали название этого заболевания, чаще всего не понимают его значения и могут предположить, что это преувеличение какого-то показателя. Они будут абсолютно правы, так как это, по сути, патологическое увеличение расстояния между парами органов человеческого организма: глазами, сосками молочных желез. В большинстве случаев речь идет о таком явлении, как глазной гипертелоризм – патологически большая ширина между глазными яблоками или увеличение промежутка между внутренними углами органов зрения.

Название, определяющее недуг, было предложено еще в далеком 1924 году L. G. Greig, но сначала оно звучало как «окулярный гипертелоризм» и использовалось для обозначения задержки смещения орбит в медиальном направлении во время внутриутробного развития эмбриона. Позже P. Tessier ввел понятие орбитальный гипертелоризм, который более точно характеризует аномалию. Какой бы термин ни употребляли медики, суть его одинакова – аномально большой промежуток между глазами.

Учитывая возраст и величину расстояния между глазницами, выделяют три степени заболевания. Определяют их специалисты, используя специальные графики. Классификация разработана В.А. Бельченко и основывается на измерении МОР (межорбитального расстояния) в определенном ракурсе.

Если же, кроме аномального расстояния, недуг сопровождается так называемой ротацией глазниц – разностоянием по высоте, тогда речь идет о несимметричном варианте заболевания. Специалисты различают две разновидности заболевания: истинный гипертелоризм глаз (при наличии аномально широкого костного образования в районе переносицы) и ложный или эпикантус (кость имеет нормальные размеры, но ширина между медиальными углами глазных щелей превышает норму). Чаще всего такая аномалия возникает вследствие гипертрофированного развития малых крыльев клиновидной кости. Переносица становится непропорционально большой, спинка носа представляет собой плоскость, глаза – широко посаженные. Следует учесть тот факт, что гипертелоризм – это не единичное заболевание, он сопутствует другим черепно-лицевым аномалиям, считается симптомом некоторых наследственных болезней, например, синдромов Дауна, Эдвардса, Аперта, Крузона, болезни Грейга, нейрофиброматоза.

Развивается он в перинатальном периоде при условии, что во время сближения глазниц у эмбриона происходит какой-либо сбой. Факторы, влияющие на его наличие, до конца не изучены, но среди причин, провоцирующих данную деформацию, генетики называют:

наличие вредных привычек у будущей матери и ее окружения;
отрицательное воздействие различных факторов на беременную.

Непосредственно к возникновению такой врожденной патологии приводят:

Краниостеноз (несвоевременное сращение швов черепной коробки).
Грыжи черепно-мозговой локализации.
Расщелины, дисплазии, опухоли лицевого отдела.
Деформации черепных костей после травм.

Какие же проявления имеет недуг? Во-первых, исходя из названия, это гипертрофированное расстояние между глазами. Во-вторых, их деформация: они бывают асимметрично расположенными, суженными, иногда – неправильной формы. Часто проявляются косоглазие, миопия, астигматизм. В-третьих, отклонения, связанные с формой носа (седловидный – имеющий очень широкое основание), расщепленный (на кончике или полностью), иногда частичное или полное отсутствие органа обоняния. В некоторых случаях наблюдается переизбыток кожи в этой области, что выражается появлением нехарактерных складок, выпячиваний. Естественно, что такие деформации приводят к нарушениям в обонянии человека. Часто этой болезни сопутствуют разные степени умственной отсталости или задержка психического развития.

Диагностика включает в себя применение визуальных методов (осмотр офтальмолога, невропатолога, ЛОР-врача, хирурга; проведение измерений и расчет специфических индексов для определения тяжести поражения). Кроме того, используются инструментальные приемы (рентген, компьютерная томография). С учетом всех выявленных аномалий планируется дальнейшее лечение, которое предполагает обязательное хирургическое вмешательство. Иных способов лечения не существует. Сразу хочется отметить, что оперативное вмешательство, проведенное как можно раньше, в первые годы жизни пациента, имеет благоприятный прогноз. Сроки операции устанавливает врач с учетом многих взаимосвязанных факторов, начиная от общего состояния больного, его эмоционального настроя, и заканчивая результатами новейшей диагностики.

К сожалению, до сих пор не названы специфические средства профилактики. Врачи рекомендуют лишь общие моменты: продуманное планирование беременности, проведение обязательных медико-генетических консультаций, здоровый способ жизни, устранение негативных факторов любой природы. Прислушивайтесь к мнению медицинских сотрудников – и будьте здоровы!

Гипертелоризм | craniofacial.ru

Гипертелоризм (hypertelorismus; гипер- + греч. tēle далеко + horismos разграничение, разделение)

Орбитальный гипертелоризм – заболевание, проявляющееся широким стоянием глазных яблок друг от друга.

Норма Гипертелоризм

Можно выделить истинный гипертелоризм, когда глазницы широко посажены по причине ненормально широкими костными образованиями между ними, и ложным (эпикантус), когда увеличено расстояние между медиальными углами глазных щелей, при том что костное расстояние между глазницами в пределах нормы.

Орбитальный гипертелоризм не является самостоятельным заболеванием и сопутствует таким аномалиям как краниостеноз швов передней черепной ямки, передние и базальные черепно-мозговые грыжи, расщелины краниофациального скелета, краниофронтоназальные дисплазии, а так же краниофациальные опухоли и посттравматические деформации.

Диагностика орбитального гипертелоризма начинается прежде всего с осмотра ребёнка.

Принято различать три степени гипертелоризма по ширине расстояния между глазницами. При этом существуют специальные графики, позволяющие определить наличие патологии и её степень в зависимости от возраста ребёнка:

Кроме того существуют несимметричные варианты гипертелоризма, когда помимо широкого расстояние между глазницами возможна ротация глазниц и разностояние по высоте.

В комплексе диагностических мероприятий должны обязательно присутствовать осмотр офтальмолога, ЛОР, невролога, а так же других специалистов в зависимости от причины развития гипертелоризма (черепно-мозговая грыжа, краниостеноз и т.д.).

Среди основных методов исследования можно отметить Спиральную Компьютерную Томографию, а в ряде случаев МРТ для исключения сочетанных аномалий развития головного мозга (черепно-мозговые грыжи и т.д.).

Для планирования операции по перемещению орбит в ряде случаев необходимо проведения дополнительных методов планирования операции с использованием стереолитографии, что позволяет уже на дооперационном уровне детально разобрать весь ход операции и получить отличный результат.

Гипертелоризм | Мир Психологии

Гипертелоризм

Психологический словарь. А.В. Петровского М.Г. Ярошевского

нет значения и толкования слова

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Гипертелоризм (гипер + греч. tele — далеко, horismos — разграничение, разделение) — повышенное расстояние между парными, симметрично расположенными органами, чаще всего между глазами.

Термин Гипертелоризм, часто употребляемый в детской психоневрологии.

Гипертелоризм глазной — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц обычно вследствие чрезмерного развития малых крыльев клиновидной кости. При этом широко расставлены глаза, широкая переносица, плоская спинка носа. Гипертелоризм признается патологическим, если межорбитально окружностный индекс (МОИ) более 6,8. МОИ является результатом деления окружности головы (см.) на расстояние между внутренними углами глазных щелей (см.

), помноженным на 100.

Может быть признаком ряда наследственных болезней, например болезнь Дауна (см), акроцефалия Аперта–Гюнтера, симптом Крузона, болезнь Грейга и пр.

Гипертелоризм глазной наследственный — син.: Синдром Грейга. Наследственная семейная аномалия развития. Представляет собой следствие чрезмерного увеличения развития малых крыльев клиновидной кости. Проявляется широко расставленными глазами, широкой спинкой носа, микроцефалией и малым ростом, иногда сочетающимися с аномалиями челюстей и зубов, эпилепсией, олигофренией, грыжами, крипторхизмом.

Описал шотладский хирург Greig. Патологическим признается Г., при котором межорбитально окружностный индекс (МОИ) пациента оказывается больше 6,8. (См. Гипертелоризм).

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

нет значения и толкования слова

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

назад в раздел : словарь терминов / глоссарий / таблица

Что такое гипертелоризм?

Гипертелоризм — это формальный термин, который относится к аномально большому расстоянию между двумя парными органами. Чаще всего этот термин используется в отношении глазного гипертелоризма, при котором глаза необычно далеко друг от друга. Люди, у которых проявляется гипертелоризм, обычно диагностируются вскоре после рождения или по мере того, как они начинают развиваться, потому что необычное расстояние часто совершенно очевидно. Существует несколько вариантов решения гипертелоризма.

Важно отметить, что сам по себе гипертелоризм не обязательно вреден для пациента. Тем не менее, это часто связано с генетическими условиями, которые могут быть вредными или опасными. Гипертелоризм может быть связан с другими необычными физическими характеристиками, а также с задержками развития, которые могут способствовать развитию и интеллектуальным нарушениям. Широко расставленные глаза могут быть видны с рядом генетических состояний, и они также могут быть результатом аномалий черепа, таких как искажения формы, вызванные преждевременным закрытием черепных швов.

Гипертелоризм часто лечат, потому что он может сделать пациента более комфортным в социальном отношении и устранить любые побочные эффекты, которые может испытывать пациент, такие как искажения зрения. Лечение этого состояния представляет собой хирургическое вмешательство, предпочтительно выполняемое, когда ребенок является относительно молодым. Младшие дети быстрее восстанавливаются после операции, а раннее вмешательство позволяет хирургу минимизировать образование рубцов и других проблем.

Когда хирург исправляет гипертелоризм, другие аномалии могут лечиться одновременно. Например, у ребенка с широко расставленными глазами также могут быть нарушения носа, которые можно исправить, когда ребенок находится на операции. Во время операции хирург может изменить форму глаз, приблизить глаза и устранить любые эксцентриситеты в форме черепа, которые могут быть связаны с гипертелоризмом.

Когда врач выявляет гипертелоризм у пациента, если причина не известна, ее следует определить. Это может диктовать, какой курс лечения будет наиболее подходящим, и его также можно использовать для других вмешательств, которые могут принести пользу ребенку. Поскольку операция часто должна проводиться до того, как ребенок сможет принимать активное участие в принятии медицинских решений, родители или опекуны должны поговорить об операции с хирургом, чтобы полностью понять преимущества, риски и цель операции, чтобы они могли сделать информированное выбор от имени пациента. Вторые мнения также могут быть полезны для людей, которые принимают решение об операции.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Гипотелоризм, гипертелоризм — Справочник по медицине PRO7

Гипотелоризм — близко расположенные глаза межорбитальный индекс меньше 3,8 (см. Гипертелоризм ). [Стр.534]

При величине индекса меньше 3,8 % говорят о гипотелоризме, больше 6,8 % — о гипертелоризме (рис. 5). [Стр.185]

Для объективной оценки гипер- и гипотелоризма предлагают рассчитывать межорбитальный индекс (в %) путем деления расстояния между орбитами (см) на уровне внутренних углов глазных щелей на окружность головы (см) хЮО. При гипертелоризме индекс составляет 6,8% и более. [Стр.433]

Гипотелоризм глаз оценивается по орбитальному индексу (ОИ) по той же формуле, что и гипертелоризм. ОИ — 5,2 % и менее свидетельствует о гипотелоризме. [Стр.241]

Гипотелоризмом принято называть уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц при этом возможно недоразвитие носа, лицо похоже на морду обезьяны, ИМО меньше 3,8. Гипертелоризм может быть одним из признаков некоторых наследственных заболеваний, например синдрома Патау. [Стр.504]

Органы зрения Гипертелоризм глаз. Гипотелоризм. Эпикант. Телекант. Птоз (малый). Гетерохромия радужки. Синие склеры. Колобома век, радужки. Короткие глазные щели. Монголоидный разрез глаз. Анти монголоидный разрез глаз. Неправильный рост ресниц. Узкие глазные щели… [Стр.432]

Сочетание расщелины губы и неба с гипертелоризмом (с) (фронтоназальная дисплазия) и с гипотелоризмом (б) (голопрозэнцефалия с премаксиллярной… [Стр.48]

Рис. 13.65. Эхограммы глазниц плода в норме (А), при гипотелоризме (Б) и гипертелоризме (В).

Глаза. Монголоидный или анти мои гол о и дный разрез глаз, гипертелоризм гипотелоризм, микрофтальмия, макрофтальмия, асимметрия глазных щелей, колобома радужки, гетерохромия радужки, неправильная форма зрачков, эпикант, дистих и а з и другие нарушения роста ресниц.

[Стр.185]

Глаза монголоидный разрез, антимонголоидный разрез, эпи-кант, гипертелоризм, гипотелоризм, микрофтальм, узкая глазная щель, изменения радужной оболочки глаз (колобомы, гетерохро-мия), неправильная форма зрачка (рис. 6). [Стр.28]

МАР глаз — эпикант, гипертелоризм, гипотелоризм, телекант, монголоидный разрез глаз, антимонголоидный разрез глаз, гетерохромия радужной оболочки и др. [Стр.237]

Область глаз и глаза антимонголоидный (рис. 3.19) и монголоидный (рис. 3.20) разрез глаз, эпикант (рис. 3.21), телекант (рис. 3.21), гипертелоризм (рис. 3.22). гипотелоризм, птоз (рис. 3.23), блефарофимоз, страбизм (косоглазие) (рис. 3.24), микрофтальм, экзофтальм, короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки, гетеро-хромия радужек, голубые склеры, телеангиэктазии (рис. 3.25), миопия, гиперметропия, синофриз (рис. 3.26). [Стр.70]

Аномалия встречается только как часть двух определенных синдромов орбитального гипотелоризма (голопрозо-цефалия) и орбитального гипертелоризма. [Стр.50]

Смотреть другие источники с термином Гипотелоризм, гипертелоризм: [Стр.74] [Стр.332] [Стр.604] [Стр.74] [Стр.332] [Стр.604] [Стр.375] [Стр.604] [Стр.504] [Стр.448] [Стр.238] [Стр.241] [Стр.148] [Стр.290] [Стр.139] [Стр.224] [Стр.504] [Стр.385] [Стр.152] [Стр.504] [Стр.48] [Стр.265] [Стр.140] [Стр.157] [Стр.382] [Стр.311] [Стр.69] [Стр.504] [Стр.67] [Стр.9] [Стр.504] [Стр.60] [Стр.720]

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой врожденный порок развития черепа, обусловленный увеличением расстояния между орбитами глаз. Данный дефект может являться одним из признаков больше чем 130 генетических синдромов.

Причины

Данный дефект развития черепа может формироваться при различных генетических недугах.

Его формирование наблюдается при наследственных заболеваниях, обусловленных множественными пороками развития:

синдром Аперта, представляющего собой генетическую болезнь, ассоциированную с ранним сращиванием костей черепа, умственной отсталостью и синдактилией;

синдром Эдвардса – генетическая патология, проявляющаяся многочисленными аномалиями развития, такими как небольшие, широко расставленные глазницы, небольшой рот, маленькая нижняя челюсть, аномалия стоп;

нейрофиброматоз – наследственное заболевание, для которого характерно формирование в организме большого количества новообразований.

Возникновение патологии часто наблюдается при аномалиях развития костей черепа и головного мозга, таких как:

черепно-челюстно-лицевые расщелины;

базальные или передние черепно-мозговые грыжи, которые представляют собой выпячивания оболочек либо головного мозга сквозь изъяны черепа;

тригоноцефалит.

Возникновение дефекта довольно часто наблюдается у лиц с поражением опухолью передней черепной ямки:

Также формирование аномалии может возникнуть на фоне травм лица.

Симптомы

Заболевание проявляется патологическим увеличением расстояния между внутренними краями глазных орбит до 7 см. У лиц с широко расставленными глазами, очень часто определяется округлая форма лица.

Диагностика

При диагностировании недуга проводится тщательный анализ жалоб пациента и собранного анамнеза болезни. В процессе разговора с больным выясняется, имелось ли аналогичное строение лица у кого-то из родственников пациента. При неврологическом осмотре проводится оценка мышечного тонуса и интеллектуальных способностей пациента.

Иногда может потребоваться для уточнения диагноза проведение магниторезонансной томографии, во время которой проводится исследование строения черепа и головного мозга, что позволяет установить причины аномалии лица и определить расстояние между глазницами. Также может потребоваться проведение генетического анализа.

Лечение

Выраженность аномалии, а также ее глубина и тип, наличие анатомических деформаций остальных отделов лицевой или затылочной частей черепа, обязательно учитывают при выборе способа хирургического лечения.

Профилактика

Парам, которые планируют беременность необходимо посещение врача-генетика, в том случае если в одного из супругов в семье наблюдались случаи возникновения данной патологии.

Q75.2 Гипертелоризм — Sibmeda

Медицинский портал SIBMEDA («Сибмеда») — специализированное рекламное средство массовой информации, зарегистрированное по темам «Медицина», «Здоровье», «Здоровый образ жизни», «Красота», предназначенное, в первую очередь, для медицинских и фармацевтических работников. Имеются противопоказания! Проконсультируйтесь со специалистом.
Информация на портале «Сибмеда» размещена исключительно с ознакомительной целью. По всем вопросам, касающимся заболеваний и выбора способов и методов лечения, обращайтесь к врачу лично.
Редакция портала не несет ответственности за точность и достоверность высказанных на станицах портала мнений, советов, утверждений и другой «частной» информации. В случае неправильной их трактовки и самостоятельного применения ответственность возлагается на посетителя. Администрация портала также не несет ответственности за содержание и достоверность рекламных материалов, а также за возможный вред от использования рекламируемых товаров.
В материалах, размещенных на портале «Сибмеда», могут встречаться технические, грамматические ошибки, опечатки и некоторые другие погрешности.
Если в тексте замечены неточности или некорректные формулировки – сообщите в редакцию.
Копирование текстовых и фотоматериалов возможно с активной ссылкой на источник и при согласии редакции. Редактирование материалов и рерайт текстов возможен только при ссылке на первоисточник.
Все материалы на сайте защищены авторскими правами и являются собственностью правообладателей. В случае нарушения права нарушители будут преследоваться согласно законам РФ.

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС 77-62529 от 27.07.2015 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.

Учредитель – общество с ограниченной ответственностью «Сибмеда». Главный редактор – Заиграева Е. Ю. Тел.: (383) 209 3 206, [email protected]

Портал корректно отображается в браузерах Mozilla Firefox версия 22 и выше, Google Chrome, Safari версия 4 и выше, Opera версия 12 и выше, MSIE версия 8 и выше.

Гипертелоризм у детей

Что такое детский гипертелоризм?

Гипертелоризм — это термин, используемый для описания аномально большого расстояния между глазами. Это относится к положению костных орбит, «глазных впадин», в которых находятся глаза, в черепе. Гипертелоризм сам по себе не является диагнозом; скорее, это особенность, которая может иметь множество основных причин: либо из-за массы, раздвигающей две орбиты, либо из-за трещины в кости между глазами, либо как часть синдрома.

При лечении ребенка с гипертелоризмом важно определить основное заболевание, которое вызывает или вызвало его, и оценить текущее и будущее воздействие на ребенка. Мы делаем это за счет того, что наша многопрофильная черепно-лицевая бригада осматривает ребенка, проводит генетическое тестирование, если необходимо, и, при необходимости, организует компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию, чтобы определить причину и степень гипертелоризма. Наша команда использует эту информацию, чтобы спланировать лечение ребенка для достижения наилучших долгосрочных результатов.

Углубленный взгляд на гипертелоризм

Гипертелоризм — это увеличение расстояния между костными орбитами, в которых лежат глаза. Это может быть связано с множеством причин. Во время развития эмбриона глаза широко расставлены и постепенно сближаются. Любой процесс, препятствующий этому движению, например аномальное развитие костей лба и основания черепа, преждевременное сращение костных пластин черепа или расщелина между костями носа или верхней части лица, может привести к гипертелоризму. .Кроме того, наросты в раннем возрасте внутри или вблизи верхних костей лица или костей, составляющих череп, могут вызвать искажение области между глазами и вызвать гипертелоризм.

Помимо механических причин, такие синдромы, как краниофронтоназальная дисплазия, синдром Аперта, синдром Крузона и синдром Аарскога, могут вызывать гипертелоризм как часть признаков, составляющих синдром. Важно определить причину гипертелоризма до планирования любой корректирующей операции, так как механическую причину может потребоваться устранение одновременно с операцией по исправлению гипертелоризма.Детям с синдромами может потребоваться дополнительная операция, которую также можно сочетать с коррекцией гипертелоризма.

Поскольку это не состояние или диагноз сам по себе, а скорее признак, имеющий множество причин, типы гипертелоризма можно рассматривать как с точки зрения серьезности расширения между глазами, так и с точки зрения расстояния между костями, и с точки зрения причины. Полезно определить, является ли гипертелоризм причиной до рождения и является ли он стабильным, или же он вызван ростом, который продолжает ухудшать состояние, что может вызвать другие проблемы и может потребовать раннего вмешательства.

Широкое положение глаз обычно не вызывает физических проблем у ребенка, хотя иногда может нарушаться зрение. Большинство проблем носит психосоциальный характер с частыми комментариями сверстников, поддразниванием и последующими проблемами с самооценкой.

Каковы признаки и симптомы гипертелоризма у детей?

Диагноз ставится на основании клинического обследования ребенка и визуализации костей черепа, чаще всего с помощью компьютерной томографии. Это позволит точно измерить кости, составляющие орбиту, и увидеть, существует ли постоянная причина гипертелоризма, требующая раннего лечения.Это также позволит при необходимости спланировать корректирующую операцию.

Как лечится детский гипертелоризм?

Важно, чтобы оценка и лечение гипертелоризма проходили в условиях многопрофильной черепно-лицевой бригады, как у нас в «Детском здоровье». Для обеспечения наилучшего ухода за ребенком важно сочетание домашних детских пластических хирургов, имеющих опыт лечения сложных черепно-лицевых состояний, детских челюстно-лицевых хирургов и детских черепно-лицевых ортодонтов, детских стоматологов и психологов по развитию.

Хирургия гипертелоризма включает в себя два основных метода: остеотомию бокса и лицевое разделение на две части, оба из которых включают отделение одной части черепа, содержащей орбиту, от другой части черепа, перемещение ее в положение, при котором глаза находятся ближе друг к другу, и фиксацию. на месте в новом положении. Коробчатая остеотомия включает удаление части кости между глазами и перемещение костей, содержащих орбиту, вместе в пространство, где был удален первый кусок кости.Лицевое разделение включает удаление перевернутого треугольного куска кости из области между глазами и поворот двух половин верхней части лица внутрь так, чтобы глаза оказались ближе друг к другу. Обе эти операции оставляют шрамы, но они, как правило, находятся на линии роста волос прямо перед макушкой и внутри рта. Эти операции можно комбинировать с другими черепно-лицевыми процедурами, такими как дистракционный остеогенез, если это необходимо при определенных синдромах.

Важно учитывать время операции, так как эта операция включает в себя надрезы в кости и фиксацию их в новом положении.В первые годы жизни кости недостаточно крепкие, и есть вероятность препятствовать росту лица в результате операции. Однако, имея дело с психосоциальными проблемами у детей, полезно завершить операцию к 8 годам, поскольку именно в этом возрасте вопросы о необычных особенностях часто превращаются в поддразнивание.

Последующий уход очень важен в любой черепно-лицевой хирургии, чтобы гарантировать достижение намеченного результата, следить за любыми осложнениями после операции и гарантировать, что в последующие годы после операции ребенок будет развиваться так, как ожидалось.Скорее всего, мы порекомендуем продолжить наблюдение в рамках нашей многопрофильной черепно-лицевой бригады.

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит. Гипертелоризм связан с основными синдромами краниосиностоза, срединной расщелиной лица и некоторыми другими генетическими синдромами. Оценка гипертелоризма включает точное измерение и полное обследование дисморфологии.Пациентам с гипертелоризмом показано направление к генетику и часто показано генетическое тестирование. Пациентам может быть полезна оценка, проводимая межпрофессиональной черепно-лицевой бригадой, и может быть показана хирургическая реконструкция.

Целей:

Определите этиологию гипертелоризма.
Просмотрите соответствующий анамнез, физикальное состояние и оценку гипертелоризма.
Обобщите возможные варианты лечения гипертелоризма.
Опишите стратегии межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации для пациентов с гипертелоризмом для улучшения результатов.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит. Антропометрические измерения дадут увеличенное внутреннее межкантальное расстояние (ICD), увеличенное внешнее кантальное расстояние (OCD) и увеличенное межзрачковое расстояние (IPD).Повышение всех трех измерений выше 95-го процентиля нормативных антропометрических значений наблюдается при истинном орбитальном гипертелоризме. Одно только увеличенное расстояние между глазными яблоками более корректно описано у телекантуса. В данной статье гипертелоризм будет использоваться как синоним орбитального гипертелоризма. Кроме того, в этой статье будет обсуждаться истинный орбитальный гипертелоризм с обзором телекантуса в разделе, посвященном дифференциальной диагностике.

Этиология

Считается, что гипертелоризм вызван изменением эмбриологического развития лица в течение 4-8 недель развития.Лобно-носовой выступ является эмбриологическим предшественником лба и носа, и во время нормального развития лобно-носового выступа происходит латеральное движение орбит, за которым следует медиальная миграция. Если происходит остановка нормального развития лобно-носового выступа, примитивный мозг заполняет пространство, предотвращая нормальную медиальную миграцию орбит и задерживая их в латеральном положении. [1]

Фрэнк энцефалоцеле и другие образования в лобно-носовом выступе могут вызывать явную и крайнюю форму гипертелоризма.Дополнительные предложенные механизмы гипертелоризма включают раннее окостенение малых крыльев клиновидной кости, предотвращение медиального движения орбит и фиксацию их в положении плода, а также синдромы краниосиностоза, при которых происходит преждевременное закрытие черепных швов, препятствующих нормальной орбитальной миграции и развитию. [ 2] При синдроме Аперта, одном из наиболее распространенных синдромов краниосиностоза, гипертелоризм вызывается выпадением решетчатой пластинки решетчатой кости, нарушающим формирование основания черепа.[1]

Эпидемиология

Гипертелоризм не является синдромом сам по себе, а скорее является физическим признаком многих черепно-лицевых синдромов. Размышляя об эпидемиологии гипертелоризма, полезно рассмотреть предложенные эмбриологические механизмы. При неспособности эмбрионального лобно-носового выступа к нормальному развитию у пациента будет развиваться срединная лицевая щель (также часто называемая лобно-носовой дисплазией). Альтернативно, когда дисплазия развития костей является основным фактором, способствующим гипертелоризму, пациенты будут иметь краниосиностоз или аномалии черепных костей.

Лобно-носовая дисплазия и / или срединная лицевая расщелина встречаются редко и встречаются примерно в 0,17% всех проявлений расщелины [3]. Считается, что эпидемиология всех расщеплений составляет около 1 случая на 700 рождений [4]. Считается, что эпидемиология краниосиностоза составляет примерно 1 из 2000 живорождений, хотя не все синдромы краниосиностоза имеют гипертелоризм. Общая оценочная частота гипертелоризма является редкой, и некоторые источники оценивают ее примерно в 1 на 20 000 рождений [5].

Существуют дополнительные генетические синдромы, которые могут включать гипертелоризм как признак, включая, помимо прочего, синдром Беринга-Оптиза, цефалополисиндактилию Грейга, синдром Нунана, синдром Жубера, трисомию 18, синдром 22q11, нейрофиброматоз типа 1, синдром Арскога. Синдром, ассоциация ЗАРЯД, синдром Лойса-Дитца, синдром Вольфа-Хиршорна, синдром Моркио и синдром Херлера.Специфическая эпидемиология каждого из этих генетических синдромов обсуждается отдельно в статьях, посвященных каждому синдрому.

История и физика

Изолированный гипертелоризм встречается редко. Таким образом, важно обследовать пациента с гипертелоризмом для получения дополнительных результатов физикального обследования. Гипертелоризм обычно отмечается при рождении, а иногда и до рождения, поскольку ультразвуковое исследование плода становится более сложным. Гипертелоризм, связанный с медиальной расщелиной лица и / или дисплазией развития носовой капсулы, с большей вероятностью может иметь другие врожденные аномалии.В одном исследовании по оценке пренатально диагностированного гипертелоризма кариотипическая анеуплоидия была наиболее частой находкой, встречающейся у 82% плодов. У всех 11 плодов были выявлены дополнительные аномалии нервной системы (n = 10), скелета (n = 6), сердца (n = 5), почек (n = 5) и / или брюшной полости (n = 3) [6].

Гипертелоризм, связанный с черепно-лицевым синостозом, может быть синдромальным или несиндромальным. Из синдромов краниосиностоза синдром Аперта связан с запавшей средней частью лица, клювым носом, скученными зубами на втором месте после недоразвитой верхней челюсти, проблемами зрения, уступающими неглубоким глазницам, легкой и средней умственной отсталостью, синдактилией или полидактилией, гипергидрозом и расщелиной. нёбо.[7] Синдром Карпентера может проявляться формой черепа в виде клеверного листа, низко посаженными ушами, аномальными зубными рядами, синдактилией или полидактилией, умственной отсталостью, пупочной грыжей, ожирением, врожденными пороками сердца, деформациями бедра и позвоночника, а также генитальными аномалиями. [8] Синдром Крузона может проявляться гипоплазией средней зоны лица, клювом носа, аномалиями зубов, потерей слуха и нормальным интеллектом. [9]

В конечном счете, медицинский осмотр может варьироваться в зависимости от основной этиологии гипертелоризма.Таким образом, когда гипертелоризм обнаруживается как физическая находка, необходимо полное физическое обследование с головы до ног для выявления дополнительных дисморфических особенностей или врожденных аномалий.

Оценка

Оценка гипертелоризма влечет за собой конкретные и точные измерения. Костные межорбитальные измерения с помощью рентгеновского снимка или компьютерной томографии являются наиболее точными [10] и действительно важны для хирургического планирования, однако непрактичны для первоначальной оценки пациента с подозрением на гипертелоризм.Точность измерения может быть достигнута при использовании правильной техники и измерения расстояния между соответствующими ориентирами, как показано на изображении в этой статье. Правильная техника измерения, в том числе, когда пациент удобно сидит на стуле перед исследователем, голова должна находиться на том же уровне, что и голова экзаменатора, и смотреть прямо перед собой. На переносицу кладут небольшую пластиковую прозрачную линейку с точностью до миллиметра. Можно измерить и записать расстояния между внутренними, наружными и глазными щелями.Измерения можно сравнить с нормативными данными, а гипертелоризм задокументирован для измерений выше 95-го процентиля по МКБ, ОКР и ИПД. Таблицы нормативных значений доступны в Интернете, и сюда включена сокращенная версия, адаптированная из стандартных нормативных значений. [11] [12]

Внутренние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 1,6 (0,4)

Доношенный новорожденный 2,0 (0,4)

1-6 месяцев: 2,2 (0,5)

7-12 месяцев: 2.5 (0,5)

13-18 месяцев: 2,5 (0,6)

19-24 месяцев: 2,5 (0,4)

25-30 месяцев: 2,6 (0,6)

Внешние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 5,8 (0,7)

Доношенный новорожденный 7,0 (0,8)

1-6 месяцев: 7,5 (1,0)

7-12 месяцев: 7,8 (1,4)

13-18 месяцев: 8,5 (1,0 )

19-24 месяцев: 8,2 (1,0)

25-30 месяцев: 8,6 (1,1)

Обследование пациента с гипертелоризмом или псевдогипертелоризмом не будет полным без полного с головы до пят для обследования дисморфологии.Результаты обследования могут дать ключ к основному синдромному диагнозу. Полное обследование дисморфологии может включать следующую оценку, адаптированную из работы Смита [13].

Черепно-лицевой
Плоский или выступающий носовой мост
Малая нижняя челюсть
Плоский или выступающий затылочный бугор
Метопический гребень Низко посаженные уши
Большой задний родничок
Маларная гипоплазия

Антевертированный нос

Уши
Преаурикулярные метки или пазухи
Большие или маленькие уши
Асимметричный размер
Заднее вращение
Отсутствие обычной складки спирали
Рот
Двустворчатый язычок
Нёбо с высокой аркой
Широкие альвеолярные гребни
Большой язык
Тонкая верхняя губа
Плоский желобок
Глаза
Synophrys
Эпикантальные складки
Гипо- и гипертелоризм
Птоз
Короткие глазные щели
Сверху
Кожа / волосы
Низкая линия роста волос
Вращение вверх / аберрантный оборот волос
Алопеция кожи головы
Кожа шейного отдела шейки матки
Большая гемангиома капилляров (кроме

Гипопигментированные пятна
Сундук
Короткая грудина
Вдавленная грудина
Широко расставленные или высоко расположенные соски
Щиток груди
Брюшная / промежностная
Глубокая крестцовая ямка
Диастаз прямых мышц живота (> 3 см) Врожденная кожная аплазия
Пупочная грыжа
Паховая грыжа
Маленькие яички
Малые яички
Малые яички
Гипопад гипоплазия половых органов
футов
Синдактилия пальцев стопы
Перекрытие пальцев стопы
Широкая щель между пальцами
Выступающая пятка
Широкая пятка
Hallux valgus
Гипопластические ногти
Руки
Одиночная ладонная складка
Другие необычные формы складок
Клинодактилия
Дублирование ногтя
Камптодактилия
Частичная кожная кожная 9000 9000
проксимально размещена
Большой большой палец
Дублирование большого пальца
Маленькие или диспластические ногти
Перекрытие пальцев Длинные пальцы
Маленькие или большие руки
Короткие пястные кости

Используется следующая классификация на основе внутренней межканальное расстояние для гипертелоризма у взрослых:

Классификация Тессье

1-я степень 30-34 мм ICD

2-я степень 35-40 мм ICD

3-я степень> 40 мм ICD

Классификация компьютерной томографии «Манро» на основе ориентации орбитальные стенки: 900 05

Тип I — параллельные медиальные стенки глазницы чаще встречаются

Тип II — клиновидный сзади

Тип III — самый широкий овал

Тип IV — клиновидный спереди от глазного яблока; трудно исправить

Лечение / ведение

Хирургия гипертелоризма проводится в основном в косметических целях.Это требует серьезной хирургической операции, доступной как внутричерепным, так и экстракраниальным путем. Пионером в хирургии гипертелоризма был Поль Тессье. Именно он продемонстрировал, что орбиты можно перемещать оттуда, не влияя на зрение. Цель операции — свести две орбиты вместе медиально и исправить любую дистопию, исправить спинную часть носа и удалить излишки кожи.

Срок операции обычно составляет от 5 до 7 лет. До пяти лет рост кости верхнечелюстной дуги может быть нарушен из-за нижнего иссечения, что может повлиять на формирование зубов.Более того, кости могут быть недостаточно прочными, чтобы удерживать вместе остеотомии. Однако у взрослых хирургия более предсказуема; Психологические последствия косметического дефекта требуют ранней операции. Если есть сопутствующий краниосиностоз, его необходимо самостоятельно исправить до достижения возраста одного года.

Доступны варианты хирургического вмешательства: коробчатая остеотомия, лицевое разделение на две части и U-образная остеотомия. [14]

Подходы зависят от предоперационной оценки. Выбор процедуры определяется наличием сопутствующих аномалий, морфологией верхнечелюстной дуги, осью орбиты и степенью гипертелоризма.

Коробчатая остеотомия: нормальная окклюзия верхней челюсти и зубов, орбитальная ось в норме, гипертелоризм от легкой до умеренной.

Лицевое разделение: узкая верхнечелюстная дуга с резцами выше коренных, ось орбиты наклонная, носовая ямка узкая, гипертелоризм выраженный.

Дифференциальный диагноз

Псевдо-гипертелоризм или появление широко расставленных глаз может возникнуть при обследовании пациентов с такими особенностями, как плоская переносица, эпикантические складки, экзотропия, широко расставленные брови или узкие глазные щели.Telecanthus — это термин, используемый для описания увеличенного внутреннего кантального расстояния при сохранении внешнего кантального расстояния. Телекантус часто ассоциируется с выступающими эпикантическими складками. Заболевания, при которых телекантус является важной находкой, включают синдром Дауна, синдром Элерса-Данлоса, синдром Клайнфельтера, алкогольный синдром плода, синдром Тернера, синдром Кри-дю-Шат и синдром Ваарденбурга [15].

Прогноз

Пациенты с изолированным гипертелоризмом легкой степени тяжести обычно имеют хороший прогноз.Пациенты с гипертелоризмом, связанным с основным генетическим синдромом, могут иметь умственную отсталость от легкой до тяжелой, а также заболеваемость, связанную с другими врожденными анатомическими признаками.

Осложнения

Если проводится хирургическая коррекция гипертелоризма, существуют риски осложнений, как и при любой инвазивной хирургии, включая кровотечение, утечку спинномозговой жидкости и инфекцию в остром периоде. Существует вероятность поздних осложнений, включая рецидив хирургической коррекции, а также слабость мягких тканей средней зоны лица и глазодвигательные нарушения.[14]

Консультации

Обнаружение истинного орбитального гипертелоризма при физикальном осмотре младенца требует дальнейшего исследования и консультации с группой экспертов, включая генетиков, черепно-лицевых хирургов и офтальмологов. Дополнительные консультации могут потребоваться, если выявлен конкретный основной генетический синдром.

Сдерживание и обучение пациентов

Структуры лица формируются в первые три месяца беременности. Во время этой фазы развития начинаются черепно-лицевые аномалии.Это может быть связано с изменениями генов или факторами окружающей среды. Оценка и лечение требуют междисциплинарного подхода между офтальмологами и пластическими хирургами и требуют длительного наблюдения.

Улучшение результатов команды здравоохранения

Межпрофессиональная группа, обеспечивающая комплексный подход к оценке гипертелоризма, может помочь в достижении наилучших возможных результатов. Обнаружение глазного гипертелоризма требует дальнейшего обследования со стороны генетика для оценки степени гипертелоризма, а также завершения осмотра на дисморфологию с головы до ног для выявления дополнительных дисморфологических находок.Могут быть назначены дополнительные исследования в ожидании оценки экспертом по дисморфологии. Они могут включать компьютерную томографию головы (для оценки краниосиностоза), компьютерную томографию орбит, эхокардиограмму (для оценки врожденных пороков сердца), УЗИ почек (для оценки структурных врожденных пороков развития), обследование скелета, МРТ головного мозга (для оценки основных нейрональных изменений или оценки массы тела). показано), обследование сетчатки, аудиологическое обследование, исследование сна и другие, в зависимости от основной этиологии или генетического синдрома, способствующего обнаружению гипертелоризма.

Рисунок

Пациент с синдромом Аперта, экстраорально: гипертелоризм, вертикальное превышение нижней трети лица, трапециевидная верхняя губа, принудительное закрытие губы возможно, но трудно. Интраорально: поздний стоматологический синдром, скученность, класс угла III с дентальной компенсацией (подробнее …)

Рисунок

Ориентиры для измерения межкантального расстояния (ICD), межзрачкового расстояния (IPD) и наружного кантального расстояния (OCD). Внесено из общественного достояния С аннотациями Амель Шиллингтон, DO.

Ссылки

1.: Коэн М.М., Ричьери-Коста А., Гион-Алмейда М.Л., Сааведра Д. Гипертелоризм: межглазничный рост, измерения и патогенетические соображения. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995 декабрь; 24 (6): 387-95. [PubMed: 8636632]
2.: Sharma RK. Гипертелоризм. Индийский J Plast Surg. 2014 сентябрь-декабрь; 47 (3): 284-92. [Бесплатная статья PMC: PMC42
] [PubMed: 25593412]
3.: Dube G, Jain S. Распространенность истинной срединной расщелины верхней губы в отражении от небольшого населения Центральной Индии: попытка сообщить и проанализировать истинную срединную трещину верхней губы.J Maxillofac Oral Surg. 2018 декабрь; 17 (4): 508-513. [Бесплатная статья PMC: PMC6181860] [PubMed: 30344394]
4.: Бернхейм Н., Жорж М., Малевес С., Де Мей А., Мансбах А. Эмбриология и эпидемиология расщелины губы и неба. Б-ЛОР. 2006; 2 Дополнение 4: 11-9. [PubMed: 17366840]
5.: Кимонис В., Голд Дж. А., Хоффман Т. Л., Панчал Дж., Бояджиев С. А.. Генетика краниосиностозов. Semin Pediatr Neurol. 2007 сентябрь; 14 (3): 150-61. [PubMed: 17980312]
6.: Bergé SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T., Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M.Расщелина губы и неба у плода: сонографическая диагностика, хромосомные аномалии, связанные аномалии и постнатальный исход у 70 плодов. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2001 ноя; 18 (5): 422-31. [PubMed: 11844159]
7.: Ча Б.К., Чой Д.С., Чан И.С., Юк Х.Т., Ли С.И., Ли С.С., Ли С.К. Аберрантный рост переднего основания черепа, связанный с тяжелой гипоплазией средней зоны лица при синдроме Аперта. Максиллофак Пласт Реконстр Сург. 2018 декабрь; 40 (1): 40. [Бесплатная статья PMC: PMC6289935] [PubMed: 305]
8.: Бегум С., Хатун Н, Райхан С.М., Рахман С.А. Синдром Карпентера: отчет о болезни. Mymensingh Med J. 2012 июл; 21 (3): 547-9. [PubMed: 22828559]
9.: Bowling EL, Burstein FD. Синдром Крузона. Оптометрия. 2006 Май; 77 (5): 217-22. [PubMed: 16651211]
10.: Mafee MF, Pruzansky S, Corrales MM, Phatak MG, Valvassori GE, Dobben GD, Capek V. CT в оценке орбиты и костного межглазничного расстояния. AJNR Am J Neuroradiol. 1986 март-апрель; 7 (2): 265-9.[Бесплатная статья PMC: PMC8332686] [PubMed: 3082161]
11.: Laestadius ND, Aase JM, Smith DW. Нормальные внутренние кантальные и наружные орбитальные размеры. J Pediatr. 1969 Март; 74 (3): 465-8. [PubMed: 5764779]
12.: Feingold M, Bossert WH. Нормальные значения для выбранных физических параметров: помощь в выявлении синдрома. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1974; 10 (13): 1-16. [PubMed: 4470702]
13.: МАРДЕН П.М., СМИТ Д.У., МАКДОНАЛД MJ. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ У НОВОРОЖДЕННЫХ, ВКЛЮЧАЯ НЕБОЛЬШИЕ ВАРИАЦИИ.ИССЛЕДОВАНИЕ 4 412 МЛАДЕНЦЕВ ПОВЕРХНОСТНЫМ ОБСЛЕДОВАНИЕМ НА АНОМАЛИИ И ВЕККАЛЬНЫЙ МЯГ НА ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН. J Pediatr. 1964 Март; 64: 357-71. [PubMed: 14130709]
14.: Shakir S, Hoppe IC, Taylor JA. Современное управление гипертелоризмом. Clin Plast Surg. 2019 Апрель; 46 (2): 185-195. [PubMed: 30851750]
15.: Дольфус Х., Верлоуз А. Дисморфология и орбитальная область: практический клинический подход. Surv Ophthalmol. 2004 ноябрь-декабрь; 49 (6): 547-61. [PubMed: 15530943]

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Гипертелоризм связан с основными синдромами краниосиностоза, срединной расщелиной лица и некоторыми другими генетическими синдромами. Оценка гипертелоризма включает точное измерение и полное обследование дисморфологии. Пациентам с гипертелоризмом показано направление к генетику и часто показано генетическое тестирование. Пациентам может быть полезна оценка, проводимая межпрофессиональной черепно-лицевой бригадой, и может быть показана хирургическая реконструкция.

Целей:

Определите этиологию гипертелоризма.
Просмотрите соответствующий анамнез, физикальное состояние и оценку гипертелоризма.
Обобщите возможные варианты лечения гипертелоризма.
Опишите стратегии межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации для пациентов с гипертелоризмом для улучшения результатов.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Антропометрические измерения дадут увеличенное внутреннее межкантальное расстояние (ICD), увеличенное внешнее кантальное расстояние (OCD) и увеличенное межзрачковое расстояние (IPD). Повышение всех трех измерений выше 95-го процентиля нормативных антропометрических значений наблюдается при истинном орбитальном гипертелоризме. Одно только увеличенное расстояние между глазными яблоками более корректно описано у телекантуса. В данной статье гипертелоризм будет использоваться как синоним орбитального гипертелоризма. Кроме того, в этой статье будет обсуждаться истинный орбитальный гипертелоризм с обзором телекантуса в разделе, посвященном дифференциальной диагностике.

Этиология

Считается, что гипертелоризм вызван изменением эмбриологического развития лица в течение 4-8 недель развития. Лобно-носовой выступ является эмбриологическим предшественником лба и носа, и во время нормального развития лобно-носового выступа происходит латеральное движение орбит, за которым следует медиальная миграция. Если происходит остановка нормального развития лобно-носового выступа, примитивный мозг заполняет пространство, предотвращая нормальную медиальную миграцию орбит и задерживая их в латеральном положении.[1]

Фрэнк энцефалоцеле и другие образования в лобно-носовой области могут вызывать явную и крайнюю форму гипертелоризма. Дополнительные предложенные механизмы гипертелоризма включают раннее окостенение малых крыльев клиновидной кости, предотвращение медиального движения орбит и фиксацию их в положении плода, а также синдромы краниосиностоза, при которых происходит преждевременное закрытие черепных швов, препятствующих нормальной орбитальной миграции и развитию. [ 2] При синдроме Аперта, одном из наиболее распространенных синдромов краниосиностоза, гипертелоризм вызывается выпадением решетчатой пластинки решетчатой кости, нарушающим формирование основания черепа.[1]

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Внутренние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 1,6 (0,4)

Доношенный новорожденный 2,0 (0,4)

1-6 месяцев: 2,2 (0,5)

7-12 месяцев: 2.5 (0,5)

13-18 месяцев: 2,5 (0,6)

19-24 месяцев: 2,5 (0,4)

25-30 месяцев: 2,6 (0,6)

Внешние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 5,8 (0,7)

Доношенный новорожденный 7,0 (0,8)

1-6 месяцев: 7,5 (1,0)

7-12 месяцев: 7,8 (1,4)

13-18 месяцев: 8,5 (1,0 )

19-24 месяцев: 8,2 (1,0)

25-30 месяцев: 8,6 (1,1)

Черепно-лицевой
Плоский или выступающий носовой мост
Малая нижняя челюсть
Плоский или выступающий затылочный бугор
Метопический гребень Низко посаженные уши
Большой задний родничок
Маларная гипоплазия

Антевертированный нос

Уши
Преаурикулярные метки или пазухи
Большие или маленькие уши
Асимметричный размер
Заднее вращение
Отсутствие обычной складки спирали
Рот
Двустворчатый язычок
Нёбо с высокой аркой
Широкие альвеолярные гребни
Большой язык
Тонкая верхняя губа
Плоский желобок
Глаза
Synophrys
Эпикантальные складки
Гипо- и гипертелоризм
Птоз
Короткие глазные щели
Сверху
Кожа / волосы
Низкая линия роста волос
Вращение вверх / аберрантный оборот волос
Алопеция кожи головы
Кожа шейного отдела шейки матки
Большая гемангиома капилляров (кроме

Гипопигментированные пятна
Сундук
Короткая грудина
Вдавленная грудина
Широко расставленные или высоко расположенные соски
Щиток груди
Брюшная / промежностная
Глубокая крестцовая ямка
Диастаз прямых мышц живота (> 3 см) Врожденная кожная аплазия
Пупочная грыжа
Паховая грыжа
Маленькие яички
Малые яички
Малые яички
Гипопад гипоплазия половых органов
футов
Синдактилия пальцев стопы
Перекрытие пальцев стопы
Широкая щель между пальцами
Выступающая пятка
Широкая пятка
Hallux valgus
Гипопластические ногти
Руки
Одиночная ладонная складка
Другие необычные формы складок
Клинодактилия
Дублирование ногтя
Камптодактилия
Частичная кожная кожная 9000 9000
проксимально размещена
Большой большой палец
Дублирование большого пальца
Маленькие или диспластические ногти
Перекрытие пальцев Длинные пальцы
Маленькие или большие руки
Короткие пястные кости

Классификация Тессье

1-я степень 30-34 мм ICD

2-я степень 35-40 мм ICD

3-я степень> 40 мм ICD

Классификация компьютерной томографии «Манро» на основе ориентации орбитальные стенки: 900 05

Тип I — параллельные медиальные стенки глазницы чаще встречаются

Тип II — клиновидный сзади

Тип III — самый широкий овал

Тип IV — клиновидный спереди от глазного яблока; трудно исправить

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Рисунок

Ссылки

1.: Коэн М.М., Ричьери-Коста А., Гион-Алмейда М.Л., Сааведра Д. Гипертелоризм: межглазничный рост, измерения и патогенетические соображения. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995 декабрь; 24 (6): 387-95. [PubMed: 8636632]
2.: Sharma RK. Гипертелоризм. Индийский J Plast Surg. 2014 сентябрь-декабрь; 47 (3): 284-92. [Бесплатная статья PMC: PMC42
] [PubMed: 25593412]
3.: Dube G, Jain S. Распространенность истинной срединной расщелины верхней губы в отражении от небольшого населения Центральной Индии: попытка сообщить и проанализировать истинную срединную трещину верхней губы.J Maxillofac Oral Surg. 2018 декабрь; 17 (4): 508-513. [Бесплатная статья PMC: PMC6181860] [PubMed: 30344394]
4.: Бернхейм Н., Жорж М., Малевес С., Де Мей А., Мансбах А. Эмбриология и эпидемиология расщелины губы и неба. Б-ЛОР. 2006; 2 Дополнение 4: 11-9. [PubMed: 17366840]
5.: Кимонис В., Голд Дж. А., Хоффман Т. Л., Панчал Дж., Бояджиев С. А.. Генетика краниосиностозов. Semin Pediatr Neurol. 2007 сентябрь; 14 (3): 150-61. [PubMed: 17980312]
6.: Bergé SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T., Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M.Расщелина губы и неба у плода: сонографическая диагностика, хромосомные аномалии, связанные аномалии и постнатальный исход у 70 плодов. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2001 ноя; 18 (5): 422-31. [PubMed: 11844159]
7.: Ча Б.К., Чой Д.С., Чан И.С., Юк Х.Т., Ли С.И., Ли С.С., Ли С.К. Аберрантный рост переднего основания черепа, связанный с тяжелой гипоплазией средней зоны лица при синдроме Аперта. Максиллофак Пласт Реконстр Сург. 2018 декабрь; 40 (1): 40. [Бесплатная статья PMC: PMC6289935] [PubMed: 305]
8.: Бегум С., Хатун Н, Райхан С.М., Рахман С.А. Синдром Карпентера: отчет о болезни. Mymensingh Med J. 2012 июл; 21 (3): 547-9. [PubMed: 22828559]
9.: Bowling EL, Burstein FD. Синдром Крузона. Оптометрия. 2006 Май; 77 (5): 217-22. [PubMed: 16651211]
10.: Mafee MF, Pruzansky S, Corrales MM, Phatak MG, Valvassori GE, Dobben GD, Capek V. CT в оценке орбиты и костного межглазничного расстояния. AJNR Am J Neuroradiol. 1986 март-апрель; 7 (2): 265-9.[Бесплатная статья PMC: PMC8332686] [PubMed: 3082161]
11.: Laestadius ND, Aase JM, Smith DW. Нормальные внутренние кантальные и наружные орбитальные размеры. J Pediatr. 1969 Март; 74 (3): 465-8. [PubMed: 5764779]
12.: Feingold M, Bossert WH. Нормальные значения для выбранных физических параметров: помощь в выявлении синдрома. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1974; 10 (13): 1-16. [PubMed: 4470702]
13.: МАРДЕН П.М., СМИТ Д.У., МАКДОНАЛД MJ. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ У НОВОРОЖДЕННЫХ, ВКЛЮЧАЯ НЕБОЛЬШИЕ ВАРИАЦИИ.ИССЛЕДОВАНИЕ 4 412 МЛАДЕНЦЕВ ПОВЕРХНОСТНЫМ ОБСЛЕДОВАНИЕМ НА АНОМАЛИИ И ВЕККАЛЬНЫЙ МЯГ НА ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН. J Pediatr. 1964 Март; 64: 357-71. [PubMed: 14130709]
14.: Shakir S, Hoppe IC, Taylor JA. Современное управление гипертелоризмом. Clin Plast Surg. 2019 Апрель; 46 (2): 185-195. [PubMed: 30851750]
15.: Дольфус Х., Верлоуз А. Дисморфология и орбитальная область: практический клинический подход. Surv Ophthalmol. 2004 ноябрь-декабрь; 49 (6): 547-61. [PubMed: 15530943]

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Гипертелоризм связан с основными синдромами краниосиностоза, срединной расщелиной лица и некоторыми другими генетическими синдромами. Оценка гипертелоризма включает точное измерение и полное обследование дисморфологии. Пациентам с гипертелоризмом показано направление к генетику и часто показано генетическое тестирование. Пациентам может быть полезна оценка, проводимая межпрофессиональной черепно-лицевой бригадой, и может быть показана хирургическая реконструкция.

Целей:

Определите этиологию гипертелоризма.
Просмотрите соответствующий анамнез, физикальное состояние и оценку гипертелоризма.
Обобщите возможные варианты лечения гипертелоризма.
Опишите стратегии межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации для пациентов с гипертелоризмом для улучшения результатов.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Антропометрические измерения дадут увеличенное внутреннее межкантальное расстояние (ICD), увеличенное внешнее кантальное расстояние (OCD) и увеличенное межзрачковое расстояние (IPD). Повышение всех трех измерений выше 95-го процентиля нормативных антропометрических значений наблюдается при истинном орбитальном гипертелоризме. Одно только увеличенное расстояние между глазными яблоками более корректно описано у телекантуса. В данной статье гипертелоризм будет использоваться как синоним орбитального гипертелоризма. Кроме того, в этой статье будет обсуждаться истинный орбитальный гипертелоризм с обзором телекантуса в разделе, посвященном дифференциальной диагностике.

Этиология

Считается, что гипертелоризм вызван изменением эмбриологического развития лица в течение 4-8 недель развития. Лобно-носовой выступ является эмбриологическим предшественником лба и носа, и во время нормального развития лобно-носового выступа происходит латеральное движение орбит, за которым следует медиальная миграция. Если происходит остановка нормального развития лобно-носового выступа, примитивный мозг заполняет пространство, предотвращая нормальную медиальную миграцию орбит и задерживая их в латеральном положении.[1]

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Внутренние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 1,6 (0,4)

Доношенный новорожденный 2,0 (0,4)

1-6 месяцев: 2,2 (0,5)

7-12 месяцев: 2.5 (0,5)

13-18 месяцев: 2,5 (0,6)

19-24 месяцев: 2,5 (0,4)

25-30 месяцев: 2,6 (0,6)

Внешние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 5,8 (0,7)

Доношенный новорожденный 7,0 (0,8)

1-6 месяцев: 7,5 (1,0)

7-12 месяцев: 7,8 (1,4)

13-18 месяцев: 8,5 (1,0 )

19-24 месяцев: 8,2 (1,0)

25-30 месяцев: 8,6 (1,1)

Черепно-лицевой
Плоский или выступающий носовой мост
Малая нижняя челюсть
Плоский или выступающий затылочный бугор
Метопический гребень Низко посаженные уши
Большой задний родничок
Маларная гипоплазия

Антевертированный нос

Уши
Преаурикулярные метки или пазухи
Большие или маленькие уши
Асимметричный размер
Заднее вращение
Отсутствие обычной складки спирали
Рот
Двустворчатый язычок
Нёбо с высокой аркой
Широкие альвеолярные гребни
Большой язык
Тонкая верхняя губа
Плоский желобок
Глаза
Synophrys
Эпикантальные складки
Гипо- и гипертелоризм
Птоз
Короткие глазные щели
Сверху
Кожа / волосы
Низкая линия роста волос
Вращение вверх / аберрантный оборот волос
Алопеция кожи головы
Кожа шейного отдела шейки матки
Большая гемангиома капилляров (кроме

Гипопигментированные пятна
Сундук
Короткая грудина
Вдавленная грудина
Широко расставленные или высоко расположенные соски
Щиток груди
Брюшная / промежностная
Глубокая крестцовая ямка
Диастаз прямых мышц живота (> 3 см) Врожденная кожная аплазия
Пупочная грыжа
Паховая грыжа
Маленькие яички
Малые яички
Малые яички
Гипопад гипоплазия половых органов
футов
Синдактилия пальцев стопы
Перекрытие пальцев стопы
Широкая щель между пальцами
Выступающая пятка
Широкая пятка
Hallux valgus
Гипопластические ногти
Руки
Одиночная ладонная складка
Другие необычные формы складок
Клинодактилия
Дублирование ногтя
Камптодактилия
Частичная кожная кожная 9000 9000
проксимально размещена
Большой большой палец
Дублирование большого пальца
Маленькие или диспластические ногти
Перекрытие пальцев Длинные пальцы
Маленькие или большие руки
Короткие пястные кости

Классификация Тессье

1-я степень 30-34 мм ICD

2-я степень 35-40 мм ICD

3-я степень> 40 мм ICD

Классификация компьютерной томографии «Манро» на основе ориентации орбитальные стенки: 900 05

Тип I — параллельные медиальные стенки глазницы чаще встречаются

Тип II — клиновидный сзади

Тип III — самый широкий овал

Тип IV — клиновидный спереди от глазного яблока; трудно исправить

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Рисунок

Ссылки

1.: Коэн М.М., Ричьери-Коста А., Гион-Алмейда М.Л., Сааведра Д. Гипертелоризм: межглазничный рост, измерения и патогенетические соображения. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995 декабрь; 24 (6): 387-95. [PubMed: 8636632]
2.: Sharma RK. Гипертелоризм. Индийский J Plast Surg. 2014 сентябрь-декабрь; 47 (3): 284-92. [Бесплатная статья PMC: PMC42
] [PubMed: 25593412]
3.: Dube G, Jain S. Распространенность истинной срединной расщелины верхней губы в отражении от небольшого населения Центральной Индии: попытка сообщить и проанализировать истинную срединную трещину верхней губы.J Maxillofac Oral Surg. 2018 декабрь; 17 (4): 508-513. [Бесплатная статья PMC: PMC6181860] [PubMed: 30344394]
4.: Бернхейм Н., Жорж М., Малевес С., Де Мей А., Мансбах А. Эмбриология и эпидемиология расщелины губы и неба. Б-ЛОР. 2006; 2 Дополнение 4: 11-9. [PubMed: 17366840]
5.: Кимонис В., Голд Дж. А., Хоффман Т. Л., Панчал Дж., Бояджиев С. А.. Генетика краниосиностозов. Semin Pediatr Neurol. 2007 сентябрь; 14 (3): 150-61. [PubMed: 17980312]
6.: Bergé SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T., Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M.Расщелина губы и неба у плода: сонографическая диагностика, хромосомные аномалии, связанные аномалии и постнатальный исход у 70 плодов. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2001 ноя; 18 (5): 422-31. [PubMed: 11844159]
7.: Ча Б.К., Чой Д.С., Чан И.С., Юк Х.Т., Ли С.И., Ли С.С., Ли С.К. Аберрантный рост переднего основания черепа, связанный с тяжелой гипоплазией средней зоны лица при синдроме Аперта. Максиллофак Пласт Реконстр Сург. 2018 декабрь; 40 (1): 40. [Бесплатная статья PMC: PMC6289935] [PubMed: 305]
8.: Бегум С., Хатун Н, Райхан С.М., Рахман С.А. Синдром Карпентера: отчет о болезни. Mymensingh Med J. 2012 июл; 21 (3): 547-9. [PubMed: 22828559]
9.: Bowling EL, Burstein FD. Синдром Крузона. Оптометрия. 2006 Май; 77 (5): 217-22. [PubMed: 16651211]
10.: Mafee MF, Pruzansky S, Corrales MM, Phatak MG, Valvassori GE, Dobben GD, Capek V. CT в оценке орбиты и костного межглазничного расстояния. AJNR Am J Neuroradiol. 1986 март-апрель; 7 (2): 265-9.[Бесплатная статья PMC: PMC8332686] [PubMed: 3082161]
11.: Laestadius ND, Aase JM, Smith DW. Нормальные внутренние кантальные и наружные орбитальные размеры. J Pediatr. 1969 Март; 74 (3): 465-8. [PubMed: 5764779]
12.: Feingold M, Bossert WH. Нормальные значения для выбранных физических параметров: помощь в выявлении синдрома. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1974; 10 (13): 1-16. [PubMed: 4470702]
13.: МАРДЕН П.М., СМИТ Д.У., МАКДОНАЛД MJ. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ У НОВОРОЖДЕННЫХ, ВКЛЮЧАЯ НЕБОЛЬШИЕ ВАРИАЦИИ.ИССЛЕДОВАНИЕ 4 412 МЛАДЕНЦЕВ ПОВЕРХНОСТНЫМ ОБСЛЕДОВАНИЕМ НА АНОМАЛИИ И ВЕККАЛЬНЫЙ МЯГ НА ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН. J Pediatr. 1964 Март; 64: 357-71. [PubMed: 14130709]
14.: Shakir S, Hoppe IC, Taylor JA. Современное управление гипертелоризмом. Clin Plast Surg. 2019 Апрель; 46 (2): 185-195. [PubMed: 30851750]
15.: Дольфус Х., Верлоуз А. Дисморфология и орбитальная область: практический клинический подход. Surv Ophthalmol. 2004 ноябрь-декабрь; 49 (6): 547-61. [PubMed: 15530943]

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Гипертелоризм связан с основными синдромами краниосиностоза, срединной расщелиной лица и некоторыми другими генетическими синдромами. Оценка гипертелоризма включает точное измерение и полное обследование дисморфологии. Пациентам с гипертелоризмом показано направление к генетику и часто показано генетическое тестирование. Пациентам может быть полезна оценка, проводимая межпрофессиональной черепно-лицевой бригадой, и может быть показана хирургическая реконструкция.

Целей:

Определите этиологию гипертелоризма.
Просмотрите соответствующий анамнез, физикальное состояние и оценку гипертелоризма.
Обобщите возможные варианты лечения гипертелоризма.
Опишите стратегии межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации для пациентов с гипертелоризмом для улучшения результатов.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Антропометрические измерения дадут увеличенное внутреннее межкантальное расстояние (ICD), увеличенное внешнее кантальное расстояние (OCD) и увеличенное межзрачковое расстояние (IPD). Повышение всех трех измерений выше 95-го процентиля нормативных антропометрических значений наблюдается при истинном орбитальном гипертелоризме. Одно только увеличенное расстояние между глазными яблоками более корректно описано у телекантуса. В данной статье гипертелоризм будет использоваться как синоним орбитального гипертелоризма. Кроме того, в этой статье будет обсуждаться истинный орбитальный гипертелоризм с обзором телекантуса в разделе, посвященном дифференциальной диагностике.

Этиология

Считается, что гипертелоризм вызван изменением эмбриологического развития лица в течение 4-8 недель развития. Лобно-носовой выступ является эмбриологическим предшественником лба и носа, и во время нормального развития лобно-носового выступа происходит латеральное движение орбит, за которым следует медиальная миграция. Если происходит остановка нормального развития лобно-носового выступа, примитивный мозг заполняет пространство, предотвращая нормальную медиальную миграцию орбит и задерживая их в латеральном положении.[1]

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Внутренние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 1,6 (0,4)

Доношенный новорожденный 2,0 (0,4)

1-6 месяцев: 2,2 (0,5)

7-12 месяцев: 2.5 (0,5)

13-18 месяцев: 2,5 (0,6)

19-24 месяцев: 2,5 (0,4)

25-30 месяцев: 2,6 (0,6)

Внешние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 5,8 (0,7)

Доношенный новорожденный 7,0 (0,8)

1-6 месяцев: 7,5 (1,0)

7-12 месяцев: 7,8 (1,4)

13-18 месяцев: 8,5 (1,0 )

19-24 месяцев: 8,2 (1,0)

25-30 месяцев: 8,6 (1,1)

Черепно-лицевой
Плоский или выступающий носовой мост
Малая нижняя челюсть
Плоский или выступающий затылочный бугор
Метопический гребень Низко посаженные уши
Большой задний родничок
Маларная гипоплазия

Антевертированный нос

Уши
Преаурикулярные метки или пазухи
Большие или маленькие уши
Асимметричный размер
Заднее вращение
Отсутствие обычной складки спирали
Рот
Двустворчатый язычок
Нёбо с высокой аркой
Широкие альвеолярные гребни
Большой язык
Тонкая верхняя губа
Плоский желобок
Глаза
Synophrys
Эпикантальные складки
Гипо- и гипертелоризм
Птоз
Короткие глазные щели
Сверху
Кожа / волосы
Низкая линия роста волос
Вращение вверх / аберрантный оборот волос
Алопеция кожи головы
Кожа шейного отдела шейки матки
Большая гемангиома капилляров (кроме

Гипопигментированные пятна
Сундук
Короткая грудина
Вдавленная грудина
Широко расставленные или высоко расположенные соски
Щиток груди
Брюшная / промежностная
Глубокая крестцовая ямка
Диастаз прямых мышц живота (> 3 см) Врожденная кожная аплазия
Пупочная грыжа
Паховая грыжа
Маленькие яички
Малые яички
Малые яички
Гипопад гипоплазия половых органов
футов
Синдактилия пальцев стопы
Перекрытие пальцев стопы
Широкая щель между пальцами
Выступающая пятка
Широкая пятка
Hallux valgus
Гипопластические ногти
Руки
Одиночная ладонная складка
Другие необычные формы складок
Клинодактилия
Дублирование ногтя
Камптодактилия
Частичная кожная кожная 9000 9000
проксимально размещена
Большой большой палец
Дублирование большого пальца
Маленькие или диспластические ногти
Перекрытие пальцев Длинные пальцы
Маленькие или большие руки
Короткие пястные кости

Классификация Тессье

1-я степень 30-34 мм ICD

2-я степень 35-40 мм ICD

3-я степень> 40 мм ICD

Классификация компьютерной томографии «Манро» на основе ориентации орбитальные стенки: 900 05

Тип I — параллельные медиальные стенки глазницы чаще встречаются

Тип II — клиновидный сзади

Тип III — самый широкий овал

Тип IV — клиновидный спереди от глазного яблока; трудно исправить

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Рисунок

Ссылки

1.: Коэн М.М., Ричьери-Коста А., Гион-Алмейда М.Л., Сааведра Д. Гипертелоризм: межглазничный рост, измерения и патогенетические соображения. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995 декабрь; 24 (6): 387-95. [PubMed: 8636632]
2.: Sharma RK. Гипертелоризм. Индийский J Plast Surg. 2014 сентябрь-декабрь; 47 (3): 284-92. [Бесплатная статья PMC: PMC42
] [PubMed: 25593412]
3.: Dube G, Jain S. Распространенность истинной срединной расщелины верхней губы в отражении от небольшого населения Центральной Индии: попытка сообщить и проанализировать истинную срединную трещину верхней губы.J Maxillofac Oral Surg. 2018 декабрь; 17 (4): 508-513. [Бесплатная статья PMC: PMC6181860] [PubMed: 30344394]
4.: Бернхейм Н., Жорж М., Малевес С., Де Мей А., Мансбах А. Эмбриология и эпидемиология расщелины губы и неба. Б-ЛОР. 2006; 2 Дополнение 4: 11-9. [PubMed: 17366840]
5.: Кимонис В., Голд Дж. А., Хоффман Т. Л., Панчал Дж., Бояджиев С. А.. Генетика краниосиностозов. Semin Pediatr Neurol. 2007 сентябрь; 14 (3): 150-61. [PubMed: 17980312]
6.: Bergé SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T., Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M.Расщелина губы и неба у плода: сонографическая диагностика, хромосомные аномалии, связанные аномалии и постнатальный исход у 70 плодов. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2001 ноя; 18 (5): 422-31. [PubMed: 11844159]
7.: Ча Б.К., Чой Д.С., Чан И.С., Юк Х.Т., Ли С.И., Ли С.С., Ли С.К. Аберрантный рост переднего основания черепа, связанный с тяжелой гипоплазией средней зоны лица при синдроме Аперта. Максиллофак Пласт Реконстр Сург. 2018 декабрь; 40 (1): 40. [Бесплатная статья PMC: PMC6289935] [PubMed: 305]
8.: Бегум С., Хатун Н, Райхан С.М., Рахман С.А. Синдром Карпентера: отчет о болезни. Mymensingh Med J. 2012 июл; 21 (3): 547-9. [PubMed: 22828559]
9.: Bowling EL, Burstein FD. Синдром Крузона. Оптометрия. 2006 Май; 77 (5): 217-22. [PubMed: 16651211]
10.: Mafee MF, Pruzansky S, Corrales MM, Phatak MG, Valvassori GE, Dobben GD, Capek V. CT в оценке орбиты и костного межглазничного расстояния. AJNR Am J Neuroradiol. 1986 март-апрель; 7 (2): 265-9.[Бесплатная статья PMC: PMC8332686] [PubMed: 3082161]
11.: Laestadius ND, Aase JM, Smith DW. Нормальные внутренние кантальные и наружные орбитальные размеры. J Pediatr. 1969 Март; 74 (3): 465-8. [PubMed: 5764779]
12.: Feingold M, Bossert WH. Нормальные значения для выбранных физических параметров: помощь в выявлении синдрома. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1974; 10 (13): 1-16. [PubMed: 4470702]
13.: МАРДЕН П.М., СМИТ Д.У., МАКДОНАЛД MJ. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ У НОВОРОЖДЕННЫХ, ВКЛЮЧАЯ НЕБОЛЬШИЕ ВАРИАЦИИ.ИССЛЕДОВАНИЕ 4 412 МЛАДЕНЦЕВ ПОВЕРХНОСТНЫМ ОБСЛЕДОВАНИЕМ НА АНОМАЛИИ И ВЕККАЛЬНЫЙ МЯГ НА ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН. J Pediatr. 1964 Март; 64: 357-71. [PubMed: 14130709]
14.: Shakir S, Hoppe IC, Taylor JA. Современное управление гипертелоризмом. Clin Plast Surg. 2019 Апрель; 46 (2): 185-195. [PubMed: 30851750]
15.: Дольфус Х., Верлоуз А. Дисморфология и орбитальная область: практический клинический подход. Surv Ophthalmol. 2004 ноябрь-декабрь; 49 (6): 547-61. [PubMed: 15530943]

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Гипертелоризм связан с основными синдромами краниосиностоза, срединной расщелиной лица и некоторыми другими генетическими синдромами. Оценка гипертелоризма включает точное измерение и полное обследование дисморфологии. Пациентам с гипертелоризмом показано направление к генетику и часто показано генетическое тестирование. Пациентам может быть полезна оценка, проводимая межпрофессиональной черепно-лицевой бригадой, и может быть показана хирургическая реконструкция.

Целей:

Определите этиологию гипертелоризма.
Просмотрите соответствующий анамнез, физикальное состояние и оценку гипертелоризма.
Обобщите возможные варианты лечения гипертелоризма.
Опишите стратегии межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации для пациентов с гипертелоризмом для улучшения результатов.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Орбитальный гипертелоризм определяется как увеличенное расстояние между орбитами с истинным боковым смещением орбит.Антропометрические измерения дадут увеличенное внутреннее межкантальное расстояние (ICD), увеличенное внешнее кантальное расстояние (OCD) и увеличенное межзрачковое расстояние (IPD). Повышение всех трех измерений выше 95-го процентиля нормативных антропометрических значений наблюдается при истинном орбитальном гипертелоризме. Одно только увеличенное расстояние между глазными яблоками более корректно описано у телекантуса. В данной статье гипертелоризм будет использоваться как синоним орбитального гипертелоризма. Кроме того, в этой статье будет обсуждаться истинный орбитальный гипертелоризм с обзором телекантуса в разделе, посвященном дифференциальной диагностике.

Этиология

Считается, что гипертелоризм вызван изменением эмбриологического развития лица в течение 4-8 недель развития. Лобно-носовой выступ является эмбриологическим предшественником лба и носа, и во время нормального развития лобно-носового выступа происходит латеральное движение орбит, за которым следует медиальная миграция. Если происходит остановка нормального развития лобно-носового выступа, примитивный мозг заполняет пространство, предотвращая нормальную медиальную миграцию орбит и задерживая их в латеральном положении.[1]

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Внутренние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 1,6 (0,4)

Доношенный новорожденный 2,0 (0,4)

1-6 месяцев: 2,2 (0,5)

7-12 месяцев: 2.5 (0,5)

13-18 месяцев: 2,5 (0,6)

19-24 месяцев: 2,5 (0,4)

25-30 месяцев: 2,6 (0,6)

Внешние кантальные расстояния в сантиметрах по возрасту: среднее (2SD)

Недоношенный новорожденный 5,8 (0,7)

Доношенный новорожденный 7,0 (0,8)

1-6 месяцев: 7,5 (1,0)

7-12 месяцев: 7,8 (1,4)

13-18 месяцев: 8,5 (1,0 )

19-24 месяцев: 8,2 (1,0)

25-30 месяцев: 8,6 (1,1)

Черепно-лицевой
Плоский или выступающий носовой мост
Малая нижняя челюсть
Плоский или выступающий затылочный бугор
Метопический гребень Низко посаженные уши
Большой задний родничок
Маларная гипоплазия

Антевертированный нос

Уши
Преаурикулярные метки или пазухи
Большие или маленькие уши
Асимметричный размер
Заднее вращение
Отсутствие обычной складки спирали
Рот
Двустворчатый язычок
Нёбо с высокой аркой
Широкие альвеолярные гребни
Большой язык
Тонкая верхняя губа
Плоский желобок
Глаза
Synophrys
Эпикантальные складки
Гипо- и гипертелоризм
Птоз
Короткие глазные щели
Сверху
Кожа / волосы
Низкая линия роста волос
Вращение вверх / аберрантный оборот волос
Алопеция кожи головы
Кожа шейного отдела шейки матки
Большая гемангиома капилляров (кроме

Гипопигментированные пятна
Сундук
Короткая грудина
Вдавленная грудина
Широко расставленные или высоко расположенные соски
Щиток груди
Брюшная / промежностная
Глубокая крестцовая ямка
Диастаз прямых мышц живота (> 3 см) Врожденная кожная аплазия
Пупочная грыжа
Паховая грыжа
Маленькие яички
Малые яички
Малые яички
Гипопад гипоплазия половых органов
футов
Синдактилия пальцев стопы
Перекрытие пальцев стопы
Широкая щель между пальцами
Выступающая пятка
Широкая пятка
Hallux valgus
Гипопластические ногти
Руки
Одиночная ладонная складка
Другие необычные формы складок
Клинодактилия
Дублирование ногтя
Камптодактилия
Частичная кожная кожная 9000 9000
проксимально размещена
Большой большой палец
Дублирование большого пальца
Маленькие или диспластические ногти
Перекрытие пальцев Длинные пальцы
Маленькие или большие руки
Короткие пястные кости

Классификация Тессье

1-я степень 30-34 мм ICD

2-я степень 35-40 мм ICD

3-я степень> 40 мм ICD

Классификация компьютерной томографии «Манро» на основе ориентации орбитальные стенки: 900 05

Тип I — параллельные медиальные стенки глазницы чаще встречаются

Тип II — клиновидный сзади

Тип III — самый широкий овал

Тип IV — клиновидный спереди от глазного яблока; трудно исправить

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Рисунок

Ссылки

1.: Коэн М.М., Ричьери-Коста А., Гион-Алмейда М.Л., Сааведра Д. Гипертелоризм: межглазничный рост, измерения и патогенетические соображения. Int J Oral Maxillofac Surg. 1995 декабрь; 24 (6): 387-95. [PubMed: 8636632]
2.: Sharma RK. Гипертелоризм. Индийский J Plast Surg. 2014 сентябрь-декабрь; 47 (3): 284-92. [Бесплатная статья PMC: PMC42
] [PubMed: 25593412]
3.: Dube G, Jain S. Распространенность истинной срединной расщелины верхней губы в отражении от небольшого населения Центральной Индии: попытка сообщить и проанализировать истинную срединную трещину верхней губы.J Maxillofac Oral Surg. 2018 декабрь; 17 (4): 508-513. [Бесплатная статья PMC: PMC6181860] [PubMed: 30344394]
4.: Бернхейм Н., Жорж М., Малевес С., Де Мей А., Мансбах А. Эмбриология и эпидемиология расщелины губы и неба. Б-ЛОР. 2006; 2 Дополнение 4: 11-9. [PubMed: 17366840]
5.: Кимонис В., Голд Дж. А., Хоффман Т. Л., Панчал Дж., Бояджиев С. А.. Генетика краниосиностозов. Semin Pediatr Neurol. 2007 сентябрь; 14 (3): 150-61. [PubMed: 17980312]
6.: Bergé SJ, Plath H, Van de Vondel PT, Appel T., Niederhagen B, Von Lindern JJ, Reich RH, Hansmann M.Расщелина губы и неба у плода: сонографическая диагностика, хромосомные аномалии, связанные аномалии и постнатальный исход у 70 плодов. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2001 ноя; 18 (5): 422-31. [PubMed: 11844159]
7.: Ча Б.К., Чой Д.С., Чан И.С., Юк Х.Т., Ли С.И., Ли С.С., Ли С.К. Аберрантный рост переднего основания черепа, связанный с тяжелой гипоплазией средней зоны лица при синдроме Аперта. Максиллофак Пласт Реконстр Сург. 2018 декабрь; 40 (1): 40. [Бесплатная статья PMC: PMC6289935] [PubMed: 305]
8.: Бегум С., Хатун Н, Райхан С.М., Рахман С.А. Синдром Карпентера: отчет о болезни. Mymensingh Med J. 2012 июл; 21 (3): 547-9. [PubMed: 22828559]
9.: Bowling EL, Burstein FD. Синдром Крузона. Оптометрия. 2006 Май; 77 (5): 217-22. [PubMed: 16651211]
10.: Mafee MF, Pruzansky S, Corrales MM, Phatak MG, Valvassori GE, Dobben GD, Capek V. CT в оценке орбиты и костного межглазничного расстояния. AJNR Am J Neuroradiol. 1986 март-апрель; 7 (2): 265-9.[Бесплатная статья PMC: PMC8332686] [PubMed: 3082161]
11.: Laestadius ND, Aase JM, Smith DW. Нормальные внутренние кантальные и наружные орбитальные размеры. J Pediatr. 1969 Март; 74 (3): 465-8. [PubMed: 5764779]
12.: Feingold M, Bossert WH. Нормальные значения для выбранных физических параметров: помощь в выявлении синдрома. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1974; 10 (13): 1-16. [PubMed: 4470702]
13.: МАРДЕН П.М., СМИТ Д.У., МАКДОНАЛД MJ. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ У НОВОРОЖДЕННЫХ, ВКЛЮЧАЯ НЕБОЛЬШИЕ ВАРИАЦИИ.ИССЛЕДОВАНИЕ 4 412 МЛАДЕНЦЕВ ПОВЕРХНОСТНЫМ ОБСЛЕДОВАНИЕМ НА АНОМАЛИИ И ВЕККАЛЬНЫЙ МЯГ НА ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН. J Pediatr. 1964 Март; 64: 357-71. [PubMed: 14130709]
14.: Shakir S, Hoppe IC, Taylor JA. Современное управление гипертелоризмом. Clin Plast Surg. 2019 Апрель; 46 (2): 185-195. [PubMed: 30851750]
15.: Дольфус Х., Верлоуз А. Дисморфология и орбитальная область: практический клинический подход. Surv Ophthalmol. 2004 ноябрь-декабрь; 49 (6): 547-61. [PubMed: 15530943]

Гипертелоризм — обзор | Темы ScienceDirect

Синдром Нунан

Синдром Нунан характеризуется низким ростом, типичными чертами лица и врожденными пороками сердца.

Основные черты лица: гипертелоризм с наклонными вниз глазными щелями, птоз, низко посаженные кзади повернутые кзади уши с утолщенной спиралью, высокое арочное небо, микрогнатия и короткая шея с избыточной затылочной кожей и низкой задней линией волос. Дополнительные особенности включают трудности с кормлением новорожденных и задержку развития, которые наблюдаются у 63% пациентов. Низкий рост присутствует у 60% людей с синдромом Нунана и перепончатой шеей в 80% выявленных случаев. ¹⁴⁸

Крипторхизм при рождении присутствует примерно у 77% пациентов мужского пола.Деформации грудной клетки, включающие верхнюю грудную мышцу и нижнюю грудную клетку, встречаются в 70-95% случаев, а увеличение межсосного расстояния — в 80%. Микроцефалия присутствует у большинства людей с синдромом Нунана, но также может присутствовать макроцефалия. Умеренная задержка моторики, связанная с мышечной гипотонией, наблюдается в детстве, а умеренный интеллектуальный дефицит присутствует у 15-35% пациентов с синдромом Нунана. Дисплазия лимфатических сосудов, приводящая к лимфедеме или лимфангиэктазии, наблюдается в 20% случаев.До 55% случаев имеют тенденцию к кровотечениям от легкой до умеренной, и нет корреляции между результатами тестов на коагуляцию и легкими синяками в анамнезе.

Наиболее частым врожденным пороком сердца является стеноз клапана легочной артерии с диспластическими створками, который наблюдается в 50–62% случаев. Гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия с асимметричной гипертрофией перегородки встречается у 20% пациентов. ДМЖП встречаются в 6-10% случаев, ДМЖП — в 5% случаев, стойкий артериальный проток — в 3% случаев.Другими врожденными пороками сердца, которые чаще встречаются при синдроме Нунана, являются дефект атриовентрикулярного канала, связанный с субаортальной обструкцией, и структурные аномалии митрального клапана. ¹⁴⁹

Синдром Нунана наследуется по аутосомно-доминантному признаку, и заболеваемость оценивается от 1: 1000 до 1: 2500 живорожденных. Многие пораженные люди имеют мутации de novo; однако пораженный родитель распознается в 30–75% семей. Известно, что с синдромом Нунана связаны четыре гена: PTPN11, KRAS, SOS1 и RAF1.^150-153 Примерно у 50% пациентов с определенным синдромом Нунана миссенс-мутация обнаруживается в гене PTPN11 на хромосоме 12, который кодирует нерецепторный тип II фермента тирозин-протеинфосфатазы (SHP-2), внеклеточный белок. Этот фермент необходим в нескольких путях, которые контролируют различные процессы развития, включая полулунный вальвулогенез сердца, обязательство клеток-предшественников и дифференцировку клеток крови, а также модулирование клеточной пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза.Мутация приводит к усилению функции SHP-2, который стимулирует опосредованную эпидермальным фактором роста активацию RAS / ERK / MAPK, увеличивая пролиферацию клеток. Эти мутации обнаруживаются в 59% семейных случаев и в 37% спорадических случаев. Единственной описанной делецией в PTPN11 была трехнуклеотидная делеция (p.Gly60del) у новорожденного женского пола с тяжелыми признаками синдрома Нунана, включая водянку плода и ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. ¹⁵⁴ Менее чем у 5% пациентов были обнаружены мутации в гене KRAS, у 10–13% были обнаружены мутации в гене SOS1 и у 3–17% — в гене RAF1.

Фенотип синдрома Нунана у женщин во многом совпадает с фенотипом синдрома Тернера; поэтому исследования хромосом должны быть назначены всем пациентам с подозрением на синдром Нунана. Мутации PTPN11 и RAF1 также вызывают синдром LEOPARD, который напоминает синдром Нунана, но имеет лентиго и глухоту. ¹⁵⁰ Мутации в KRAS иногда также наблюдаются при кардиофациально-кожном синдроме, особенности которого во многом совпадают с признаками синдрома Нунана, но имеют более высокую частоту умственной отсталости, структурных аномалий центральной нервной системы, кожных патологий и желудочно-кишечных проблем.Из-за существующей генетической гетерогенности и сохраняющегося высокого процента людей с отрицательными мутациями вероятно открытие дополнительных генов в будущем.

Орбитальный гипертелоризм — medextour.com

Гипертелоризм | craniofacial.ru

Гипертелоризм | Мир Психологии

Гипертелоризм

Что такое гипертелоризм?

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Гипотелоризм, гипертелоризм — Справочник по медицине PRO7

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Q75.2 Гипертелоризм — Sibmeda

Гипертелоризм у детей

Что такое детский гипертелоризм?

Углубленный взгляд на гипертелоризм

Каковы признаки и симптомы гипертелоризма у детей?

Как лечится детский гипертелоризм?

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Введение

Этиология

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Рисунок

Рисунок

Ссылки

] [PubMed: 25593412]

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Введение

Этиология

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Рисунок

Рисунок

Ссылки

] [PubMed: 25593412]

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Введение

Этиология

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации

Сдерживание и обучение пациентов

Улучшение результатов команды здравоохранения

Рисунок

Рисунок

Ссылки

] [PubMed: 25593412]

Гипертелоризм — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное обучение

Введение

Этиология

Эпидемиология

История и физика

Оценка

Лечение / ведение

Дифференциальный диагноз

Прогноз

Осложнения

Консультации