Арефлексия: Арефлексия | это… Что такое Арефлексия?

Опубликовано 05.06.199517.09.2022 автором alexxlab

Содержание

Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор литературы | Нужный

1. Cortese A., Tozza S., Yau W.Y. et al. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion. Brain 2020;143(2):480–90. DOI: 10.1093/brain/awz418. PMID: 32040566.

2. Bronstein A.M., Mossman S., Luxon L.M. The neck-eye reflex in patients with reduced vestibular and optokinetic function. Brain 1991; 114(Pt 1A):1–11. PMID: 1998877.

3. Migliaccio A.A., Halmagyi G.M., McGarvie L.A., Cremer P.D. Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy: description of a syndrome and its characteristic clinical sign. Brain 2004;127(Pt 2):280–93. DOI: 10.1093/brain/awh030. PMID: 14607788.

4. Szmulewicz D.J., Waterston J.A., Halmagyi G.M. et al. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology 2011;76(22):1903–10. DOI: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e. PMID: 21624989.

5. Szmulewicz D. J., McLean C.A., Rodriguez M.L. et al. Dorsal root ganglionopathy is responsible for the sensory impairment in CANVAS. Neurology 2014;82(16):1410–5. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000352. PMID: 24682971.

6. Wu T.Y., Taylor J.M., Kilfoyle D.H. et al. Autonomic dysfunction is a major feature of cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia ‘CANVAS’ syndrome. Brain 2014;137(Pt 10):2649–56. DOI: 10.1093/brain/awu196. PMID: 25070514.

7. Szmulewicz D.J., Roberts L., McLean C.A. et al. Proposed diagnostic criteria for cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Neurol Clin Pract 2016;6(1):61–8. DOI: 10.1212/CPJ.0000000000000215. PMID: 26918204.

8. Сафин Ш.М., Бакиров Б.А., Деревянко Х.П. и др. Клинический случай синдрома церебеллярной атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии на фоне истинной полицитемии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2019;11(3):74–7. DOI: 10.14412/2074-2711-2019-3-74-77. [Safin S.M., Bakirov B.A., Derevyanko K. P. et al. A clinical case of cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome in the presence of polycythemia vera. Nevrologia, nejropsihiatria, psihosomatika = Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics 2019;11(3):74–7. (In Russ.)].

9. Rafehi H., Szmulewicz D.J., Bennett M.F. et al. Bioinformatics-based identification of expanded repeats: a non-reference intronic pentamer expansion in RFC1 causes CANVAS. Am J Hum Genet 2019;105(1):151–65. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.05.016. PMID: 31230722.

10. Cortese A., Simone R., Sullivan R. et al. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet 2019;51(4):649–58. DOI: 10.1038/s41588-019-0372-4. PMID: 30926972.

11. Петрусева И.О., Евдокимов А.Н., Лаврик О.И. Молекулярные механизмы действия системы общегеномной эксцизионной репарации нуклеотидов. Acta naturae 2014;6/1(20):24–36. [Petruseva I.O., Evdokimov A.N., Lavrik O.I. Molecular mechanism of global genome nucleotide excision repair. Acta naturae 2014;6/1(20):24–36. (In Russ.)].

12. Moggs J.G., Murphy T.C., Lim F.L. et al. Anti-proliferative effect of estrogen in breast cancer cells that re-express ERalpha is mediated by aberrant regulation of cell cycle genes. J Mol Endocrinol 2005;34: 535–51. DOI: 10.1677/jme.1.01677. PMID: 15821115.

13. Liao Y.H., Ren J.T., Zhang W. et al. Polymorphisms in homologous recombination repair genes and the risk and survival of breast cancer. J Gene Med 2017;19(9–10):e2988. DOI: 10.1002/jgm.2988. PMID: 28940489.

14. Xavier A., Olsen M.F., Lavik L.A. et al. Comprehensive mismatch repair gene panel identifies variants in patients with Lynch-like syndrome. Mol Genet Genomic Med 2019;7:e850. DOI: 10.1002/mgg3.850. PMID: 31297992.

15. Fung L.F., Lo A.K., Yuen P.W. et al. Differential gene expression in nasopharyngeal carcinoma cells. Life Sci 2000;67:923–36. DOI: 10.1016/s0024-3205(00)00684-6. PMID: 10946852.

16. Akcimen F., Ross J.P., Bourassa C.V. et al. Investigation of the RFC1 repeat expansion in a Canadian and a Brazilian ataxia cohort: identification of novel conformations. Front Genet 2019;10: 1219. DOI: 10.3389/fgene.2019.01219. PMID: 31824583.

17. Ahmad H., Requena T., Frejo L. et al. Clinical and functional characterization of a missense ELF2 variant in a CANVAS family. Front Genet 2018;9:85. DOI: 10.3389/fgene.2018.00085. PMID: 29628936.

18. Fan Y., Zhang S., Yang J. et al. No biallelic intronic AAGGG repeat expansion in RFC1 was found in patients with late-onset ataxia and MSA. Parkinsonism Relat Disord 2020;73:1–2. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.02.017. PMID: 32151945.

19. Szmulewicz D.J., Merchant S.N., Halmagyi G.M. Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome: a histopathologic case report. Otol Neurotol 2011;32(8):e63–5. DOI: 10.1097/MAO.0b013e318210b719. PMID: 21451431.

20. Paisán-Ruiz C., Jen J.C. CANVAS with cerebellar/sensory/vestibular dysfunction from RFC1 intronic pentanucleotide expansion. Brain 2020;143(2):386–90. DOI: 10.1093/brain/awaa015. PMID: 32040556.

21. Larsen P.A., Hunnicutt K. E., Larsen R.J. et al. Warning SINEs: Alu elements, evolution of the human brain, and the spectrum of neurological disease. Chromosome Res 2018;26:93–111. DOI: 10.1007/s10577-018-9573-4. PMID: 29460123.

22. Infante J., García A., SerranoCárdenas K.M. et al. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. J Neurol 2018;265(6):1454–62. DOI: 10.1007/s00415-018-8872-1. PMID: 29696497.

23. Umeh C.C., Polydefkis M., Chaudhry V., Zee D.S. Sweat gland denervation in cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Mov Disord Clin Pract 2016;4(1):46–8. DOI: 10.1002/mdc3.12355. PMID: 30363403.

24. Nakamura H., Doi H., Mitsuhashi S. et al. Long-read sequencing identifies the pathogenic nucleotide repeat expansion in RFC1 in a Japanese case of CANVAS. J Hum Genet 2020;65(5):475–80. DOI: 10.1038/s10038-020-0733-y. PMID: 32066831.

25. Pelosi L., Leadbetter R., Mulroy E. et al. Peripheral nerve ultrasound in cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Muscle Nerve 2017;56(1):160–2. DOI: 10.1002/mus.25476. PMID: 27859440.

26. Pelosi L., Mulroy E., Leadbetter R. et al. Peripheral nerves are pathologically small in cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome: a controlled ultrasound study. Eur J Neurol 2018;25(4): 659–65. DOI: 10.1111/ene.13563. PMID: 29316033.

27. Leadbetter R., Weatherall M., Pelosi L. Nerve ultrasound as a diagnostic tool for sensory neuronopathy in spinocerebellar ataxia syndrome. Clin Neurophysiol 2019;130(4):568–72. DOI: 10.1016/j.clinph.2018.12.010. PMID: 30713001.

28. Strupp M., Kim J.S., Murofushi T. et al. Bilateral vestibulopathy: diagnostic criteria consensus document of the classification committee of the Bárány society. J Vestib Res 2017;27(4):177–89. DOI: 10.3233/VES-170619. PMID: 29081426.

29. Корепина О.С., Алексеева Н. С., Гнездицкий В.В. Вестибулярные миогенные и слуховые стволовые вызванные потенциалы в неврологической практике. Нервно-мышечные болезни 2012;(1):32–40. DOI: 10.17650/2222-8721-2012-0-1-32-40. [Korepina O.S., Alekseeva N.S., Gnezditskiy V.V. Vestibular myogenic and acoustical brainstem evoked potentials in neurological practice. Nervnomyschechnye bolezni = Neuromuscular diseases 2012;(1):32–40. (In Russ.)].

30. Rust H., Peters N., Allum J.H.J. et al. VEMPs in a patient with cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia (CANVAS). J Neurol Sci 2017;378:9–11. DOI: 10.1016/j.jns.2017.04.029. PMID: 28566187.

31. Moreno-Ajona D., Alvarez-Gomez L., Manrique-Huarte R. et al. VEMPs and dysautonomia assessment in definite cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a case series study. Cerebellum 2019. DOI: 10.1007/s12311-019-01061-1. PMID: 31414248.

32. Mila de la Roca-Morales A.M., AndreoMarroig J.F., Santos-Pérez S., Soto-Varela A. Instability in patients with CANVAS: can computerized dynamic posturography help in diagnosis? J Int Adv Otol 2018;14(1):130–4. DOI: 10.5152/iao.2018.4335. PMID: 29764786.

33. Семикова Д.А., Супонева Н.А., Гришина Д.А. и др. Биопсия периферических нервов в диагностике полиневропатий. Ульяновский медико-биологический журнал 2018;4:40–9. [Semikova D.A., Suponeva N.A., Grishina D.A. et al. Biopsy of peripheral nerves in diagnostics of polyneuropathy. Ul’yanovskiy mediko-biologicheskiy zhurnal = Ulyanovsk medico-biological journal 2018;4:40–9. (In Russ.)]. DOI: 10.23648/UMBJ.2018.32.22690.

34. Пирадов М.А., Супонева Н.А., Гришина Д.А. Полинейропатии: алгоритмы диагностики и лечения. Москва: Горячая линия-Телеком, 2019. 248 с. [Piradov M.A., Suponeva N.A., Grishina D.A. Polyneuropathies: algorithms of diagnostic and treatment. Moscow: Goryachaya liniya-Telekom, 2019. 248 p. (In Russ.)].

35. D’Mello A.M., Stoodley C.J. Cerebrocerebellar circuits in autism spectrum disorder. Front Neurosci 2015;9:408. DOI: 10.3389/fnins.2015.00408. PMID: 26594140.

ШКАЛА ИНСУЛЬТА НАЦИОНАЛЬНЫХ ИНСТИТУТОВ ЗДОРОВЬЯ \ КонсультантПлюс

Главная
Документы
ШКАЛА ИНСУЛЬТА НАЦИОНАЛЬНЫХ ИНСТИТУТОВ ЗДОРОВЬЯ

Документ применяется с 1 января 2023 года.

«Клинические рекомендации «Ишемический инсульт и транзиторная ишемическая атака у взрослых» (утв. Минздравом России)

Приложение Г1

Название на русском языке: Шкала инсульта Национальных институтов здоровья.

Оригинальное название: National Institutes of Health Stroke Scale.

Источник: Measurements of acute cerebral infarction: a clinical examination scale. T. Brott, H.P. AdamsJr, C.P. Olinger, J.R. Marler, W.G. Barsan, J. Biller, J. Spilker, R. Holleran, R. Eberle, and V. Hertzberg. Stroke. 1989; 20: 864 — 870. https://doi.org/10.1161/01.STR.20.7.864.

Официальный сайт разработчиков: https://nihstrokescale.org/

Шкала в РФ не валидизирована, для ее использования необходимо специальное обучение.

Тип: шкала оценки.

Назначение: оценка тяжести неврологического дефицита, может использоваться для оценки эффективности терапии.

Содержание (шаблон):

1a. Уровень сознания. Исследователь должен выставить соответствующий балл, даже если оценка затруднена вследствие наличия интубационной трубки, языкового барьера, оротрахеальной травмы, повязки. Три балла выставляется только в том случае, если в ответ на болевой стимул у пациента не возникает двигательных реакций (исключение — защитные знаки). Задайте пациенту два или три общих вопроса касательно обстоятельств его поступления в стационар. Основываясь на полученных ответах, оцените результаты. Помните, что не следует помогать пациенту.

0 = ясное сознание, пациент реагирует на осмотр незамедлительно

1 = оглушение, при легкой стимуляции пациент реагирует на осмотр

2 = стопор, требуются повторные стимуляции пациента для ответной реакции, или при отсутствии эффекта необходимо проводить более интенсивную стимуляцию с целью получения нестереотипного двигательного ответа

3 = кома, ответная реакция только в виде рефлекторных двигательных актов либо самопроизвольные двигательные акты, либо полное отсутствие реакции со стороны пациента, атония, арефлексия.

1b. Уровень сознания. Вопросы. Спросить у пациента: «Какой сейчас месяц? Сколько Вам лет?» Близкие, но неверные ответы не засчитываются. Пациенты с афазией и/или снижением уровня бодрствования, которые не могут правильно ответить на два поставленных вопроса, получат 2 балла. Пациенты, которые не могут говорить вследствие эндотрахеальной интубации, оротрахеальной травмы, тяжелой дизартрии, ввиду языкового барьера, либо по другим причинам (кроме афазии) получат 1 балл. Засчитывается только первая попытка, не допускается вербальная и невербальная помощь со стороны врача.

0 = правильный ответ на два вопроса

1 = правильный ответ на один вопрос

2 = ни на один вопрос не дан правильный ответ

1c. Уровень сознания. Выполнение команд. Необходимо попросить пациента закрыть и открыть глаза, сжать кисть непаретичной руки в кулак, а затем разжать. Если для оценки данного пункта не может быть использована рука пациента, то можно заменить данную команду другой. Если пациент не может понять команды, то задание может быть продемонстрировано ему. Пациенты с травмой, ампутацией или другим физическим дефектом должны быть оценены при помощи одной шаговой команды. Засчитывается только первая попытка. Вопросы задаются также только один раз.

0 = обе команды выполнены правильно

1 = одна команда выполнена верно

2 = ни одна команда не выполнена правильно

2. Движения глазных яблок. Учитываются только горизонтальные движения глазных яблок. Оцениваются самостоятельные или рефлекторные (окулоцефалический рефлекс) движения глазных яблок. Проведение калорического теста не допускается. Если у пациента имеется содружественное отведение глазных яблок, которое пациент может самостоятельно преодолеть, либо при помощи вызывания окулоцефалического рефлекса, выставляется 1 балл. В случае наличия у пациента изолированного пареза мышц глазного яблока, иннервируемых III, IV или VI парами черепных нервов, выставляется 1 балл. Движения глазных яблок должны исследоваться у всех пациентов, в том числе и у пациентов с афазией. Пациенты с травмой глазного яблока, повязкой, предшествующей слепотой или другими расстройствами остроты или полей зрения должны быть обследованы при помощи вызывания окулоцефалического рефлекса.

С целью выявления частичного пареза взора рекомендуется установить зрительный контакт со стороны пациента и походить из стороны в сторону относительно пациента.

0 = норма

1 = частичный парез взора, преодолеваемый пациентом либо при помощи вызывания окулоцефалического рефлекса

2 = тоническое отведение глазных яблок, не преодолеваемое вызыванием окулоцефалического рефлекса

3. Поля зрения. Поля зрения (верхние и нижние квадранты) исследуются отдельно. При необходимости может использоваться счет пальцев или внезапное появление в поле зрения пациента зрительного стимула (палец исследователя). Во время проведения тестирования пациент должен смотреть в лицо исследователю, однако, если он следит за движением пальцев, это может оцениваться как нормальная положительная реакция. При наличии односторонней слепоты или энуклеации, поля зрения оцениваются в здоровом глазу. При наличии четко очерченного выпадения поля зрения в виде верхне- или нижнеквадрантной гемианопсии выставляется 1 балл. В случае слепоты пациента по каким-либо другим причинам выставляется 3 балла. Также должна быть выполнена синхронная двусторонняя стимуляция. Если в результате выявляются различия (уменьшение поля зрения в сторону больного глаза), выставляется 1 балл и результаты теста используются для ответа на вопрос N 11. Два балла соответствуют случаям полной гемианопсии, а наличие какого-либо частичного нарушения поля зрения, включая квадрантную гемианопсию, соответствует 1 баллу.

0 = норма

1 = частичная гемианопсия

2 = полная гемианопсия

3 = билатеральная гемианопсия (слепота, включая корковую)

4. Парез лицевой мускулатуры. Используя вербальные и невербальные приемы, попросите пациента показать зубы, поднять брови, закрыть глаза, зажмурить глаза. Допускается демонстрация данных команд врачом. Оцените симметричность болевой гримасы в ответ на болевой стимул у пациентов, которые не могут Вас понять. В случае наличия повязки на лице, оротрахеальной интубации или других барьеров они должны быть удалены (насколько это возможно) на время оценки.

0 = норма

1 = минимальный парез, асимметрия лица в виде сглаженности носогубной складки, асимметрия при улыбке

2 = частичный паралич (частичный или полный паралич нижней мимической мускулатуры)

3 = полный паралич нижней и верхней мимической мускулатуры с одной или 2-х сторон (полное отсутствие движений в верхней и нижней мимической мускулатуре)

5a. Движения в верхних конечностях (левая рука). Конечности пациента необходимо установить в следующем положении: вытянуть руки (ладонями вниз) под углом 90 градусов (если пациент сидит) или 45 градусов (если пациент лежит на спине). Каждая конечность оценивается поочередно, начиная с непаретичной руки. Допускается демонстрация выполнения приема врачом у пациентов с афазией. Не допускается нанесение болевых стимулов. В случае ампутации конечности или поражения плечевого сустава, исследователь должен выставить в соответствующей графе UN (untestable). Четко считайте вслух до десяти и демонстрируйте счет на пальцах так, чтобы пациент это видел. Начинайте считать, как только отпустите конечность пациента.

0 = конечность удерживается под углом 90 или 45 градусов в течение 10 секунд без малейшего опускания

1 = конечность опускается в течение 10 секунд, но не касается постели или другой опоры

2 = конечности не могут сохранять поднятое положение (опускаются на постель или другую опору в течение 10 секунд), но производят некоторое сопротивление силе тяжести

3 = конечности падают без сопротивления силе тяжести, имеются минимальные движения

4 = нет активных движений в конечности

UN = ампутация конечности или повреждение плечевого сустава

5b. Движения в верхних конечностях (правая рука).

6a. Движения в нижних конечностях (левая нога). Конечности устанавливаются в соответствующее положение: под углом 30 градусов в положении лежа на спине. Допускается демонстрация выполнения приема врачом у пациентов с афазией. Нанесение болевых стимулов не допускается. Каждая конечность оценивается поочередно, начиная с непаретичной ноги. Только в случае ампутации конечности или повреждения тазобедренного сустава, исследователь должен выставить в соответствующей графе UN (untestable). Четко считайте вслух до пяти и демонстрируйте счет на пальцах так, чтобы пациент это видел. Начинайте считать, как только отпустите конечность пациента.

0 = конечность удерживается в течение 5 секунд под углом 30 градусов без малейшего опускания

1 = конечность опускается в течение 5 секунд, но не касается постели или другой опоры

2 = конечности не могут сохранять поднятое положение (опускаются на постель или другую опору в течение 5 секунд), но производят некоторое сопротивление силе тяжести

3 = конечности падают без сопротивления силе тяжести, но присутствуют минимальные движения

4 = нет активных движений в конечности

UN = ампутация конечности или повреждение тазобедренного сустава

6b. Движения в нижних конечностях (правая нога).

7. Атаксия конечностей. Оцениваются односторонние мозжечковые симптомы.

Тест проводится с открытыми глазами. В случае наличия какого-либо дефекта зрения проведите тестирование в ненарушенном поле зрения. Атаксия будет отсутствовать у пациента, который не понимает, что от него требуется или парализован. В случае повреждения суставов или ампутации конечности выставляется UN (untastable). Попросите пациента выполнить пальце-носовую, пальце-пальцевую и пяточно-коленную пробы обеими конечностями. В случае слепоты необходимо исключить пальце-пальцевую пробу. Пациент с афазией часто будет способен выполнить тест нормально, если перед этим исследователь подвигает конечностью.

0 = симптомы атаксии отсутствуют

1 = симптомы атаксии присутствуют в 1 конечности

2 = симптомы атаксии присутствуют в 2 конечностях

8. Чувствительные нарушения. Учитывается только снижение чувствительности, обусловленное настоящим заболеванием. Исследователь должен подвергнуть тестированию как можно больше участков тела пациента (лицо; руки, кроме кистей; ноги, кроме стоп; туловище).

У пациентов в стопоре и/или с афазией выставляется 1 балл, у пациентов с инсультом в стволе мозга и билатеральным нарушением чувствительности — 2 балла. Если пациент не реагирует на внешние раздражители и имеется тетраплегия, то выставляются 2 балла, так же как и при нарушении уровня сознания до комы.

0 = нет чувствительных нарушений

1 = умеренное снижение чувствительности; с пораженной стороны пациент ощущает несильный укол булавкой или тупую боль от укола

2 = сильная или полная потеря чувствительности; пациент не ощущает прикосновения в области лица, рук и ног.

9. Афазия. Пациента просят описать прилагаемую картинку, перечислить изображенные на листе бумаги предметы и прочесть предложения из прилагаемого списка. В случае слепоты пациента, он должен назвать предметы, взяв их в руку, повторить что-либо за исследователем или сказать что-либо самостоятельно. Интубированного пациента следует просить отвечать письменно. Три балла следует выставлять только в том случае, если пациент не реагирует ни на одну команду и не отвечает на вопросы. Легкая форма афазии оценивается в 1 балл. Для правильного выбора между 1 и 2 баллами используйте предлагаемые материалы; предполагается, что пациент, пропустивший более 2/3 предлагаемых для этого предметов или выполнивший небольшое количество простых команд, получит 2 балла. В случае коматозного состояния выставляется 3 балла.

0 = нет афазии

1 = легкая или умеренная афазия

2 = тяжелая афазия

3 = тотальная афазия

10. Дизартрия.

Если состояние пациента оценивается как нормальное, он должен быть способен адекватно разговаривать, отвечая на просьбу исследователя прочесть что-либо или повторить слова из прилагаемого списка. В случае наблюдения у пациента признаков тяжелой афазии, четкость артикуляции оценивается в процессе спонтанной речи. Только если пациент интубирован или существует какое-либо другое физическое препятствие речи, состояние пациента оценивается 9 баллами и исследователь должен предоставить четкое письменное объяснение причины невозможности оценить состояние пациента. Не сообщайте пациенту причину проведения его/ее тестирования.

Для тестирования всех пациентов пользуйтесь предлагаемым списком слов и не сообщайте им, что вы проводите тест проверки ясности речи. Как правило, при неотчетливом произношении одного или нескольких слов такое состояние оценивается как нормальное. Ноль баллов выставляется пациентам, которые читают все слова внятно. Пациенты, страдающие афазией, или те, кто не читает, оцениваются на основании качества их спонтанной речи или повторения произносимых исследователем вслух слов. Два балла ставят в тех случаях, когда пациента совершенно невозможно понять, или пациентам, которые молчат.

0 = норма

1 = дизартрия от слабой до умеренной; пациент нечетко произносит как минимум несколько слов; в худшем случае, произносимые им слова можно понять с трудом.

2 = сильная дизартрия; речь пациента настолько невнятна, что не воспринимается вовсе при отсутствии или непропорционально имеющейся афазии; или пациент молчит (не способен изъясняться членораздельно).

UN = пациент интубирован или присутствует какая-либо другая физическая преграда, препятствующая способности говорить.

11. Угнетение восприятия или невнимание (ранее использовали термин «игнорирование»)

Для выявления игнорирования (невнимания) достаточно информации, полученной в ходе выполнения предыдущих тестов. Если в силу тяжелого нарушения зрения у пациента одновременная двусторонняя визуальная стимуляция проведена быть не может, но реакция на кожные стимулы нормальная, то его состояние оценивается как нормальное. Если у пациента афазия, но, по всем признакам, он внимательно следит за голосом с двух сторон, то его состояние оценивается как нормальное. Наличие зрительного пространственного игнорирования, или анозогнозия, расценивается как патология. Поскольку патология оценивается в баллах только в случае ее наличия, данный пункт тестируется всегда.

Можно предположить, что при оценке этого пункта возможна значительная вариация мнений исследователей, т.к. все неврологи используют несколько различающиеся методы для тестирования игнорирования. Поэтому, в целях повышения достоверности исследования проводите только двустороннюю одновременную стимуляцию на визуальные и тактильные стимулы. При одностороннем игнорировании стимулов обеих модальностей оценивайте невнимание как 2, а при одностороннем игнорировании стимула одной модальности — как 1. Если пациент в сознании, но демонстрирует какой-либо другой ярко выраженный тип игнорирования, оценивайте уровень невнимания как 1.

0 = отсутствие отклонений

1 = угнетение реакции (игнорирование, невнимание) при одновременной двусторонней стимуляции на стимулы одной из перечисленных модальностей (зрительные, тактильные, слуховые, пространственные)

2 = выраженное одностороннее игнорирование или игнорирование стимулов более чем одной модальности; пациент не узнает (не различает) собственную руку или другие ориентиры только с одной стороны.

Ключ (интерпретация): максимальное количество баллов — 42. Отсутствие неврологического дефицита соответствует 0 баллов.

Пояснения: Пункты шкалы оцениваются по порядку. Недопустимо инструктировать пациента, даже если это противоречит обычной клинической практике. Фиксируется первая реакция пациента. Оценивается только настоящая реакция пациента, а не его (по-вашему) возможные действия. Необходимо отмечать все имеющиеся у больного симптомы, включая те из них, которые могли возникнуть вследствие ранее перенесенных инсультов.

Для изучения речевой продукции пациента просят описать события на картинке, назвать предметы, прочесть предложения и слова, представленные оценивающим врачом.

Для оценки афазии возможно использование следующих предложений:

— ты знаешь, как;

— спуститься с небес на землю;

— я вернулся с работы домой;

— возле обеденного стола в столовой комнате;

— они слышали его выступление по радио вчера вечером.

Для выявления дизартрии возможно использование следующих слов:

— мама;

— тип-топ;

— нефть;

— танкист и таксист;

— неуклюжесть;

— оркестр;

— футболист.

Иллюстрации для описания пациентами в ходе обследования, предложения для оценки афазии, а также слова для выявления дизартрии применимы только условно, до разработки и валидации русскоязычной версии шкалы NIHS, с учетом национальных культурологических особенностей.

Приложение Г1 — ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях Приложение Г2. Шкала оценки двигательного дефицита

Арефлексия — Drink-Drink

14.07.2022 admin

Содержание

Что такое детрузорная арефлексия?
Симптомы арефлексии
Что вызывает арефлексию?
- Диабет
- Дефицит витаминов
- Синдром Гийена-Барре (СГБ)
- Синдром Миллера-Фишера
- Другие аутоиммунные заболевания
- Гипотиреоз
- Повреждение нервов или спинного мозга
- Токсины и расстройство, связанное с употреблением алкоголя
- Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)
- Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS)
- Мозжечковая атаксия, арефлексия, pes cavus, атрофия зрительного нерва и синдром нейросенсорной тугоухости (CAPOS)
Как диагностируется арефлексия?
Каковы варианты лечения арефлексии?
- Лекарственные препараты
- Физиотерапия
- Лечение детрузорной арефлексии
Каковы перспективы для людей с арефлексией?

Что такое арефлексия?

Арефлексия — это состояние, при котором ваши мышцы не реагируют на раздражители. Арефлексия противоположна гиперрефлексии. Это когда ваши мышцы чрезмерно реагируют на раздражители.

Рефлекс — это непроизвольное и быстрое движение части вашего тела в ответ на изменение окружающей среды (раздражителей). У людей с арефлексией нет типичных рефлексов, таких как коленный рефлекс.

Арефлексия обычно вызвана основным заболеванием или повреждением нервной системы. Ваше лечение и общий прогноз будут зависеть от основной причины.

Что такое детрузорная арефлексия?

Арефлексия детрузора возникает, когда мышца детрузора не может сокращаться. Мышца детрузора — это мышца мочевого пузыря, которая контролирует опорожнение мочевого пузыря.

Люди с арефлексией детрузора не могут опорожнить мочевой пузырь самостоятельно. Им необходимо использовать полую трубку, называемую мочевым катетером, для выпуска мочи из мочевого пузыря. Арефлексию детрузора также можно назвать гипоактивным мочевым пузырем или нейрогенным мочевым пузырем.

Симптомы арефлексии

Основным признаком арефлексии является полное отсутствие рефлексов. Как правило, при быстром постукивании по мышечному сухожилию мышца немедленно сокращается. У человека с арефлексией мышца не сокращается при постукивании.

Другие симптомы будут зависеть от основной причины. Люди с арефлексией также могут испытывать такие симптомы, как:

покалывание или онемение в руках или ногах
нарушение координации мышц
мышечная слабость
неуклюжесть или регулярное выпадение вещей из рук
сексуальная дисфункция, особенно у мужчин
запор
проблемы с пищеварением
недержание мочи (арефлексия детрузора)
паралич
нарушение дыхания

Что вызывает арефлексию?

Большинство Общая причина Отсутствие рефлекторной реакции – периферическая невропатия. Периферическая невропатия — это заболевание, при котором нервы работают неправильно из-за их повреждения или разрушения.

Болезнь или травма могут разрушить или повредить ваши нервы. Вот некоторые из условий, которые могут вызвать арефлексию:

Диабет

Люди с диабетом могут испытывать повреждение нервов в результате:

высокий уровень сахара в крови, сохраняющийся в течение длительного периода времени
воспаление
проблемы с почками или щитовидной железой (диабетическая невропатия)

Дефицит витаминов

Дефицит витаминов Е, В-1, В-6 и В-12 может вызвать повреждение нервов и привести к арефлексии. Эти витамины необходимы для здоровья нервов.

Синдром Гийена-Барре (СГБ)

При синдроме Гийена-Барре иммунная система ошибочно атакует здоровые нервные клетки периферической нервной системы. Точная причина этого состояния не известна. Считается, что его вызывает инфекция, такая как желудочный грипп или вирус Эпштейна-Барр.

Синдром Миллера-Фишера

Синдром Миллера-Фишера — редкое заболевание нервной системы. Иногда его считают вариантом или подгруппой СГБ. Как и GBS, вирусная инфекция обычно вызывает его.

Другие аутоиммунные заболевания

Аутоиммунные заболевания, такие как рассеянный склероз (РС), ревматоидный артрит (РА) или боковой амиотрофический склероз (БАС), могут привести к повреждению нервов или тканей, что может привести к ослаблению или отсутствию рефлексов. Например, при рассеянном склерозе иммунная система организма атакует и повреждает защитный слой нервных волокон. Это вызывает воспаление, повреждение и образование рубцовой ткани в нервной системе.

Гипотиреоз

Гипотиреоз возникает, когда организм не вырабатывает достаточное количество гормона щитовидной железы. Это может вызвать задержку жидкости и увеличить давление на окружающие нервные ткани.

Повреждение нервов или спинного мозга

Физическая травма или травма, например, в результате автомобильной аварии или падения, является частой причиной повреждения нервов. Травма позвоночника обычно приводит к полной потере чувствительности и подвижности ниже места травмы. Сюда относится арефлексия. Как правило, затрагиваются только рефлексы ниже уровня травмы.

Токсины и расстройство, связанное с употреблением алкоголя

Воздействие токсичных химических веществ или тяжелых металлов, таких как свинец или ртуть, может привести к повреждению нервов. Алкоголь также может быть токсичным для нервов. Люди, злоупотребляющие алкоголем, подвержены более высокому риску развития периферической невропатии.

Есть также несколько редких заболеваний, которые могут вызывать арефлексию. Это включает:

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)

ХВДП — это длительное состояние, характеризующееся разрушением нервных волокон в головном мозге. CIDP это тесно связанный к ГБС. Состояние в конечном итоге вызывает потерю мышечных рефлексов.

Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS)

Синдром CANVAS представляет собой наследственное, медленно прогрессирующее неврологическое заболевание. Со временем это приводит к атаксии (потере координации), арефлексии и другим нарушениям. Средний возраст начала синдрома CANVAS составляет 60 лет.

Мозжечковая атаксия, арефлексия, pes cavus, атрофия зрительного нерва и синдром нейросенсорной тугоухости (CAPOS)

Синдром CAPOS является редким генетическим заболеванием. Обычно это происходит у маленьких детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет.

Синдром CAPOS может возникнуть после болезни, которая вызывает высокую температуру. Ребенку может внезапно стать трудно ходить или координировать свои действия. Другие симптомы включают в себя:

мышечная слабость
потеря слуха
проблемы с глотанием
необычные движения глаз
арефлексия

Большинство симптомов синдрома CAPOS улучшаются после того, как проходит лихорадка, но некоторые симптомы могут сохраняться.

Как диагностируется арефлексия?

Ваш врач сначала тщательно изучит историю болезни и спросит вас о ваших симптомах, в том числе:

когда начались ваши симптомы
как быстро ухудшились ваши симптомы
если вы заболели непосредственно перед появлением симптомов

Затем врач проведет медицинский осмотр. Они могут провести рефлекторный тест, чтобы определить тяжесть ваших симптомов. Этот тип обследования помогает оценить реакцию между вашими двигательными путями и сенсорными реакциями.

Во время рефлекторного теста врач использует инструмент, называемый рефлекторным молоточком, чтобы проверить вашу реакцию на постукивание по глубоким сухожилиям. Врач может постучать по точкам на коленях, бицепсах, пальцах или лодыжках или рядом с ними. Если у вас арефлексия, ваши мышцы не будут реагировать на постукивание рефлекторным молоточком.

Ваш врач может также провести некоторые тесты, чтобы помочь различить все потенциальные причины арефлексии. В зависимости от ваших симптомов, эти тесты могут включать:

Спинальная пункция. Этот тест также известен как люмбальная пункция. При этой процедуре в нижнюю часть спины вводится игла для забора спинномозговой жидкости. Затем его отправляют в лабораторию на анализ.
Анализ крови. Эти тесты измеряют уровень витаминов и сахара в крови.
Исследование нервной проводимости. Этот тест проверяет повреждение и дисфункцию нервов.
Электромиография. Этот тест оценивает здоровье мышц и нервных клеток, которые их контролируют.
КТ или МРТ. Эти тесты визуализации проверят, не давит ли что-нибудь на нерв.

Каковы варианты лечения арефлексии?

Лечение арефлексии зависит от основной причины. Это могут быть лекарства, физиотерапия или и то, и другое.

Лекарственные препараты

Конкретное лекарство, которое пропишет ваш врач, будет зависеть от того, что вызывает ваши симптомы. Например, врачи могут назначать инсулин для лечения диабета. Если у вас есть GBS или CIDP, ваш врач может назначить иммуноглобулиновую терапию и плазмаферез. Ваш врач может назначить стероиды, чтобы уменьшить воспаление.

Гипотиреоз лечат заместительными гормонами щитовидной железы. Есть также много лекарств, доступных для лечения симптомов аутоиммунных заболеваний.

Физиотерапия

Физиотерапия направлена на укрепление пораженных мышц. Вы узнаете, как безопасно выполнять упражнения, чтобы улучшить ходьбу, бег и общую мышечную силу. Эрготерапевт может помочь вам с повседневной деятельностью.

Лечение детрузорной арефлексии

В настоящее время нет конкретных лекарств для лечения арефлексии детрузора. Людям с арефлексией детрузора необходимо регулярно мочиться, чтобы мочевой пузырь не переполнялся.

Врач может порекомендовать использовать мочевой катетер, чтобы убедиться, что мочевой пузырь опорожнен. Во время процедуры катетеризации в мочевой пузырь вводится тонкая гибкая трубка для выпуска мочи.

Каковы перспективы для людей с арефлексией?

Прогноз для людей с арефлексией зависит от основной причины. Некоторые состояния, вызывающие арефлексию, такие как рассеянный склероз и ревматоидный артрит, в настоящее время не лечатся. Целью лечения является уменьшение тяжести симптомов и улучшение качества жизни. Большинство людей с MFS и синдромом Гийена-Барре полностью или почти полностью выздоравливают.

Если вы испытываете онемение, слабость или необычные ощущения в мышцах или нервах, немедленно обратитесь к врачу для постановки диагноза. Обычно, чем раньше эти проблемы диагностируются и лечатся, тем лучше ваш прогноз.

Здоровье

Травмы центральной нервной системы —

Травмы центральной нервной система

В большинстве случаев, часто встречающихся в нашей стране, дорожно-транспортных происшествий возникают серьезные травмы и повреждения центральной нервной системы. Во многих странах мира травмы центральной нервной системы происходят у детей, подростков и молодых людей и в большинстве случаев которые приводят к летальному исходу или же к инвалидности. Несчастные случаи, большая доля которых приходится на дорожно-транспортные происшествия, а также падения, физические удары или другие виды повреждений могут привести к серьезным травмам головного, спинного мозга, а также их поддерживающих систем и других структур организма.

Травмы головы

Скальпированная травма:

Если не оказать срочного лечения при мозго-черепной травме головы, это может вызвать кровотечение и позже привести к шоку. Кровотечение, как правило, можно взять под контроль путем наложения перевязочного материала или специальных зажимов, прикрепляемых к коже головы. Образованные на голове, порезы или колото-режущие травмы должны быть закрыты как можно скорее. В случае проникающего перелома костей черепа разрывы тканей скальпа должны быть очищены и обработаны в операционной комнате. Простые порезы кожи головы, тщательным образом должны быть очищены и обработаны. Если рана имеет небольшой диаметр, то выполняется закрытие или соединение ее краев. В случае обширных повреждений, предпочтительным методом является использование микрохирургической техники, благодаря которой возможно наложить швы на область повреждения.

Травмированную кожу головы, в случае, если она теряет свою функциональность могут быть использованы трансплантаты при помощи которых можно закрыть поврежденный интактный слой надкостницы пациентов. В таких случаях надкостницу перед операцией следует держать во влажном состоянии. В случае отсутствия кровоснабжения внешнего слоя кости в значительной степени будет затруднена его обработка. Любые порезы или скальпированные травмы должны оцениваться или браться под контроль нейрохирургом.

Переломы черепа

Переломы черепа классифицируются на следующие виды: перелом без повреждения кожи (закрытый перелом), или в случае повреждения ткани (открытый или сложный перелом), перелом только по одной линии (линейный перелом), перелом с множественными ответвлениями или линями переломов (звездчатый перелом), или фрагментарный (оскольчатый перелом) и/или перелом, при котором края поврежденного сегмента ниже уровня здоровых костей (вдавленные) или обычного уровня (не вдавленные).

Простые переломы черепа (линейные, звездчатые или местами вдавленные) не требуют специального лечения. Тем не менее, эти повреждения сосудистых каналов или внутричерепных синусов твёрдой мозговой оболочки являются потенциально опасными. В случае разрывов таких каналов может возникнуть эпидуральная или субдуральная гематома. Простые переломы черепа при которых носовые пазухи или сосцевидные отростки, находясь в контакте с воздухом, достигают сосцевидных воздушных ячеек такие переломы определяются как «открытые».

При компрессионных или вдавленных переломах, может потребоваться хирургическое вмешательство, главным образом направленное на удаление костных фрагментов. В случае отсутствия каких-либо неврологических признаков во время операции должна быть обследована твердая мозговая оболочка и проведена плановая операция по ее восстановлению.

Открытые переломы черепа требуют хирургического вмешательства. При линейных или звездчатых, (не вдавленных) не депрессорно-открытых переломах поврежденная область после тщательной очистки должна быть обработана и закрыта. В случае серьезных повреждений нижних костей при открытых переломах необходимо провести серьезную операцию с соответствующей обработкой. Твердая оболочка мозга должна исследоваться самым тщательным образом. Для предотвращения риска инфекции или вытекания спинномозговой жидкости (ЦСЖ) необходимо наложить трансплантат из фасции на поврежденную область. После исследования твердой мозговой оболочки и/или мозговой ткани, необходимо подготовка и проведение трепанации черепа, в ходе которой будут выполнены соответствующие процедуры по открытому перелому.

У основания перелома могут наблюдаться кровоподтеки (травматические очки) или эффект (ушей летучей мыши). Эти клинические признаки наблюдаются чаще при переломах передней черепной и средней черепной ямки. В этом типе перелома могут наблюдаться поражения изолированных черепных нервов, расположенные на выходных отверстиях черепно-мозговых нервов. В зависимости от надрыва или отека лицевой нерв наиболее часто поражается при черепно-мозговых переломах. Большинство поражений лицевого нерва самостоятельно проходят и не требуют какого-либо лечения. С другой стороны, при полном повреждении лицевого нерва требуется серьезное хирургическое вмешательство.

В случаях с проявлением ринореи или выделений из носа водянистого слизистого секрета необходимо применение лечения. Травматические выделения ЦМЖ, как правило, прекращаются в течение первых от 7 до 10 дней. Такое лечение обязательно должно проводиться в нейрохирургической клинике.

Проникающие травмы головного мозга (раздавливание):

Проникающие травы головного мозга образуются в результате замедления, ускорения, вращения или всех перечисленных действий одновременно в связи с нанесенным ударом. Во время первого удара могут образоваться нейронные и аксональные разрывы, которые представляют собой первичное повреждение. Осложнения, которые образуются позднее, такие, как интракраниальная гематома, отек мозга, гипоксия, понижение давления, гидроцефалия или эндокринные нарушения, представляют собой вторичное повреждение.

Первичное повреждение мозга, как правило, не сопровождает травмы головы легкой степени, и нейрологический дефицит ограничен, в основном, временной потерей сознания (concussion). С другой стороны, при травмах средней и сильной степени могут наблюдаться типичные reversible или irreversible нейрологические дефициты. Кроме того, травмы такой степени, как правило, сопровождаются вторичным повреждением мозга.

Удары, которые приводят к первичным повреждениям, могут быть настолько сильными, что способны разорвать капилляры, поверхностные субдуральные вены или эпидуральные артерии и вены, и в результате привести к гематоме в виде внутреннего кровотечения. В результате вазодилатации и нарушения барьера крови-мозга может наступить отек мозга. Ишемия, связанная с низким давлением или с кислородным голоданием, может привести к гибели клеток и к цитотоксическому отеку. Смешивание BOS с кровью может привести к нарушению всасывания BOS и к гидроцефалии. Выброс антидиуретического гормона или diabetes insipidius нарушают баланс жидкости и электролитов, и церебральный отек может усилиться еще больше. Данные изменения – отдельно взятые или совмещенные, могут закончиться повышением ICP.

После снижения высокого ICP церебрального перфузионного давления (CPP) может наступить вторичное повреждение мозга. Повышенное интеркраниальное давление – это один из самых важных факторов, влияющих на прогноз при травмах головы. Поэтому необходимо выполнить агрессивное лечение для предотвращения вторичного повреждения мозга, когда падает церебральное перфузионное давление. При возможности, на месте аварии необходимо выполнить ранее вмешательство, проведя контроль дыхательных путей и используя гипервентиляцию.

Скорая медицинская помощь лежит в основе оценки состояния пострадашего. Несмотря на сложность общей нейрологической оценки больных, которые не реагируют и не кооперируются, некоторые характеристики больных являются критически важными.

У больных, у которых не наблюдается головная боль, летаргия или фокальный нейрологический дефицит мала вероятность того, что ы результате травмы головы разовьется вторичное осложнение. Визуализационные методы скрининга для асемптоматичных больных, как правило, не выполняются. При этом у больных с фокальным нейрологическим дефицитом или без него, но у которых также имеется выраженность симптомов, следует выполнить компьютерную томографию (КТ).

Повреждения спинного мозга

Травматические повреждения спинного мозга, переломы позвоночника, вывихи с переломами, гиперэкстензия в каналах, которые были сужены ранее, могут наблюдаться при интервертебральной герниации дискового материала внутрь канала, при огнестрельных ранениях или ножевых ранениях. Нейрологический дефицит может быть легких и временными, а может быть и серьезным и постоянным. С развитием или без развития комы, при любых травмах головы и мультитравмах следует всегда подозревать перелом или повреждение позвоночника или спинного мозга. Если вначале предположить, что позвоночник нестабилен, больного следует поместить на ровную поверхность до тех пор, пока не будет проведено подробное обследование и диагностика, в данном случае лучше всего подойдут жесткие носилки с фиксацией шеи.

Клинические заключения при повреждениях позвоночника или спинного мозга: чувствительность позвоночника, потеря силы в конечностях, судороги или парестезия, нарушение дыхания и пониженное давление. Если речь идет о зажатии нервных спинальных окончаний, то в соответствующей миотоме и дерматоме потеря движения и чувствительности проявляется в виде характерной радикулопатии. Если речь идет о зажатии спинного мозга, то могут проявляться различные симптомы, связанные с развивающейся миелопатией

Полное повреждение ткани выражается в виде полной потери движения и чувствительности ниже уровня функционального повреждения, это проявление полного анатомического или физиологического разреза. Под уровнем повреждения острых разрезов проявляется арефлексия, флаксидность, потеря чувствительности и автономный паралич. При всех порезах выше Т5 постоянно наблюдается сниженное артериальное давление, развивающееся в связи с потерей симпатического васкулярного тонуса.

Неполные повреждения спинного мозга ниже уровня травмы вместе с утратой ипсилатеральной моторной функции и координационной/вибрационной чувствительности, а также с утратой чувства боли и температурной чувствительностью может наступить синдром Браун Секара. Анатомически, это объясняется полным поперечным поражением спинного мозга. Центральный спинномозговой синдром характеризуется преимущественно парезом рук, в ногах слабость менее выражена, отмечаются разной степени выраженности нарушения чувствительности ниже уровня поражения, задержка мочеиспускания. В отдельных случаях, преимущественно при травме, сопровождающейся резким сгибанием позвоночника, может развиться синдром поражения задних канатиков спинного мозга – выпадение глубоких видов чувствительности.

Для повреждения спинного мозга (особенно при полном поражении его поперечника) характерны нарушения регуляции функций различных внутренних органов: расстройства дыхания при шейном поражении, парез кишечника, нарушение функции тазовых органов, трофические расстройства с быстрым развитием пролежней.

В острой стадии травмы часто наблюдаются нарушения сердечно-сосудистой деятельности, падение артериального давления. При переломе позвонков определенное значение в его распознавании могут иметь внешний осмотр больного и выявление таких изменений, как сопутствующие повреждения мягких тканей, рефлекторное напряжение мышц, резкая болезненность при надавливании на позвонки, наконец, внешняя деформация позвоночника.

Вместе с этим может наблюдаться непроходимость вздутия желудка, лечение которого обычно требует проведения назогастрального дренажа. Точно так же, происходит и вздутие мочевого пузыря, которое происходит из-за сжатия мышц мочевого пузыря и тазового дна. Опорожнение мочевого пузыря отрицательно влияет на венозную циркуляцию и может привести к увеличению системной гипотензии нижней полой вены или оказывая серьезно давление на вены малого таза, предотвращает чрезмерное вздутие.

Если травма спинного мозга выше уровня T5, кровяное давление, как правило, оказывается низким. При этом, образуется денервация симпатической нервной системы, которая вызывает увеличение закупорки вен и ослабление венозной циркуляции.

Тахикардия является компенсаторной реакцией в ответ на проявление гипотонии и является обычным явлением при шейном повреждением спинного мозга и брадикардии. Если у пациентов отсутствуют симптомы инфаркта миокарда или риск возникновения инсульта или паралича из-за других серьезных болезней, такой вид брадикардии не нуждается в лечении.

После того, как будет обеспечена гемодинамическая фиксация, необходимо выполнить рентгенограмму позвоночника пациента, который должен неподвижно стоять на специальной фиксирующей позвоночник доске с закрепленными жестким шейным воротником. Следует убедиться в прочной фиксации, обеспечивающей точность получаемых изображений. Если у пациента имеются множественные травмы и/или он находится в состоянии комы, необходимо получить четкие снимки его позвоночника, на которых полностью будет отображены все сегменты позвоночника. Для более подробного исследования мест переломов можно провести КТ, а также получить осевые и сагиттальные изображения. В случае, если не будут выявлены какие-либо аномалии на рентгенограммах и при этом, если имеется неврологический дефицит на фоне спинного мозга, то для выявления повреждений межпозвоночных дисков или спинальной эпидуральной гематомы после проведения КТ можно провести обследование пациента при помощи МРТ или миелографии.

Лечение направлено на коррекцию строения позвоночника, на защиту неповрежденной нервной ткани, на восстановление нервной ткани и обеспечение длительной стабилизации позвоночника. В данном случае, приоритет отдается коррекции и фиксации смещенных позвонков или устранение каких-либо переломов или травм сегментов позвоночника.

Нарушения смещения позвонков могут практически всегда корректироваться в нейтральном положении при помощи скелетного вытяжения. Для того, чтобы убедиться в правильности построении позвонков довольно часто проводится рентген.

У пациентов с переломами поясничного отдела позвоночника лечение, прежде всего, начинается с фиксации. При этом, фиксация не настолько тугая по сравнению с цервикальными переломами. Избегая изгибов, растяжения, вращения, пациент должен неподвижно лежать на плоской кровати. Как правило, наблюдается гораздо меньше системных осложнений, связанных с неврологическим расстройствами, и тем не менее, необходимо проявлять бдительность, чтобы обеспечить неврологическое восстановление.

Показания к необходимости проведения ранней операции у пациентов с повреждением спинного мозга являются: переломы/смещение, которые не возможно вылечить при помощи закрытых хирургических методов, неврологические нарушения у больных с локальным поражением; проникающие травмы, которые вызывают или не вызывают вытекания ЦМЖ или оказывают серьезное давление на спинной мозг, или же вызывают повреждения каналов, отображенных с помощью МРТ или миелографии. При открытых ранах, например колото-резаных ранах и огнестрельных травмах, несмотря на то, что позвоночник полностью поврежден, следует очень тщательно промыть и обработать и закрыть места повреждений. их или ушибов. ные место даже. ли или не очищаются раны и запечатывают. Оправданы причины раннего проведения операции по стабилизации позвоночника. Потому, что это обеспечивает возможность ранней мобилизации и реабилитации пациента. В зависимости от природы и степени повреждения позвоночника могут применяться артроскопические или апостерионые методы.

Если восстановление при помощи закрытых методов принесло успешные результаты и была обеспечена фиксация места перелома, то для полного восстановления может потребоваться не менее 3 месяцев использования стабильной внешней иммобилизации.

Стабильная внешняя иммобилизация также требуется при хирургическом вмешательстве при восстановлении и/или в случаях острой необходимости ее использования. После применения артроскопических или апостерионных пластин достаточным будет использование шейного воротника. При фиксации поясничного отдела позвоночника, опять же, необходимо, по крайней мере в течение 3-х месяцев обеспечивать неподвижность позвоночника при помощи пластиковой куртки или пластиково-гипсовый фиксатор. Обзорные рентгенограммы на протяжение всего процесса восстановления спинного мозга будут исследоваться с целью контроля позвоночника.

Если каки-либо функции спинного мозга сохраняются сразу после перенесения травмы, то возможно восстановление некоторых функций с условием, что не существует вторичного повреждения повзоночника и спинного мозга. В случаях с возникновением травм костного мозга, функции, расположенные ниже уровня поражения можно полностью восстановить. Реабилитация таких больных осуществляется в соответствии с их повседневным уходом и профессиональной адаптацией. Долгосрочные проблемы, связанные с уходом кожи и рецидивирующими инфекциями мочевых путей являются причиной преждевременной смерти.

Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся диффузной мышечной гипотонией, гипорефлексией, снижением объема активных движений, возникающих с рождения или в период новорожденности. К настоящему времени идентифицировано более десяти генов, ответственных за возникновение изолированных форм ВМД, и охарактеризованы белковые продукты их экспрессии [1]. Один из самых редких вариантов этой группы заболеваний обусловлен мутациями в гене LMNA, картированном на хромосоме 1q11—q23 [2] и состоящем из 12 экзонов [3]. Кодируемый им белок преламин, А является предшественником зрелых форм ламинов, А и С, которые формируют структуру внутренней мембраны ядра клетки.

Описано одиннадцать основных фенотипов, обусловленных мутациями в гене LMNA [4—7]. Наиболее часто они приводят к формированию прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) с аутосомно-доминантным типом наследования, которые имеют различный возраст манифестации и особенности клинических проявлений: ПМД Эмери—Дрейфуса 2-го типа (OMIM:181350), поясно-конечностная ПМД 1 В типа (OMIM:159001) и ВМД (OMIM:613205). В ряде работ были сделаны попытки объяснения особенностей течения ПМД на основании различий в характере мутаций в гене LMNA. Так, некоторые авторы показали, что к возникновению более тяжелых фенотипов приводят мутации, обладающие доминантно-негативным эффектом, в то время как у больных с наличием миссенс-мутаций в этом гене, приводящих только к гаплонедостаточности, отмечается более мягкое течение заболевания [8]. Однако E. Mercuri и соавт. [9] описали 5 больных с различными вариантами ПМД, возникающими с рождения до взрослого возраста, у которых была обнаружена одна и та же миссенс-мутация Gln358Lys.

Первые сведения о единичных случаях этой формы ПМД были опубликованы в 2004 г. E. Mercuri и соавт. [9] и 2005 г. A. D`Amico и соавт. [10]. Однако выделение врожденной ламинопатии в отдельный вариант ВМД было предложено в 2008 г. S. Quijano-Roy и соавт. [11], которые суммировали клинико-генетические характеристики 15 больных с ВМД, обусловленными мутациями в гене LMNA. К настоящему времени описано более 40 больных с этим вариантом ВМД из популяций Италии, Франции, Бразилии, Германии и др. [6, 11—15].

Цель настоящей работы — представление клинико-генетических характеристики 5 больных с ВМД, обусловленной мутациями в гене LMNA, впервые выявленных в России.

Материал и методы

Были исследованы образцы ДНК 42 пробандов, наблюдающихся в ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», с характерными признаками ВМД в возрасте от 2 мес до 9 лет из неродственных семей, проживающих на территории Р.Ф. Диагноз устанавливали на основании данных генеалогического анализа, неврологического осмотра, показателей активности креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови, данных электронейромиографии (ЭНМГ). Большинство больных имели результаты проведенной ранее магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и исследования мышечного биоптата.

Выделение геномной ДНК проводили из лимфоцитов периферической крови с помощью набора реактивов DLAtomTM DNA Prep100 («Isogene Lab.ltd.», Россия) по протоколу производителя. Исследуемые участки ДНК амплифицировали методом ПЦР с использованием уникальных праймеров, дизайн которых выполнен в лаборатории ДНК-диагностики, синтез — в ЗАО «Евроген». Качественную визуализацию продуктов ПЦР-реакции осуществляли при помощи электрофореза в 7% полиакриламидном геле (ПААГ) с соотношением акриамида и бисакриламида 29:1. Определение нуклеотидной последовательности всей кодирующей области и участков экзон-интронных соединений гена LMNA проводили при помощи метода прямого автоматического секвенирования на приборе ABI Prism 3100 («Applied Biosystems», США) с использованием протокола фирмы-производителя. Полученные данные анализировали при помощи программы Chromas 2.4.1.

Результаты и обсуждение

В результате проведения ДНК-диагностики, направленной на поиск мутаций в гене LMNA, выявлено 5 больных (4 мальчика и 1 девочка) в возрасте от 4 мес до 7 лет. Клинико-генетические характеристики больных с ВМД, обусловленной мутациями в гене LMNA, представлены в таблице.

Клинико-генетические характеристики больных ВМД, обусловленной мутациями в гене LMNA

Как видно из таблицы, все больные имели классические проявления врожденной ламинопатии. Однако у 1 из них имелись отличия в возрасте манифестации, тяжести течения заболевания и типе мутации, что позволило разделить наблюдаемых нами больных на 2 группы. Это коррелирует с данными других исследователей, поскольку, по мнению ряда авторов [5, 7, 11, 13], существуют два клинических варианта ВМД, обусловленных мутациями в гене LMNA, отличающихся по возрасту начала и тяжести течения заболевания.

Первую группу составили 4 больных (3 мальчика и 1 девочка) с тяжелой формой болезни имели отягощенный акушерский анамнез и страдали с рождения. На момент осмотра у всех отмечались выраженная гипотрофия, гипотония, мышечная слабость с преимущественным поражением аксиальных мышц и мышц лопаточно-плечевого региона, что приводило к возникновению симптома «свисающей головы». В основном их моторное развитие было минимальным. Лишь 1 мальчик мог передвигаться с поддержкой с 18 мес до 4 лет. Достаточно рано у всех больных этой группы появлялась тугоподвижность в голеностопных суставах, что в последующем приводило к возникновению фиксированной сгибательной контрактуры, а по мере течения заболевания контрактуры формировались и в других крупных суставах (в том числе в локтевых — у 3 больных). Нарушение сердечного ритма имели 2 больных. Дыхательные нарушения, требующие специальной поддержки, наблюдались только у 5-летней больной, которой установили трахеостому в 4,5 года. Однако некоторые авторы [13] считают, что возникновение дыхательной недостаточности с необходимостью использования вспомогательных средств характерно для всех больных с этим вариантом ВМД. У 2 больных на МРТ головного мозга были выявлены признаки перивентрикулярной лейкоэнцефалопатии. Хотя в литературе есть описание [16] 1 больного с ВМД, обусловленной мутацией в гене LMNA, также имевшего локально повышенный, неспецифический МР-сигнал от белого вещества мозга, мы склонны считать, что в нашем случае выявленные признаки перивентрикулярной лейкоэнцефалопатии, вероятнее всего, были обусловлены присоединившимся перинатальным гипоксически-имшемическим поражением ЦНС. У одного пробанда в ранее проведенном исследовании мышечного биоптата были выявлены признаки митохондриальной миопатии, а у другого — неспецифического воспалительного процесса в исследуемой мышце. В литературе [11, 17, 18] также имеются сведения о сходном характере изменений в мышечных биоптатах у некоторых больных с этой формой ВМД. 2 мальчика из этой группы внезапно скончались в возрасте 10 мес и 9 лет. У всех больных в этой группе при проведении ДНК-диагностики была обнаружена мутация c.94_96delAAG в гетерозиготном состоянии в 1-м экзоне гена LMNA, приводящая к делеции аминокислоты лизин (Lys) в 32-м положении полипептидной цепи. Впервые эту мутацию обнаружили M. Vytopil и соавт. [19] в 2002 г. у больной с тяжелой клинической картиной ПМД Эмери—Дрейфуса. Авторы показали, что женщина унаследовала ее от отца, который в возрасте 52 лет был здоров (на основании чего авторы предположили наличие неполной пенетрантности гена при наличии данной мутации). В литературе также имеются описания больных с другими фенотипами ПМД, манифестирующих с периода новорожденности [10] или в юношеском и взрослом возрасте [20, 21], обусловленными мутацией c.94_96delAAG в гене LMNA.

Представляем описание 2 клинических случаев из этой группы больных ВМД.

Девочка Б-на, впервые осмотрена в 13 мес по поводу жалоб на выраженную мышечную гипотонию с рождения и задержку темпов моторного развития. Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности, протекавшей в I триместре на фоне токсикоза и фетоплацентарной недостаточности, с формированием внутриутробной гипотрофии плода в III триместре. Роды срочные, самостоятельные на 39-й неделе, с использованием медикаментозной стимуляции и приемов выдавливания плода. При рождении — вес 2800 г, длина 49 см, по шкале Апгар 5/7 баллов за счет аспирации мекониальными водами. Получала ИВЛ в течение 5 сут. Домой выписана на 22-е сутки. С рождения отмечался симптомокомплекс вялого ребенка. На МРТ головного мозга, проведенной в периоде новорожденности, выявлены диффузная субкортикальная субатрофия головного мозга и перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия. На ЭНМГ: первично-мышечный уровень поражения. При объективном осмотре в 13 мес: выраженная диффузная мышечная гипотрофия, гипотония с минимальной двигательной активностью в верхних и нижних конечностях, сухожильная арефлексия. Выраженная слабость аксиальных мышц. Симптом «свисающей головы». Контрактур нет. Психоэмоциональная сфера по возрасту. Уровень КФК в сыворотке крови 2000 ед/л. В 15 мес при исследовании мышечного биоптата выявлены признаки неспецифического воспалительного процесса, по поводу чего была предпринята безуспешная попытка терапии гормональными препаратами. При осмотре в 20 мес — голова свисает, удерживать ее может только при подъеме и фиксации плеч, не может поднять руки выше горизонтального уровня и подтянуть ноги к животу, сухожильные рефлексы не вызываются. Контрактур нет. Говорит несколько слов. Уровень КФК в сыворотке крови снизился до 700 ед/л. В возрасте 29 мес родители отметили появление контрактур в голеностопных суставах. При объективном осмотре в 3 года 8 мес — не садится, не стоит, не ходит, сидит с опорой, лицо «миопата», выраженная диффузная гипотрофия и гипотония, голову не удерживает, симптом «свисающей головы», повороты головы и поднятие плеч ограничены, «крыловидные лопатки», выраженный гиперлордоз и сколиоз поясничного отдела позвоночника. Контрактуры в голеностопных, коленных, тазобедренных, локтевых, межфаланговых суставах. Уровень КФК сыворотки крови составляет 441 ед/л. На ЭКГ: незначительная синусовая тахикардия, аритмия с частотой сердечных сокращений 103—130 ударов в 1 мин. Электрическая ось сердца отклонена вправо. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса. При проведении ЭХО-кардиографии пороков сердца не выявлено. Полости сердца не расширены. Клапаны интактны, сократительная способность удовлетворительная. В 4,5 года появились дыхательные нарушения, требующие специальной поддержки — установлена трахеостома. При осмотре в 5 лет у девочки на фоне выраженной диффузной гипотрофии, гипотонии, сухожильной арефлексии имеет место ригидный поясничный лордосколиоз, сохраняющийся даже в положении лежа на спине, контрактуры во всех крупных и межфаланговых суставах. Трудности при глотании и жевании твердой пищи. Интеллект соответствует возрасту.

Мальчик К-в, осмотрен впервые в 7 лет. Из анамнеза известно, что ребенок от четвертой беременности, протекавшей с токсикозом. Роды вторые, срочные, самостоятельные. Вес при рождении 3200 г, длина 52 см, по шкале Апгар 7/8 баллов, закричал не сразу. На 3-и сутки установлен диагноз «врожденный порок сердца: дефект межжелудочковой перегородки», по поводу чего перенес успешное оперативное лечение в возрасте 5 мес. С рождения отмечался симтомокомплекс вялого ребенка. Голову держит с 8 мес, сам никогда не садился, ходил с поддержкой с 18 мес до 4 лет. С 6 мес развился эпилептический синдром в виде левосторонних гемиклоний и кивков, купированных по настоящее время приемом противоэпилептических препаратов (конвулекс до 30 мг/кг). При проведении биопсии мышц выявлены признаки митохондриальной миопатии. Уровень КФК в сыворотке крови больного варьировал от 2300 ед/л в начале заболевания до 489 ед/л в возрасте 5 лет. Объективно: диффузная гипотрофия, гипотония, больше выраженная в аксиальных мышцах, симптом «свисающей головы», «лицо миопата», сухожильная арефлексия, выраженный гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, сохраняющийся даже в положении лежа на спине, фиксированный сколиоз грудного отдела позвоночника. Фиксированные контрактуры в голеностопных, коленных, тазобедренных суставах (рис. 1). Трудности при глотании и жевании твердой пищи, носовой оттенок голоса, псевдобульбарный парез. Интеллект соответствует возрасту.

Рис. 1. Больной К-в, 7 лет. Вид лежа на спине (а) и сидя (б).

Клинические проявления второго варианта BMD, обусловленной мутациями в гене LMNA (более легкая форма) по данным некоторых авторов [5, 7, 11, 13] появляются на 1-м году жизни после периода нормального моторного развития и, хотя также характеризуются прогрессирующей слабостью мышц аксиальных и поясов конечностей, больные более длительно могут передвигаться самостоятельно.

В одном случае и мы наблюдали такой вариант развития ВМД, обусловленный мутацией в гене LMNA. Мальчик Б-н, осмотрен в 5 лет по поводу жалоб на нарушение походки, общую слабость, трудности подъема с пола. Из анамнеза известно, что ребенок от девятой беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания. Роды третьи, самостоятельные, в срок. При рождении вес 4000 г, длина 53 см, закричал сразу. Домой выписан на 5-е сутки. Голову держит с 1,5 мес, сел самостоятельно в 15 мес, пошел в 18 мес. Первые признаки заболевания появились в 3 мес, когда родители обратили внимание на то, что ребенок стал хуже удерживать голову. При проведении ЭНМГ выявлен первично мышечный уровень поражения. На ЭКГ в 4 года выявлена выраженная синусовая тахикардия, частота сердечных сокращений до 112 ударов в 1 мин. Снижен вольтаж QRS в стандартных и усиленных отведениях. При проведении ЭХО-кардиографии обнаружен врожденный порок сердца — открытый аортальный проток (диаметр протока по цветному допплеровскому картированию примерно 2,0 мм), открытое овальное окно (диаметр окна до 3 мм с лево-правым сбросом крови), умеренно расширена легочная артерия. При объективном осмотре в 5 лет: диффузная мышечная гипотония и гипотрофия, сухожильная арефлексия. Слабость аксиальных мышц, голову удерживает плохо, отмечается привычная установка головы с наклоном влево и свисанием вперед, «крыловидные лопатки», слабость лицевой мускулатуры. Небный и глоточный рефлексы несколько снижены. Отмечается выраженная ригидность спины и шеи, выраженный гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, фиксированные контрактуры в тазобедренных и локтевых, начинающиеся — в коленных и голеностопных (больше слева) суставах (рис. 2). В настоящее время может стоять с опорой и пройти с поддержкой до 1 м. В 2014 г. по желанию родителей мальчик обследован во Франции, где обнаружена мутация c.1361Т>А в гене LMNA в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене лейцина (Leu) на глутаминовую кислоту (Gln) в 454 положении полипептидной цепи. Эта мутация выявлена впервые.

Рис. 2. Больной Б-н, 5 лет. Вид сидя (а) и стоя (б).

Таким образом, нами показано, что на долю ВМД, обусловленной мутациями в гене LMNA, в российской популяции приходится не менее 12% всех случаев этой группы заболеваний. Также полученные результаты свидетельствуют в пользу наличия мажорной мутации в гене LMNA c. 94_96delAAG, которая выявлена у 4 из 5 диагностированных больных.

Фенотипические проявления этой формы ВМД имеют специфические особенности и характеризуются симптомами прогрессирующего вялого пареза с преимущественным поражением мышц аксиальных и ответственных за подошвенное сгибание стопы. Заболевание манифестирует в интервале от периода новорожденности до грудного возраста. В клинической картине на фоне диффузной гипотрофии и гипотонии отмечается раннее формирование симптома «свисающей головы», контрактур в дистальных отделах нижних конечностей. По мере прогрессирования заболевания у больных формируются контрактуры в других крупных суставах и выраженный гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, сохраняющийся даже в положении лежа на спине. В большинстве случаев отмечается заинтересованность лицевой и дыхательной мускулатуры.

Ограниченность выборки не позволяет сделать однозначное заключение, но мы можем согласиться с мнением других авторов, которые указывают на существование двух фенотипов в этой группе ВМД.

Причины, симптомы и лечение арефлексии

Медицинское заключение Дэна Бреннана, доктора медицинских наук, 25 октября 2021 г.

В этой статье

Что такое арефлексия?
Что вызывает арефлексию?
Лечение арефлексии
Профилактика невропатии и арефлексии

Повреждение любого нерва в организме может иметь неожиданные последствия. В некоторых случаях повреждение нерва может привести к потере мышечного рефлекса, например, того, который заставляет колено дергаться во время медицинского осмотра. Когда это происходит, это называется арефлексией. ‌

Арефлексия является одним из симптомов нервных заболеваний. Вы также можете получить другие проблемы с мышцами наряду с потерей непроизвольных рефлексов. Если у вас мышечная слабость или вы теряете мышечную массу, врач может проверить ваши рефлексы и обнаружить арефлексию.

Если он у вас есть, ваш врач выяснит степень повреждения нерва и объяснит, какие методы лечения могут помочь.

Что такое арефлексия?

Арефлексия означает отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Сухожилия — это плотные тяжи ткани, которые соединяют мышцы с костями. Как правило, когда вы постукиваете по сухожилию, это заставляет мышцу сокращаться и непроизвольно двигаться. Вы, наверное, видели, как это происходило на медицинском осмотре, когда врач постучал по вашему колену сбоку, и ваша нога автоматически подпрыгнула. Другие сухожилия вызывают аналогичные реакции в разных частях тела, включая руку, локоть, лодыжку и живот.

Если ваш врач постукивает по сухожилию, а рефлекторное движение в мышце отсутствует, это признак проблемы со здоровьем. Обычно отсутствие рефлексов вызвано проблемами с нервами в сухожилиях и мышцах. Наряду с арефлексией у вас могут быть и другие мышечные симптомы, такие как слабость, подергивания или атрофия.

Что вызывает арефлексию?

Как правило, это симптом периферической невропатии, которая представляет собой повреждение нерва в периферической нервной системе. Эта система включает нервы вне головного и спинного мозга.

Если у вас нейропатия, вы можете заметить другие симптомы, а также изменения рефлексов, такие как:

Онемение, покалывание или покалывание в руках или ногах
Нарушение координации или падение
Мышечная слабость
Потеря тактильной чувствительности пальцев рук или ног.
Необъяснимая боль
Паралич или частичный паралич

Повреждение нерва может иметь множество причин, включая болезни и травмы. Некоторые из причин арефлексии включают в себя:

Диабет . Высокий уровень сахара в крови может повредить нервы, особенно в ногах и ступнях. Это также может вызвать замедление или отсутствие рефлексов. Контроль пульса крови может снизить ваши шансы на дальнейшее повреждение нервов.

Аутоиммунные заболевания . Такие заболевания, как волчанка, ревматоидный артрит и боковой амиотрофический склероз (БАС), могут вызывать повреждение нервов.

Состояния системы органов. Болезни, поражающие внутренние органы, со временем могут вызвать проблемы с нервами. Заболевания почек, заболевания печени, заболевания соединительной ткани и недостаточная активность щитовидной железы могут привести к невропатии.

Инфекция. Некоторые вирусные или бактериальные инфекции могут привести к невропатии, влияющей на рефлексы. Болезнь Лайма, опоясывающий лишай, вирус Эпштейна-Барр, гепатиты В и С и ВИЧ связаны с невропатией.

Лекарства. Иногда лекарства, отпускаемые по рецепту для лечения тяжелых заболеваний, имеют вредные побочные эффекты, включая повреждение нервов. Некоторые виды химиотерапии рака указывают невропатию как возможный побочный эффект. ‌

Опухоли. Любой тип нароста, будь он раковым или нет, может повлиять на окружающие его нервы. Давление опухоли может сдавить нерв и вызвать его повреждение.

Если у вас есть какие-либо симптомы невропатии, обратитесь к врачу. Если выяснится, что у вас поврежден нерв, они могут выяснить причину. И чем раньше они это сделают, тем выше их шансы на успешное лечение заболевания.

Лечение арефлексии

Лечение арефлексии и невропатии зависит от причины повреждения нерва. Иногда это связано с излечимым заболеванием. В этом случае вы можете улучшить свои симптомы, обратившись за помощью в решении основной проблемы.

В других случаях повреждение может быть необратимым. Однако ваш врач может помочь вам справиться с симптомами. Лекарства могут помочь при любой боли. Физиотерапия может помочь вам укрепить мышцы, пораженные поврежденными нервами.

Профилактика невропатии и арефлексии

Некоторые причины невропатии находятся вне вашего контроля. Травмы, опухоли и аутоиммунные заболевания могут затронуть любого. Некоторые типы невропатии связаны с образом жизни, который приводит к таким состояниям, как заболевания печени или диабет 2 типа. Соблюдение здоровой диеты и регулярные физические упражнения могут снизить риск возникновения проблем со здоровьем, которые могут повредить нервы.

Если у вас есть признаки невропатии или арефлексии, обратитесь к врачу. Они выяснят, что происходит, и покажут вам, как справиться с симптомами.

Определение, детрузор, причины, лечение и др.

Что такое арефлексия?

Рефлекс – это непроизвольное и быстрое движение части вашего тела в ответ на изменение окружающей среды (раздражителей). У людей с арефлексией нет типичных рефлексов, таких как коленный рефлекс.

Арефлексия обычно вызывается основным заболеванием или повреждением нервной системы. Ваше лечение и общий прогноз будут зависеть от основной причины.

Другие симптомы зависят от основной причины. Люди с арефлексией могут также испытывать такие симптомы, как:

покалывание или онемение в руках или ногах
нарушение координации мышц
мышечная слабость
неуклюжесть или регулярное выпадение вещей из рук
сексуальная дисфункция, особенно у мужчин
запор
проблемы с пищеварением
недержание мочи (арефлексия детрузора)
паралич
дыхательная недостаточность

Наиболее частой причиной отсутствия рефлекторной реакции является периферическая нейропатия. Периферическая невропатия — это заболевание, при котором нервы работают неправильно из-за их повреждения или разрушения.

Диабет

Люди с диабетом могут испытывать повреждение нервов в результате:

высокого уровня сахара в крови, сохраняющегося в течение длительного периода времени
воспалений
проблем с почками или щитовидной железой (диабетическая невропатия)

0 дефицита витаминов

Синдром Гийена-Барре (СГБ)

При синдроме Гийена-Барре иммунная система ошибочно атакует здоровые нервные клетки периферической нервной системы. Точная причина этого состояния неизвестна. Считается, что его вызывает инфекция, такая как желудочный грипп или вирус Эпштейна-Барра.

Синдром Миллера-Фишера

Другие аутоиммунные заболевания

Гипотиреоз

Травма нервов или спинного мозга

Токсины и расстройство, связанное с употреблением алкоголя

Воздействие токсических уровней химических веществ или тяжелых металлов, таких как свинец или ртуть, может привести к повреждению нервов. Алкоголь также может быть токсичным для нервов. Люди, злоупотребляющие алкоголем, подвержены более высокому риску развития периферической невропатии.

Существует также несколько редких заболеваний, которые могут вызывать арефлексию. К ним относятся:

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)

ХВДП — длительное состояние, характеризующееся разрушением нервных волокон в головном мозге. CIDP тесно связан с GBS. Состояние в конечном итоге вызывает потерю мышечных рефлексов.

Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS)

Синдром CANVAS — наследственное, медленно прогрессирующее неврологическое заболевание. Со временем это приводит к атаксии (потере координации), арефлексии и другим нарушениям. Средний возраст начала синдрома CANVAS составляет 60 лет.

Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полой стопы, атрофии зрительного нерва и нейросенсорной тугоухости (CAPOS)

CAPOS-синдром — редкое генетическое заболевание. Обычно это происходит у маленьких детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет.

мышечную слабость
потерю слуха
проблемы с глотанием
необычные движения глаз
арефлексия

Большинство симптомов синдрома CAPOS исчезают после исчезновения лихорадки, но некоторые симптомы могут сохраняться.

Ваш врач сначала тщательно соберет анамнез и спросит вас о ваших симптомах, в том числе:

когда у вас появились симптомы
как быстро ухудшились ваши симптомы
если вы болели непосредственно перед появлением симптомов

Ваш врач может также провести некоторые тесты, чтобы помочь отличить все возможные причины арефлексии. В зависимости от ваших симптомов эти тесты могут включать:

Спинномозговая пункция. Этот тест также известен как люмбальная пункция. При этой процедуре в нижнюю часть спины вводится игла для забора спинномозговой жидкости. Затем его отправляют в лабораторию на анализ.
Анализы крови. Эти тесты измеряют уровень витаминов и сахара в крови.
Исследование нервной проводимости. Этот тест проверяет повреждение и дисфункцию нервов.
Электромиография. Этот тест оценивает здоровье мышц и нервных клеток, которые их контролируют.
КТ или МРТ. Эти визуализирующие тесты позволяют проверить, не давит ли что-нибудь на нерв.

Лечение арефлексии зависит от основной причины. Это могут быть лекарства, физиотерапия или и то, и другое.

Лекарства

Гипотиреоз лечится заместительными гормонами щитовидной железы. Есть также много лекарств, доступных для лечения симптомов аутоиммунных заболеваний.

Физиотерапия

Лечение арефлексии детрузора

В настоящее время не существует специальных препаратов для лечения арефлексии детрузора. Людям с арефлексией детрузора необходимо регулярно мочиться, чтобы мочевой пузырь не переполнялся.

Определение, детрузор, причины, лечение и др.

Что такое арефлексия?

Рефлекс — это непроизвольное и быстрое движение части вашего тела в ответ на изменение окружающей среды (стимулы). У людей с арефлексией нет типичных рефлексов, таких как коленный рефлекс.

Арефлексия обычно вызывается фоновым состоянием, связанным с заболеванием или повреждением нервной системы. Ваше лечение и общий прогноз будут зависеть от основной причины.

Другие симптомы зависят от основной причины. Люди с арефлексией также могут испытывать такие симптомы, как:

покалывание или онемение в руках или ногах
Аномальная координация мышц
Мышечная слабость
Кломистость или регулярно сбрасывая вещи из ваших рук
Сексуальные дисфункции, особенно ур
. арефлексия детрузора)
паралич
дыхательная недостаточность

Наиболее частой причиной отсутствия рефлекторной реакции является периферическая невропатия. Периферическая невропатия — это заболевание, при котором нервы работают неправильно из-за их повреждения или разрушения.

Болезнь или травма могут разрушить или повредить ваши нервы. Вот некоторые из состояний, которые могут вызвать арефлексию:

Диабет

Люди с диабетом могут испытывать повреждение нервов в результате:

высокого уровня сахара в крови, сохраняющегося в течение длительного периода времени
воспаления
проблем с почками или щитовидная железа (диабетическая невропатия)

Дефицит витаминов

Дефицит витаминов E, B-1, B-6 и B-12 может вызвать повреждение нервов и привести к арефлексии. Эти витамины необходимы для здоровья нервов.

Синдром Гийена-Барре (СГБ)

При синдроме Гийена-Барре иммунная система ошибочно атакует здоровые нервные клетки в периферической нервной системе. Точная причина этого состояния неизвестна. Считается, что его вызывает инфекция, такая как желудочный грипп или вирус Эпштейна-Барра.

Синдром Миллера-Фишера

Другие аутоиммунные заболевания

Гипотиреоз

Травма нервов или спинного мозга

Токсины и расстройство, связанное с употреблением алкоголя

Существует также несколько редких заболеваний, которые могут вызывать арефлексию. К ним относятся:

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)

Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS)

Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полой стопы, атрофии зрительного нерва и нейросенсорной тугоухости (CAPOS)

мышечную слабость
потерю слуха
проблемы с глотанием
необычные движения глаз
арефлексия

Ваш врач сначала тщательно соберет анамнез и спросит вас о ваших симптомах, в том числе:

когда у вас появились симптомы
как быстро ухудшились ваши симптомы
если вы болели непосредственно перед появлением симптомов

Спинномозговая пункция. Этот тест также известен как люмбальная пункция. При этой процедуре в нижнюю часть спины вводится игла для забора спинномозговой жидкости. Затем его отправляют в лабораторию на анализ.
Анализы крови. Эти тесты измеряют уровень витаминов и сахара в крови.
Исследование нервной проводимости. Этот тест проверяет повреждение и дисфункцию нервов.
Электромиография. Этот тест оценивает здоровье мышц и нервных клеток, которые их контролируют.
КТ или МРТ. Эти визуализирующие тесты позволяют проверить, не давит ли что-нибудь на нерв.

Лечение арефлексии зависит от основной причины. Это могут быть лекарства, физиотерапия или и то, и другое.

Лекарства

Физиотерапия

Лечение арефлексии детрузора

Определение, детрузор, причины, лечение и др.

Что такое арефлексия?

Другие симптомы зависят от основной причины. Люди с арефлексией также могут испытывать такие симптомы, как:

покалывание или онемение в руках или ногах
Аномальная координация мышц
Мышечная слабость
Кломистость или регулярно сбрасывая вещи из ваших рук
Сексуальные дисфункции, особенно ур
. арефлексия детрузора)
паралич
дыхательная недостаточность

Диабет

Люди с диабетом могут испытывать повреждение нервов в результате:

высокого уровня сахара в крови, сохраняющегося в течение длительного периода времени
воспаления
проблем с почками или щитовидная железа (диабетическая невропатия)

Дефицит витаминов

Синдром Гийена-Барре (СГБ)

Синдром Миллера-Фишера

Другие аутоиммунные заболевания

Гипотиреоз

Травма нервов или спинного мозга

Токсины и расстройство, связанное с употреблением алкоголя

Существует также несколько редких заболеваний, которые могут вызывать арефлексию. К ним относятся:

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)

Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS)

Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полой стопы, атрофии зрительного нерва и нейросенсорной тугоухости (CAPOS)

мышечную слабость
потерю слуха
проблемы с глотанием
необычные движения глаз
арефлексия

Ваш врач сначала тщательно соберет анамнез и спросит вас о ваших симптомах, в том числе:

когда у вас появились симптомы
как быстро ухудшились ваши симптомы
если вы болели непосредственно перед появлением симптомов

Спинномозговая пункция. Этот тест также известен как люмбальная пункция. При этой процедуре в нижнюю часть спины вводится игла для забора спинномозговой жидкости. Затем его отправляют в лабораторию на анализ.
Анализы крови. Эти тесты измеряют уровень витаминов и сахара в крови.
Исследование нервной проводимости. Этот тест проверяет повреждение и дисфункцию нервов.
Электромиография. Этот тест оценивает здоровье мышц и нервных клеток, которые их контролируют.
КТ или МРТ. Эти визуализирующие тесты позволяют проверить, не давит ли что-нибудь на нерв.

Лечение арефлексии зависит от основной причины. Это могут быть лекарства, физиотерапия или и то, и другое.

Лекарства

Физиотерапия

Лечение арефлексии детрузора

Определение, детрузор, причины, лечение и др.

Что такое арефлексия?

Другие симптомы зависят от основной причины. Люди с арефлексией также могут испытывать такие симптомы, как:

покалывание или онемение в руках или ногах
Аномальная координация мышц
Мышечная слабость
Кломистость или регулярно сбрасывая вещи из ваших рук
Сексуальные дисфункции, особенно ур
. арефлексия детрузора)
паралич
дыхательная недостаточность

Диабет

Люди с диабетом могут испытывать повреждение нервов в результате:

высокого уровня сахара в крови, сохраняющегося в течение длительного периода времени
воспаления
проблем с почками или щитовидная железа (диабетическая невропатия)

Дефицит витаминов

Синдром Гийена-Барре (СГБ)

Синдром Миллера-Фишера

Другие аутоиммунные заболевания

Гипотиреоз

Травма нервов или спинного мозга

Токсины и расстройство, связанное с употреблением алкоголя

Существует также несколько редких заболеваний, которые могут вызывать арефлексию. К ним относятся:

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)

Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS)

Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полой стопы, атрофии зрительного нерва и нейросенсорной тугоухости (CAPOS)

мышечную слабость
потерю слуха
проблемы с глотанием
необычные движения глаз
арефлексия

Ваш врач сначала тщательно соберет анамнез и спросит вас о ваших симптомах, в том числе:

когда у вас появились симптомы
как быстро ухудшились ваши симптомы
если вы болели непосредственно перед появлением симптомов

Спинномозговая пункция. Этот тест также известен как люмбальная пункция. При этой процедуре в нижнюю часть спины вводится игла для забора спинномозговой жидкости. Затем его отправляют в лабораторию на анализ.
Анализы крови. Эти тесты измеряют уровень витаминов и сахара в крови.
Исследование нервной проводимости. Этот тест проверяет повреждение и дисфункцию нервов.
Электромиография. Этот тест оценивает здоровье мышц и нервных клеток, которые их контролируют.
КТ или МРТ. Эти визуализирующие тесты позволяют проверить, не давит ли что-нибудь на нерв.

Лечение арефлексии зависит от основной причины. Это могут быть лекарства, физиотерапия или и то, и другое.

Лекарства

Физиотерапия

Лечение арефлексии детрузора

Определение, детрузор, причины, лечение и др.

Что такое арефлексия?

Другие симптомы зависят от основной причины. Люди с арефлексией также могут испытывать такие симптомы, как:

покалывание или онемение в руках или ногах
Аномальная координация мышц
Мышечная слабость
Кломистость или регулярно сбрасывая вещи из ваших рук
Сексуальные дисфункции, особенно ур
. арефлексия детрузора)
паралич
дыхательная недостаточность

Диабет

Люди с диабетом могут испытывать повреждение нервов в результате:

высокого уровня сахара в крови, сохраняющегося в течение длительного периода времени
воспаления
проблем с почками или щитовидная железа (диабетическая невропатия)

Дефицит витаминов

Синдром Гийена-Барре (СГБ)

Синдром Миллера-Фишера

Другие аутоиммунные заболевания

Гипотиреоз

Травма нервов или спинного мозга

Токсины и расстройство, связанное с употреблением алкоголя

Существует также несколько редких заболеваний, которые могут вызывать арефлексию. К ним относятся:

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)

Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS)

Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полой стопы, атрофии зрительного нерва и нейросенсорной тугоухости (CAPOS)

мышечную слабость
потерю слуха
проблемы с глотанием
необычные движения глаз
арефлексия

Ваш врач сначала тщательно соберет анамнез и спросит вас о ваших симптомах, в том числе:

когда у вас появились симптомы
как быстро ухудшились ваши симптомы
если вы болели непосредственно перед появлением симптомов

Спинномозговая пункция. Этот тест также известен как люмбальная пункция. При этой процедуре в нижнюю часть спины вводится игла для забора спинномозговой жидкости. Затем его отправляют в лабораторию на анализ.
Анализы крови. Эти тесты измеряют уровень витаминов и сахара в крови.
Исследование нервной проводимости. Этот тест проверяет повреждение и дисфункцию нервов.
Электромиография. Этот тест оценивает здоровье мышц и нервных клеток, которые их контролируют.
КТ или МРТ. Эти визуализирующие тесты позволяют проверить, не давит ли что-нибудь на нерв.

Лечение арефлексии зависит от основной причины. Это могут быть лекарства, физиотерапия или и то, и другое.

Лекарства

Физиотерапия

Физиотерапия направлена на укрепление пораженных мышц.