Агирия: Агирия — Информация — медицинский портал Челябинска

Подготовка

Рекомендации по забору и транспортировке

Рекомендации

• не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч. ;
• незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
• по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
• при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
• не заниматься спортом в день сдачи анализа;
• исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
• за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
• воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
• не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Обработка образца

• Перемешать 8-10 раз
• Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
• Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

Транспортировка образца

Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией

Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией

Пороки развития головного мозга являются одной из частых причин возникновения эпилепсии в детском возрасте.

Лиссэнцефалия представляет собой кортикальную мальформацию, которая развивается в результате глобальных нарушений нейронально-глиальной миграции. В качестве вероятной ее причины рассматривается ухудшение «транспортной» функции специфических астроцитов и радиальных глиальных волокон, участвующих в миграции зародышевых клеток.

Отсутствие извилин в зрелом мозге (агирия) является морфологическим субстратом полной лиссэнцефалии, наличие лишь единичных, рудиментарных и утолщенных извилин (пахигирия) – неполной лиссэнцефалии. Клинические проявления лиссэнцефалии представлены задержкой психомоторного развития, спастической тетраплегией и резистентной эпилепсией. Возможности современной нейровизуализации и электрофизиологических методов диагностики позволяют определить роль пороков головного мозга в этиопатогенезе эпилепсии и прогнозе заболевания. Наиболее информативным методом в диагностике структурных изменений является магнитно-резонансная томография (МРТ), позволяющая прицельно изучить соотношение серого и белого вещества головного мозга, а также исключить новообразования и травмы.

По результатам некоторых эпидемиологических исследований отдельных нозологических форм кортикальных мальформаций известно, что они являются этиологическими факторами в 37,6% всех случаев эпилепсии. Резистентность к антиэпилептической терапии при наличии выявленного порока головного мозга может служить показанием к хирургическому лечению. По данным зарубежных авторов, среди пациентов с рефрактерными эпилепсиями, подвергшихся хирургическому лечению, у 30–75% детей раннего возраста причиной фармакорезистентности оказались пороки головного мозга.

Цель исследования: изучить и сопоставить клинико-электрофизиологические и нейровизуализационные результаты обследования детей с лиссэнцефалией, оценить эффективность противоэпилептической терапии и выявить частоту фармакорезистентных форм эпилепсии.

Авторами проанализированы данные анамнеза, результаты неврологического осмотра, семиотика эпилептических приступов, данные нейровизуализационных и электрофизиологических исследований 22 пациентов с лиссэнцефалией, которые проходили обследование и лечение в отделении психоневрологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в 2012–2015 гг.

При нейровизуализационном обследовании в равной степени выявлены пахигирия и агирия, с преимущественной локализацией мальформации в лобных отделах головного мозга. В подавляющем большинстве случаев при клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита, когнитивных и поведенческих нарушений. Дебют эпилептических приступов достоверно чаще наблюдался в возрасте до 6 мес. Чаще отмечались эпилептические спазмы и фокальные эпилептические приступы как со вторичной генерализацией, так и без нее. Корреляция нейровизуализационных и электроэнцефалографических данных отмечалась у половины обследованных детей.

Локализация мальформации наблюдалась чаще в лобной области (n = 12; 55%), диффузная агирия выявлена у трех пациентов (14%). У части обследованных пациентов ЛЭ ассоциирована с последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга (n = 5; 23%), с агенезией и (или) гипоплазией мозолистого тела (n = 2; 9%), с гипоплазией полушарий или червя мозжечка (n = 2; 18%), вентрикуломегалией (n = 6; 27%). У двух пациентов (9%) лиссэнцефалия сочеталась с полимикрогирией, фокальной корковой дисплазией и нейрональной клеточной гетеротопией.

При клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита (n = 20; 91%), когнитивных и поведенческих нарушений (n = 20; 91%). У двух детей с пахигирией не выявлено отклонений в неврологическом статусе. У детей с эпилепсией (n = 20) выявлена нейровизуализационно-электроэнцефалографическая корреляция в 45% случаев (n = 9).

В терапии эпилептических приступов у пациентов с ЛЭ чаще использовались вальпроаты (100%). Реже – топирамат (30%), вигабатрин (25%), АКТГ, леветирацетам, производные карбоксамида (20%), бензодиазепины (15%), фенобарбитал (15%), бензонал (5%). Два пациента терапию не получали в связи с отсутствием приступов.

В период лечения и при контрольном обследовании 20 больных с эпилепсией наблюдались положительные результаты в виде ремиссии (n = 2; 10%), урежения эпилептических приступов на 50–75% (n = 10; 50%), положительной динамикой на ЭЭГ (n = 2; 10%).

Таким образом, в терапии эпилептических приступов у пациентов преобладали препараты вальпроевой кислоты. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что одной из частых причин тяжелых форм эпилепсии являются пороки развития головного мозга, поэтому их ранняя диагностика, адекватное консервативное и хирургическое лечение способствуют снижению частоты формирования фармакорезистентности эпилепсии и инвалидизации больных.

Источник:

В. И. Гузева, И. В. Охрим, В. Р. Касумов, О. В. Гузева, В. В. Гузева, Н. Е. Максимова Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией.

Читайте также:

Особенности социализации детей с ограниченными возможностями здоровья

Опухоли головного мозга у детей: важность онконастороженности и особенности диагностики с позиции детского невролога

Интраоперационная ректальная ампулярная манометрия при хирургическом лечении липом конуса спинного мозга у детей

Метки: научные исследования, эпилепсия

22. 01.2020

Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене FKRP.

Синдром Уокера — Варбург (WWS, Walker–Warburg syndrome, Chemke syndrome, HARD syndrome (Hydrocephalus, Agyria and Retinal Dysplasia), Pagon syndrome, cerebroocular dysgenesis (COD) or cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome (COD-MD),OMIM 236670) – наследственное заболевание, впервые описанное Уокером (1942) и затем ставшее широко известным благодаря работам Варбург (1971, 1976, 1978). Основными признаками заболевания являются гидроцефалия, агирия, ретинальная дисплазия, иногда в сочетании с энцефалоцеле. Часто пороки развития мозга при этом синдроме наблюдаются совместно с врождённой мышечной дистрофией. Болезнь приводит к летальному исходу в течение первых нескольких месяцев жизни. Критериями для постановки диагноза синдрома Уокера — Варбург являются: лиссэнцефалия 2-го типа, порок развития мозжечка, порок развития сетчатки, врождённая мышечная дистрофия.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

FKRP (FUKUTIN-RELATED PROTEIN) — фукутин-связывающий белок. Ген расположен на хромосоме 19 в области 19q13.32. Содержит 3 некодирующих экзона и один большой кодирующий экзон. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию таких заболеваний как поясноконечностная мышечная дистрофия тип 2I и мышечная дистрофия – дистрогликанопатия тип В5 (с или без умственной отсталости). 

В редких случаях синдром может быть обусловлен мутациями в генах POMT2, POMT1, LARGE. У большинства больных не удается выявить причину синдрома Уокера-Варбург.

Патогенез и клиническая картина.

Основными признаками заболевания являются гидроцефалия, агирия, ретинальная дисплазия, иногда в сочетании с энцефалоцеле. Часто пороки развития мозга при этом синдроме наблюдаются совместно с врожденной мышечной дистрофией. Болезнь приводит к летальному исходу в течение первых нескольких месяцев жизни. 

Во всех случаях отмечается лиссэнцефалия типа II , т. е. послойное строение коры полностью отсутствует. Практически всегда лиссэнцефалия сопровождается гидроцефалией. Примерно в 50% случаев обнаруживается порок Дэнди-Уокера. В 40% наблюдений отмечено затылочное энцефалоцеле, обычно небольшое по размеру. Часты также аринэнцефалия, гипоплазия медиальных структур (прозрачная перегородка, мозолистое тело), стеноз сильвиева водопровода, гипоплазия мозжечка, гипо- или аплазия его червя, недоразвитие ствола мозга, т. е. системная патология головного мозга. Микроцефалия отмечается в случаях без гидроцефалии, частота микроцефалии около 20%. 

Вторая большая группа пороков — это нарушения развития глаза. Самый частый из этих пороков — отслойка сетчатки., хотя есть отдельные наблюдения синдрома без дисплазий сетчатки. В то же время иногда отмечают необычные типы дисплазий сетчатки, в частности дисплазию типа «леопардовой шкуры». Другие нарушения развития глаз включают микрофтальм (частота около 50%), аномалии передней камеры, ведущие к вторичной глаукоме (около 20-25%). Почти у половины больных отмечают помутнение роговицы, сращение роговицы с радужкой, катаракты, ретролентальные синехии, колобомы хориоидеи. 

Патология головного мозга ведет к врожденной гипотонии, при направленных исследованиях отмечают явления мышечной дистрофии. Дети вялы, гипотоничны, глубоко отстают в психомоторном развитии. Физическое развитие страдает умеренно, хотя большинство детей рождаются с легкой пренатальной гипоплазией. Большинство больных погибают на первом году жизни. 

Из других пороков развития следует указать расщелины неба и/или губы (отмеченные у 5 больных). Остальные нарушения: микрогнатия, микростомия, косолапость отмечены у 3-4 больных каждое, в единичных случаях обнаружены атрезии ануса, гидронефроз, кистозные изменения в почках.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое, опубликовано около 50 наблюдений.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
3. Beltran-Valero de Bernabe, D., Voit, T., Longman, C., Steinbrecher, A., Straub, V., Yuva, Y., Herrmann, R., Sperner, J., Korenke, C., Diesen, C., Dobyns, W. B., Brunner, H. G., van Bokhoven, H., Brockington, M., Muntoni, F. Mutations in the FKRP gene can cause muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome. J. Med. Genet. 41: e61, 2004.
4. OMIM.

Микроскопом по гвоздю | Новости сибирской науки

Ну а поскольку лектор – ученый-генетик, то и примеры он взял «из жизни» клетки, которая содержит немало сложных (и, казалось бы, узконаправленных) органоидов. Например, ядро клетки. Классическое определение его предназначения – выступать хранилищем ДНК, которая, в свою очередь, содержит в себе необходимую генетическую информацию об организме. Там в ядре происходит транскрипция этой информации и обеспечивается ее передача следующему поколению клеток.

– Все это правда, но иногда ядро и ДНК используются совсем для других целей, — подчеркнул Нариман Баттулин.

Первый пример, который он привел, связан с формированием мозга, точнее отдельных его элементов, таких, как поверхность коры. Происходит это, преимущественно, на стадии эмбрионального развития (начиная с первой борозды, разделяющей мозг на правое и левое полушарие). Ученые попробовали выяснить, какой механизм управляет этим процессом.

Главной проблемой было «заглянуть внутрь» мозга формирующегося эмбриона. Для этого использовали церебральные органоиды (в СМИ получившие известность как «мини-мозги»), с помощью которых ученым удается имитировать развитие мозговой ткани человека вне организма. В результате, удалось увидеть, как в ходе формирования мозговой ткани, ядра ее клеток начинают… мигрировать: сосредотачиваются у границы органоида, периодически ненадолго возвращаясь к центру для деления. А поскольку ядра имеют достаточно большую жесткость, клетки таким образом создают избыточное давление в верхней части органоида (соответствующей коре головного мозга у обычного эмбриона). Это давление и становится источником для развития на поверхности бороздок.

– Фактически, клетка использует ядро как некий молоток для деформации поверхности ткани –, подытожил докладчик. – Поэтому на этой стадии для клетки важна жесткость ядра, а вовсе не ДНК, которую оно содержит.

Важно, что эти процессы происходят только на ранних этапах, когда формируются границы отделов мозга. Извилины на коре возникают иначе, мозг к тому времени достигает относительно больших размеров и отдельные клетки уже не в состоянии оказать необходимое давление на поверхность. Оно обеспечивается схожими процессами, но уже за счет миграций целых нейронов.

Иногда нормальный ход этих процессов нарушается в результате мутаций (которые не только замедляют скорость миграций ядер, но и делают сами клетки мягче). Данная аномалия на языке медицинских терминов называется лиссэнцефалией. В зависимости, от степени мутации, речь может идти как о частичном отсутствии извилин или их некачественном развитии, так и о полном их отсутствии (агирия). Более легкой разновидностью также является пахигирия, которая отличается наличием нескольких плоских широких извилин и неглубоких борозд. Результат – рождение ребенка с достаточно серьезными патологиями, с которыми, на сегодня, медицина справиться не в состоянии. Так что, значение этой, «неспецифической» функции ядер клеток головного мозга сложно переоценить.

Следующий «кейс», использованный докладчиком, был связан с эритроцитами. Для них, в отличие от нейронов, большие размеры и жесткость ядер совсем не так полезны, особенно, когда клетке надо «протиснуться» через какое-нибудь узкое место (что часто бывает с мигрирующими типами клеток).

Эволюция решала эту задачу по-разному. Например, у рептилий эритроциты намного больше, чем у млекопитающих. Связано это различие с тем, что мы (млекопитающие) являемся теплокровными. Это дает массу удобств, но за них надо «платить», в том числе высоким потреблением кислорода в тканях организма, доставкой которого занимаются эритроциты. Доставка осуществляется по системе капилляров, которые у млекопитающих стали очень развитыми и тонкими – отсюда и уменьшение размера эритроцитов. А что же с большим и жестким ядром? А его в наших эритроцитах нет, что и обеспечивает их высокую «проходимость». Иначе говоря, для клетки в данном случае вторичные свойства ядра (размер и жесткость) оказались критичнее, и она «жертвует» им вместе с генетической информацией, в нем содержащейся.

Но еще интереснее тот факт, что не все клетки крови пошли путем отказа от ядра. Например, нейтрофилы – один из подвидов лейкоцитов. Это клетки иммунной системы, чье нормальное время жизни составляет около шести часов и за это время они находят источник угрозы (место инвазии бактерий в организм и т.п.), мигрируют туда, доставляя в себе белки для борьбы с инфекцией. А еще они обладают ядром весьма специфической формы – оно разделено на несколько частей. Вызвано это тем, что им надо не просто пройти до конца капилляра, но и «протиснуться» дальше непосредственно в ткань (для клетки с большим и жестким ядром – задача фактически невыполнимая).

– Возникает вопрос, а не проще ли было нейтрофилам тоже избавиться от ядра, вместо того, чтобы модифицировать его в сложные составные конструкции, — продолжил лектор.

Оказывается, нет. Хоть ядро нейтрофилов практически не имеет транскрипционной активности, оно им необходимо. В качестве, основного оружия борьбы с инфекцией: ферменты, которыми он, буквально, напичкан связываются с хроматинами ядра и выбрасываются наружу. То есть, молекула ДНК используется как компонент противомикробного препарата, сеть, с помощью которой инфицированный участок накрывается белками иммунной системы. Так достигается их максимальная концентрация в нужном месте. Сейчас этот механизм защиты организма с помощью внеклеточной ловушки из хроматина очень активно исследуется.

Причем, обладают им не только нейтрофилы, схожий механизм реакции на бактериальное заражение организма были обнаружены у беспозвоночных, растений и даже у одноклеточных организмов, в колониях т.н. социальных амеб – диктиостелиум, способных на определенных стадиях объединяться в многоклеточные плодовые тела сложного строения. И на этой стадии внутри колонии-организма возникает некоторая дифференциация между клетками, некоторые из которых обладают фагоцитарные способ, правда, не геномной, а митохондриальной. Что является важным механизмом выживания колонии.

Есть у этой системы защиты и свои «минусы» (что стало одной из причин повышенного интереса к ней со стороны ученых): если у человека процесс выброса ДНК для защиты организма идет очень активно, то это может вызывать появление антител на хроматин (вещество, из которого она состоит). А это уже ведет к развитию системной красной волчанки – серьезного заболевания с кучей неприятных последствий.

Впрочем, и этим негенетические функции ядра и содержащейся в нем ДНК не исчерпаны, что было показано третьим примером. Он был связан с обитателями Мирового океана, принадлежащими к семейству миксинов (бесчелюстных). Выглядят они не очень привлекательно, да еще и покрыты большим количеством слизи, которая является для них основным средством защиты от внешних врагов, и они могут довольно быстро производить ее в больших количествах. А еще слизь слизь помогает им проникать в самые труднодоступные места на морском дне, а также в тела уже разложившейся рыбы – источник питания миксин.

Но в данном случае более интересным является не применение слизи, а ее производство, осуществляемое с помощью специальных желез на коже этих животных. Одни их клети производят собственно слизь, а другие – длинные белковые нити, которые служат ей некоторым каркасом (препятствующим быстрому смыванию водой с кожи и придающим необходимые свойства). Главная задача у таких клеток – правильно «упаковать» эту нить внутри себя, чтобы она не запуталась в процессе выбрасывания наружу (длина нити намного порядков превосходит размеры самой клетки. Недавно ученым удалось выяснить, каким образом обеспечивается правильность укладывания нити внутри клетки.

Самые первые витки образуются вокруг ядра. Затем оно начинает уменьшаться в объеме и последующие витки располагаются опять на ядре, но не поверх первых, а внутри них. Так ядро служит «веретеном», вокруг которого нить укладывается правильным образом, само оно при этом постоянно уменьшается. И одновременно происходит инверсия ядра – самый плотный хроматин, обычно расположенный на поверхности, теперь, наоборот, сосредотачивается в его центре. Еще один пример нетипичного использования клеткой одной из самых главных своих частей.

Этими примерами тема, заявленная в лекции, конечно, не исчерпывается. Но и их более, чем достаточно, чтобы показать – жизнедеятельность клетки намного сложнее схемы, обычно представленной в учебниках биологии. В этой области нас несомненно ждет еще немало удивительных открытий, и ряд стоящих проблем имеет не только фундаментальное значение, но и вполне себе прикладной аспект, связанный, в том числе, с рядом серьезных патологий и заболеваний.

Сергей Исаев

Институт медицинских технологий. Детская неврология и педиатрия.

Применение биологически активных церебральных стимуляторов в комплексной терапии детей с органическими поражениями ЦНС

По данным Минздрава в России примерно 541 тысяча, детей-инвалидов. В настоящее время в среднем по России первое место среди причин детской инвалидности принадлежит болезням нервной системы (41,9%). На втором и третьем местах находятся психические расстройства и врожденные аномалии (33,7% и 17,8% соответственно). Из которых 70% стали инвалидами вследствие факторов, имевших место до рождения (пренатальный период), 20% — благодаря факторам, проявившимся либо во время родов (перинатальный период), либо сразу после рождения (первые четыре недели жизни) и 10% — вследствие факторов, проявившихся в течение первых двух лет жизни (постнатальный период).

Значительная часть неудач по восстановлению здоровья детей с поражениями нервной системы обусловлено поздней диагностикой и поздно начатым лечением. Так как ранняя диагностика характера и причины неврологических расстройств у детей позволяет воспользоваться особенно благоприятным свойством центральной нервной системы новорожденного ребенка – высокой нейропластичностью тканей головного мозга. Раннее терапевтическое вмешательство позволяет предупредить возникновение последующих тяжелых двигательных и интеллектуальных расстройств. В терапии отдается предпочтение использованию препаратов, обладающих высокой биологической активностью, основная задача которых облегчить восстановление структуры и функции пострадавших, но не погибших нервных клеток и структур и использовать огромные восстановительные резервы развивающегося мозга.
В ЗАО «Институт медицинских технологий» («ИМТ») для лечения тяжелых перинатальных неврологических расстройств разработаны, апробированы и практически применены новейшие технологии с использованием биогенных стимуляторов, включающих препараты биологически активных полипептидов и аминокислот, эмбрионально-тканевых белков, препаратов нативной ДНК, вазоактивных агентов, гомеопатических средств.
Лечебный эффект терапии обусловлен нейротрофическими факторами, содержащимися в препаратах, т.е. белково-пептидными регуляторами, контролирующими процессы созревания, дифференцировки и образования нейронных сетей, а так же поддерживающими жизнеспособность нейронов и участвующих в процессах регенерации аксонов, и проводящих путей.
Среди идентифицированных нейротрофических факторов и их рецепторов называют семейство нейротрофинов, фактор роста нервов (ФРН), мозговой нейротропный фактор (МНФ), нейротрофин – 3, нейротрофин 4/5, цилиарный нейротрофический фактор (ЦНТФ) и др.
Влияние нейротрофических факторов на ЦНС
нейротрофические факторы:
ФРН, МНФ, НТ-3, НТ 4/5, ЦНТФ

1. Воздействие на метаболизм головного мозга, на холинэргические процессы, на адренэргические процессы, энергетический обмен
2. Улучшают микроциркуляцию в головном мозге
3. Улучшают процессы репарации, дифференцировки и созревания нервных клеток в головном мозге, жизнедеятельность холинэргических нейронов базальных ядер переднего мозга, ГАМК-эргических нейронов переднего и промежуточного мозга; дофаминэргические нейронов черной субстанции; ретинального ганглия; гипокампа и мотонейронов способствует восстановлению двигательных и речевых расстройств и биоэлектрической активности мозга способствует прекращению или снижению судорожной активности.

Анализ результатов проведенной работы говорит, что головной мозг детей раннего возраста обладает феноменом высокой нейропластичности и большими компенсаторными возможностями. При современной диагностике и рано начатом лечении реабилитационный эффект может оказываться достаточно высоким. Применяемая нами методика позволяет делать микроинъекции в определенные зоны в зависимости от характера повреждения (поражения), лекарство достигает конкретную область головного, спинного мозга или мышцы, для восстановления двигательного или когнитивного дефицита. Основной группой пациентов являются дети с различными формами ДЦП, задержками психо-речевого развития, нарушениями зрения (атрофия зрительных нервов, ретинопатия), аутизм, синдром гиперактивности, судорожные состояния.

Микроинъекции (фармакопунктура) препаратов проводится в точки акупунктуры индивидуально по схеме от 10 до 20 микроинъекций. Метомерное введение препаратов проводится периганглионарно (вокруг вегетативных ганглиев шеи и позвоночника), перинервально (вокруг основных магистральных нервов конечностей), миомерно (тригенные зоны мышц), склеромерно (точки надкостницы костей конечностей верхнего плечевого и нижнего тазового пояса в соответствии с клинической картиной ребенка).

Данный метод обеспечивает достижение психотропного эффекта, восстановление крупной и мелкой моторики, устранение спастичности мышц или гипотонии; улучшение трофики мышечной ткани, т. е. мышечно-тонического дисбаланса; восстановление речевой активности, а также нарушенных регуляторных процессов; стимуляцию собственных иммунных сил с помощью увеличения антитоксически активных ферментов; активацию функции дезинтоксикации; снижению или исчезновению судорог.

Нет сомнений, что составление комплексной реабилитационной программы должно проводиться:

1. C учетом возраста ребенка (т.е. нормативных показателей состояния двигательной интеллектуально речевой сфер).
2. Характера патологических изменений в мозге (структурный дефект, функциональная недостаточность). При отсутствии структурного дефекта, но наличии функционального дефицита — проводится стимуляция нормального развития этих структурно неповрежденных отделов, как результат — обеспечение возрастных нормативных показателей моторного и психо-речевого развития.

В сллучае структурных изменений ЦНС проводится минимализация поврежденных структур и стимуляция компенсаторных возможностей мозга.
Наибольший процент (65%) детей в «ИМТ», получающих реабилитацию инновационной технологией, составляют пациенты с ДЦП.

Диагноз ДЦП может быть установлен к 6-и месяцам. Сохранение к этому времени неугасших вестибулярных и лабиринтных рефлексов; поражение руброспинальных путей и таламо-паллидарной системы приводят к нарушению движений разной степени тяжести и обусловливает дальнейшую деформацию позы и ходьбы ребенка, а в дальнейшем к задержке формирования изолированных движений и вертикализации. В механизме развития патологических движений важная роль принадлежит состоянию периферического нейромоторного аппарата и мышечной системы, степенью напряжения мышцы, микроциркуляции, характеру сегментарно-периферического контроля над функцией мышцы со стороны передних рогов спинного мозга. Нарушение зрительной, слуховой, вестибулярной афферентации приводит к нарушению контроля за формированием двигательных актов. Поражение вестибулярных аппаратов, задних столбов мозжечка, приводит к различным видам атаксий.

Особое внимание обращается на перинатальную неврологию: гипоксически-ишемическому поражению головного мозга, внутриутробным инфекциям, токсическим повреждениям и др. и как следствие поражения моторных зон больших полушарий мозга. Факторы, воздействующие на плод в ранней стадии эмбриогенеза, приводят к дисциркуляторным изменениям (некроз, кровоизлияние, тромбоз, перивентрикулярные ишемические и геморрагические лейкомаляции, парасагиттальные церебральные повреждения), а также к различным вариантам морфологических изменений и аномалий развития мозга (пахигирия, агирия, гетеротопия, поэнцефалия, микроцефалия).

Клинические примеры:
1. Ребенок Михаил К. 1г. 2мес. от 1-й беременности, 1-х родов. Роды преждевременные на сроке 28-29 недель. Вес 1900г. Диагноз при поступлении в «ИМТ»: ДЦП, двойная гемиплегия; микроцефалия, ЗПР и моторного развития, симптоматическая эпилепсия, частичная атрофия зрительных нервов.
При поступлении в ИМТ в клинической картине: голову не удерживает, самостоятельно не переворачивается, не ползает, не сидит, автоматическая ходьба с перекрестом ног и установкой на переднюю часть стопы, гиперрефлексия, кантрактуробразование в плечелопаточных, коленных и голеностопных суставах. Зрение ослаблено — видит только свет. Грубая задержка психо-речевого развития.
На ЭЭГ — изменения резидуально-органического характера, очаг эпи активности в правой лобно-височной области.
Ребенку проведено 3 курса терапии полифункциональными белково-пептидными регуляторами, гомеопатическими, вазоактивными средствами, с участием 20-и акупунктурных точек.
В результате проведенного лечения отмечается положительная динамика: улучшилось зрение (ребенок видит крупные предметы), голову удерживает, самостоятельно сидит, стоит без поддержки, самостоятельно делает несколько шагов с установкой на полную стопу. В нервно-психической сфере отмечается развитие речи — появление активных слов (до 30 -и слов), понимание разговорной речи на бытовом уровне, формирование навыков самообслуживания в быту. Активно интересуется окружающим миром, контактен, игровая деятельность по возрасту. Судорожный приступ отмечался однократно при подъеме температуры.

2. Катя Т. 3г. 8мес. поступила в «ИМТ» с диагнозом ДЦП гиперкинетическая форма, ЗПР и моторного развития.
В неврологическом статусе: выраженная спастика рук и ног; гиперкинезы и дистонические атаки, усиливающиеся при психо-эмоциональном напряжении; собственная речь отсутствует, понимание обращенной речи на бытовом уровне.
В «ИМТ» ребенку проведено полное диагностическое обследование и назначен курс терапии полифункциональными белково-пептидными регуляторами, гомеопатическими, вазоактивными средствами с участием 16-и акупунктурных точек.
В результате проведенных 3-х курсов лечения у ребенка отмечается выраженная положительная динамика: гиперкинезы значительно уменьшились, самостоятельно сидит, стоит, может передвигаться при поддержке за одну руку. В нервно-психическом развитии появилась экспрессивная речь (дизартрия), улучшилась мелкая моторика, берет предметы обеими руками, рисует, расширился кругозор. Понимание обращенной речи в полном объеме.

3. Ребенок Настя В. 3г. 2мес. родилась в асфиксии тяжелой степени. Находилась на выхаживании в стационаре в течение 1-го мес. ИВЛ 8сут.
Диагноз при поступлении в «ИМТ»: ДЦП, спастический тетрапарез, ЗПР и моторного развития.
Девочка самостоятельно не сидела, не стояла, передвигалась при опоре за две руки с перекрестом ног в нижней трети голени и установкой стопы на переднюю часть. В нервно-психическом развитии речь отсутствовала, понимание обращенной речи отмечалась на бытовом уровне, игрушками не интересовалась, контактность снижена.
После проведенного диагностического обследования в «ИМТ» ребенку было проведено:8 курсов терапии полифункциональными белково-пептидными регуляторами гомеопатическими, вазоактивными средствами с участием 18-и акупунктурных точек.
Лечение проводилось 1раз в 3месяца с учетом всех клинических данных и результатов обследований.
В результате проведенного лечения отмечается положительная динамика: уменьшилась спастика рук и ног, стоит без опоры, не долго, но самостоятельно ходит, улучшилась мелкая моторика, пользуется ложкой, самостоятельно раздевается, охотно рисует. Речь ребенка включает распространенные предложения, активный словарный запас достаточный, знает буквы, цифры, внимательна, усидчива, значительно улучшилось логическое мышление.

4. Ребенок Полина С. 2г. 7мес. поступила в «ИМТ» с диагнозом: ДЦП, атонически-астатическая форма; сенсомоторная алалия, ЗПР и моторного развития. Ребенку было проведено полное диагностическое обследование ЦНС. В неврологическом статусе при поступлении отмечалась диффузная мышечная гипотония, девочка не сидела, не ползала, не ходила самостоятельно. В нервно-психическом развитии у ребенка речь отсутствовала, понимание обращенной речи было на эмоциональном уровне.
После проведенных 2-х курсов лечения полифункциональными белково-пептидными регуляторами, гомеопатическими, вазоактивными средствами в двигательном развитии отмечалась значительная положительная динамика: ребенок окреп физически, мышечный тонус спины, рук и ног улучшился. Мышечная сила составила 3 бала. Девочка самостоятельно сидит, стоит, ходит без поддержки.
Нервно-психическое развитие ребенка восстановилось после проведения 8-и курсов терапии: ребенок говорит предложениями (дизартрия), понимает обращенную речь полностью, восстановилось логическое мышление, уровень познавательной деятельности приблизился к возрастной норме.

5. Ребенок Костя Б. обратился в «ИМТ» в возрасте 2-х лет 11мес. с диагнозом: Задержка психо-речевого развития, синдром гиперактивности.
В неврологическом статусе отмечалась гиперактивность в поведении, значительное снижение внимания, речеслуховой и зрительной памяти. Ребенок пользовался жестовой речью. Навыки самообслуживания в быту не были сформированы, играл мало, контактность формальна.
После проведения комплекса диагностических обследований ЦНС , ребенку с интервалом в 3 месяца была проведена терапия: 5 курсов полифункциональными белково-пептидными регуляторами, гомеопатическими, вазоактивными средствами с участием 12-и акупунктурных точек.
В результате проведенного лечения у ребенка отметилась положительная динамика в нервно-психическом развитии. Ребенок говорит распространенными фразами, понимание обращенной речи близко к норме, уменьшилась гипермоторность, усидчив на занятиях, контактен, знает буквы, проявляет интерес к книгам, любит конструировать, рисовать. Навыки самообслуживания в быту сформированы в полном объеме.

Азирия Фамилия Происхождение, значение и история фамилии

Азирия Фамилия

8,968,613 ^-я

Самая распространенная

фамилия в мире

Приблизительно 4 человек носят эту фамилию

Самая высокая плотность в:

Индонезия

Азирия Фамилия

Значение этой фамилии не указано.

Отправьте информацию об этой фамилии, чтобы получить шанс выиграть тест на генеалогическую ДНК за 79 долларов